Болезни с наследственной предрасположенностью

1. Болезни с наследственной предрасположенностью

Презентацию подготовила Киприна Александра

2. Болезни с наследственной предрасположенностью - болезни, в патогенезе которых играет роль наследственность и проявление которых

зависит от
действия фактора внешней среды

3. Этим заболеваниям присущ семейный характер, и участие наследственных факторов в их возникновении не вызывает сомнений. Однако

генетическая природа
предрасположенности к ним пока не
расшифрована.
В детском возрасте на долю болезней с
наследственной предрасположеностью
приходится не менее 10%

4. Виды болезней с наследственной предрасположенностью

Моногенные
В основу включен один мутантный
ген. (Реакция организма на
лекарственные препараты, пыль,
пищевые добавки, погодные
условия)
Полигенные
В основе лежит комбинация многих
генов взаимодействии со многими
факторами среды.
мультифакториальные заболевания

5.

Полигенная природа болезней с наследственной
предрасположенностью подтверждается с помощью
генеалогического, близнецового и популяционно-статистического
методов. Достаточно объективен и чувствителен близнецовый
метод.
С помощью близнецового метода показана наследственная
предрасположенность к некоторым инфекционным
заболеваниям туберкулез, полиомиелит и многим
распространенным болезням ишемическая болезнь сердца,,
сахарный диабет, язвенная болезнь, шизофрения и др.

6. Мультифакториальные болезни можно разделить на:

врожденные пороки развития (расщелина губы и неба,
спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, аненцефалия и
черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия,
врожденная косолапость)
распространенные психические и нервные болезни
(шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз)
Распространенные соматические болезни «среднего»
возраста (псориаз, бронхиальная астма, ревматизм,
сахарный диабет, ИБС, атеросклероз, язвенная болезнь,
желчекаменная и мочекаменная болезнь, ревматоидный
артрит, многие формы рака)

7. Врожденные пороки развития

8. Расщелина губы и неба -дефект, проявляющийся в виде нарушения непрерывности твёрдого нёба и мягкого, верхней губы и

• Расщелина губы и неба
-дефект, проявляющийся в виде нарушения
непрерывности твёрдого нёба и мягкого,
верхней губы и альвеолярного отростка.

9.

Причины:
перенесённые или имеющиеся инфекционные заболевания у матери
физические и химические воздействия
пагубные привычки (спиртное, сигареты, наркотики)
стресс
наследственность
•Дыхание затруднено
Симптомы:
•Сосательный рефлекс ослаблен
•Сдвиг в челюстно-лицевом скелете оказывает влияние на формирование речи
прикус, рост зубов.
•На умственное и физическое развитие ребёнка, врождённая расщелина не
влияет.

10.

Лечение проходит в три этапа:
Хейлоринопластика. Соединение тканей губы и пластика носа. Обычно
операцию проводят на 3 месяце жизни новорождённого.
Уранопластика. В первую очередь воздействуют на мягкое нёбо. Закрытие
которого служит формированию и строению здоровой речи
Костнопластическая операция. Оптимальный возраст проведения
хирургического вмешательства 7-8 лет.

11. Врожденный пилостеноз

-порок развития желудочно-кишечного тракта, характеризующийся
органическим сужением привратникового отдела желудка,
примыкающего к 12-перстной кишке.
Причины:
наследственность
тяжёлый токсикоз;
проблемы во время вынашивания плода;
вирусные инфекции, которыми переболела
мать (особенно на ранних сроках);
нарушения в работе эндокринной системы
женщины;
приём ею определённых медикаментов

12.

Симптомы:
Усиливающая и постоянная рвота.
Кислый запах изо рта.
Недостаток веса у ребенка.
Отсутствие стула.
Запавший родничок.
Страдальческое выражение лица. Больной ребенок практически не улыбается,
он постоянно плачет, ночью плохо спит, страдает от резких болей в животе.
Кожа у малыша собранная в складки и в течение длительного времени не
распрямляется.
Ребенок находится в коматозном состоянии
Лечение:
Ребенок нуждается в срочной операции, но перед этим проводится
инфузионное лечение с белковыми, глюкозо-солевыми растворами.
Врожденный пилоростеноз лечится с помощью пилоромиотомии, которая
заключается в рассечении серозно-мышечного слоя, таким образом
устраняются все анатомические барьеры, нормализуется проходимость.

