Similar presentations:
Генетика человека с основами медицинской генетики. Лекция 8. Генные болезни. Классификация генных болезней
1.
Генетика человека с основамимедицинской генетики.
Лекция 8. Генные болезни. Классификация генных
болезней.
2.
Первичные эффекты мутантных аллелей1. отсутствие синтеза полипептидной цепи (белка);
2. синтез аномальной по первичной структуре полипептидной
цепи (белка);
3. количественно недостаточный синтез полипептидной цепи
(белка);
4. количественно избыточный синтез полипептидной цепи
(белка).
3.
Особенности клинической картины• многообразие проявлений,
• варьирующий возраст начала болезни,
• прогредиентность клинической картины,
• хроническое течение, тяжесть течения,
• инвалидность с детства,
• сокращённая продолжительность жизни.
4.
Нейрофиброматоз 1 типахарактерно аномальным ростом клеток-фидеров (шванновских
клеток), с образованием мелких и более крупных опухолей.
5.
Клиническиепроявления
• Светло-коричневые
пигментные пятна;
• Нейрофибромы;
• Пигментные пятна
(как веснушки) в
подмышечной
впадине;
6.
Клиническиепроявления
• Костные аномалии;
• Глиома зрительного
нерва;
• Узелки Лиша.
7.
Мышечная дистрофия ДюшеннаМутация в гене, отвечающем за выработку дистрофина. Мышечная
ткань постепенно заменяется жировой и фиброзной тканями.
8.
Клиническиепроявления
• прогрессирующая
проксимальная
слабость мышц ног
и таза;
• Псевдогипертрофия;
• трудности при
стоянии без
посторонней
помощи;
9.
Клиническиепроявления
• Аномалии развития
костей;
• Деформация
позвоночника;
• Психические
отклонения.
10.
Синдром МарфанаПричиной синдрома являются мутации в гене фибриллина.
Поражаются соединительные ткани.
11.
Клиническиепроявления
• Высокий рост;
• Арахнодактилия;
• Деформации
позвоночника/груди
ны;
• Плоскостопие;
• Мышечная
гипотония;
12.
Клиническиепроявления
• Вывих хрусталика;
• Отслойка сетчатки;
• Расслоение аорты;
• Пролапс
митрального
клапана;
• Аномалии ЦНС.
13.
ФенилкетонурияПатогенез связан с нарушением обмена аминокислоты
фениалаланина. Токсичное воздействие на ЦНС.
14.
Клиническиепроявления
• Вялость;
• Беспокойство;
• Пониженный
мышечный тонус;
• Рвота;
• Судороги;
• Бледность;
• Угнетение ЦНС.