Методы судебной генетики. Об установлении половой принадлежности биологических следов человека методами анализа ДНК

1.

Конференция
«МЕТОДЫ СУДЕБНОЙ ГЕНЕТИКИ 2018»
г. Москва, 10 сентября 2018 г.
Об установлении половой
принадлежности биологических следов
человека методами анализа ДНК
Экспертнокриминалистический
центр МВД России
Алексей Юрьевич Культин, главный эксперт
отдела экспертиз биологических объектов
управления медико-биологических экспертиз и учетов
ЭКЦ МВД России

2.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Сеть подразделений МВД, выполняющих
исследования ДНК
69
экспертнокриминалистических
подразделений
территориальных
органов МВД России

3.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
ЭКЦ МВД России выполняет функции
организационно-методического руководства
в системе МВД России
• Разработка экспертных методик;
• Публикация методических
рекомендаций и пособий;
• Обучение и стажировка
сотрудников МВД России;
• Центральная экспертно-квалификационная комиссия
МВД России;
• Подготовка, направление контрольных заданий и их
оценка.

4.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Необходимость установления половой
принадлежности биологических следов
человека
• Ответ на вопрос «является ли лицо-источник
биологического объекта женщиной или мужчиной»
содержит существенную поисковую информацию.
• От степени ее достоверности может зависеть успех
расследования и раскрытия преступления.

5.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Установление половой принадлежности
биологических следов человека
ХХ
ХY

6.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Установление половой принадлежности
биологических следов человека
• Традиционно исследуют участки гена Amelogenin,
кодирующего белок зубной эмали.
• Последовательности гена Amelogenin, располагаются
на X-хромосоме (AMELX) и Y-хромосоме (AMELY).
Гомология последовательностей на уровне 89%
• Кодирующие последовательности экзонов 2-6
высококонсервативны.

7.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Установление половой принадлежности
биологических следов человека
с помощью исследования гена Amelogenin
• В экспертной практике исследуют участки гена
Amelogenin, различающиеся по длине.

8.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Неоднозначное установление половой
принадлежности
с помощью исследования гена Amelogenin
• Мутации в исследуемых участках гена Amelogenin
могут привести к невозможности выявить хромосому,
содержащую мутационные изменения.
?

9.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Вероятность встречаемости «нулевого»
аллеля AMELY
• зависит от исследуемой популяции …

10.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Компенсация «нулевого» аллеля AMELY
• Дополнительное исследование локусов Y-хромосомы,
например DYS391, Yindel.

11.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Компенсация «нулевого» аллеля AMELY
• Позволяет компенсировать точковые замены в области
посадки праймеров.
• Позволяет компенсировать делеции области посадки
праймеров или всего гена Amelogenin.

12.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Компенсация «нулевого» аллеля AMELY
пригодна не во всех случаях …

13.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Что определяет фенотип?
• Наличие и работоспособность гена SRY!
• Лицо, обладающее геном SRY развивается с мужскими
репродуктивными органами и вторичными половыми
признаками.
• В норме этот ген локализован на Y-хромосоме вблизи
псевдоаутосомного участка.
SRY

14.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
В результате некорректного мейоза возможна
транслокация гена SRY на X-хромосому
SRY

15.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
В результате некорректного мейоза возможна
транслокация гена SRY на X-хромосому
SRY

16.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Рекомендации
для разработчиков наборов реагентов
Для достоверного установления половой
принадлежности биологических следов человека
набор реагентов должен позволять исследовать:
Последовательности гена Amelogenin, различающиеся
на X- и Y-хромосомах.
Локусы Y-хромосомы, компенсирующие «нулевой»
аллель AMELY.
STR-локусы X-хромосомы с высоким уровнем, гетерозиготности, позволяющие определить ее количество.
Последовательности гена SRY.

17.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Алгоритм определения половой
принадлежности
Фенотип
Amelogenin
Локусы Yхромосомы
STR-локусы
X-хромосомы
SRY
XY
+
Гомозиготы
+
X
+
Гомозиготы
+
X
-
Гетерозиготы
+
Х
-
Гетерозиготы
-

18.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Случаи, когда возможно неверное определение
половой принадлежности
Фенотип
Amelogenin
Локусы Yхромосомы
STR-локусы
X-хромосомы
SRY
XY
+
Гомозиготы
-
XY
+
Гомозиготы
+
ХY SRY-

19.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Путь решения проблемы
NGS ?…

20.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Литература по теме
Butler E, Li R. Genetic Markers for Sex Identification in
Forensic DNA Analysis. J Forensic Investigation.
2014;2(3): 10.

21.

Экспертно-криминалистический центр МВД России
Благодарю
за внимание!

22.

Алексей Юрьевич Культин
Тел.: (499) 745-80-51
E-mail: [email protected]
Экспертнокриминалистический
центр МВД России