13. Косолапость

-стойкая врожденная или приобретенная патология развития стопы и голеностопного
сустава.
Причины:
токсикоз беременности;
амниотические тяжи – волокнистые нити, проходящие
через плодный пузырь и связывающие, опутывающие или
даже прорезающие пуповину, части тела плода;
маловодие;
давление мускулатуры матки;
вирусная инфекция;
авитаминоз;
наследственность;
прием матерью сильнодействующих
средств лекарственного или наркотического происхождения;
курение матери во время беременности.

14.

Симптомы :
стопы выгнуты вовнутрь или наружу;
перегиб подошвы;
скрученность костей голени;
стопа развернута.

15.

Лечение:
Легкая степень-применяется массаж,
специальная гимнастика и фиксация стопы
мягкими бинтами.
Средняя степень-кроме этого, используется
еще гипсование ножек малыша – так
называемый гипсовый сапожок.
Тяжелая и очень тяжелая степень -плохо
поддаются консервативной терапии. Чаще
всего в этом случае требуется оперативное
вмешательство.
Одним из самых эффективных
методов лечения косолапости у
ребенка является гипсование ножек

16. Распространённые психические и нервные заболевания

17. Эпилепсия

- ЭТО ХРОНИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ГОЛОВНОГО МОЗГА,
ОСНОВНЫМ ПРОЯВЛЕНИЕМ КОТОРОГО ЯВЛЯЮТСЯ СПОНТАННЫЕ,
КРАТКОВРЕМЕННЫЕ, РЕДКО ВОЗНИКАЮЩИЕ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ
ПРИСТУПЫ.

18.

Причины:
генетическая предрасположенность
опухоль головного мозга
абсцесс мозга,
менингит,
энцефалит и т.д.
Симптомы:
регулярные судороги
судороги продолжительностью от 2 до 20 минут;
остановка дыхания;
непроизвольное мочеиспускание
атонические приступы (потеря сознания + расслабление мышц).

19.

Лечение эпилепсии носит комплексный характер. Обычно
оно подразумевает под собой изменение режима труда и
отдыха, соблюдение диеты, а также прием лекарственных
средств.
Хирургическое оперирование показано в случае очаговой
эпилепсии симптомного происхождения, вызванной
опухолью, аневризмой, абсцессом или другими
структурными изменениями головного мозга.

20. Шизофрения

-ПСИХИЧЕСКОЕ РАССТРОЙСТВО, СОПРОВОЖДАЮЩЕЕСЯ
РАЗВИТИЕМ ФУНДАМЕНТАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ ВОСПРИЯТИЯ,
МЫШЛЕНИЯ И ЭМОЦИОНАЛЬНЫХ РЕАКЦИЙ

21.

Симптомы:
противоречивость суждений;
трудности при общении;
нарушения мышления;
сложности при возникновении необходимости отвечать на вопросы;
нарушения речи (быстрая или отрывистая речь, глухой голос, медленная речь с
заиканием);
снижение интеллектуальной активности;
разрыв ассоциаций;
отсутствие интересов;
эмоциональная опустошенность;
обеднение психики;;
временная потеря способности понимать
слова;
незавершенность высказываний;
рассеянность при чтении;

22.

Лечение:
Диагноз «шизофрения» вызывает необходимость
применения классической схемы лечения. Она
включает в себя следующие этапы:
купирующую терапию;
стабилизирующую (долечивающую) терапию;
поддерживающую терапию
В лечении шизофрении у детей широко
применяются нейролептики. При этом влияние
препаратов на детский организм еще не до
конца изучено. Применение лекарств иногда
вызывает серьезные побочные эффекты. Таким
образом, лечение — далеко не безопасный
процесс, но отказаться от него нельзя.

23. Распространенные соматические болезни «среднего» возраста

24. Бронхиальная астма

-ХРОНИЧЕСКОЕ ВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ДЫХАТЕЛЬНЫХ
ПУТЕЙ С УЧАСТИЕМ РАЗНООБРАЗНЫХ КЛЕТОЧНЫХ ЭЛЕМЕНТОВ

25.

Причины:
наследственная предрасположенность
плохая экология в месте проживания
аллергены (пыль, сырость, пищевые продукты, пыльца растений и т.д)
Симптомы:
приступы удушья (могут случаться 1 раз в месяц);
сухой кашель;
шумное дыхание;
беспокойство;
хрипы
Лечение:
Выявление аллергена и дальнейшее устранение
Терапия заболевания включает народные методы, медикаментозные
(ингаляции (Беродуалом), аэрозоли, бронхорасширяющие средства,
антибиотики)и немедикаментозные способы лечения (физиотерапию,
массаж, целебную физкультуру, закаливание),профилактические меры по
обустройству помещения

26. Ишемическая болезнь сердца 

Ишемическая болезнь сердца
ОРГАНИЧЕСКОЕ И ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ ПОРАЖЕНИЕ МИОКАРДА,
ВЫЗВАННОЕ НЕДОСТАТКОМ ИЛИ ПРЕКРАЩЕНИЕМ
КРОВОСНАБЖЕНИЯ СЕРДЕЧНОЙ МЫШЦА (ИШЕМИЕЙ).

27.

Причины:
У детей может развиться при рожденных патологиях сердечной мышцы, например,
врожденный порок сердца, или врожденные аномалии коронарных артерий.
Может быть следствием перенесенного заболевания, например, вирусного коронарита.
Симптомы:
ребенок отстает в развитии;
плохо набирает вес;
бледный цвет кожных покровов;
часто болеет ОРЗ;
быстро утомляется;
Лечение включает в себя:
профилактику приступов с помощью нитратов;
разжижение крови с помощью антиагрегантов или антикоагулянтов;
профилактику атеросклероза статинами и фибратами;
возобновление доставки кислорода к сердцу с помощью бета-блокаторов, антагонистов кальция,
повышение уровня магния и калия.

28. Сахарный диабет

-ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЕ, ОБУСЛОВЛЕННОЕ АБСОЛЮТНОЙ ИЛИ
ОТНОСИТЕЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ ИНСУЛИНА И
ХАРАКТЕРИЗУЮЩЕЕСЯ НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ С
ПОВЫШЕНИЕМ КОЛИЧЕСТВА ГЛЮКОЗЫ В КРОВИ И МОЧЕ, А ТАКЖЕ
ДРУГИМИ НАРУШЕНИЯМИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ.

29.

Причины:
наследственная предрасположенность
токсические воздействия,
алиментарные факторы (искусственное или смешанное вскармливание, питание
коровьим молоком, однообразная углеводистая пища и пр.),
стрессовые ситуации,
хирургические вмешательства.
Симптомы:
жажда и сухость во рту, сопровождающиеся полидипсией (повышенным
употреблением жидкости) до 8-10 л в сутки;
полиурия (обильное и учащенное мочеиспускание);
полифагия (повышенный аппетит);
сухость кожи и слизистых, сопровождающиеся зудом (в т. ч.
промежности), гнойничковые инфекции кожи;
нарушение сна, слабость, снижение работоспособности;
судороги в икроножных мышцах;
нарушения зрения.

30.

Лечение:
Основными компонентами терапии сахарного диабета 1-го типа у детей являются
инсулинотерапия, соблюдение диеты, правильного образа жизни и самоконтроля.
Заместительная терапия детям, страдающим сахарным диабетом, проводится
препаратами человеческого генно-инженерного инсулина и их аналогами
Важнейшими компонентами лечения сахарного диабета 2-го типа у детей являются
диетотерапия, физическая активность, прием пероральных сахароснижающих
препаратов.

31. Туберкулез -это первично-хроническое заболевание инфекционной природы, вызываемое туберкулезной микобактерией Симптомы:

Туберкулез
-это первично-хроническое заболевание инфекционной природы,
вызываемое туберкулезной микобактерией
Симптомы:
длительный кашель;
кашель с выделением крови или мокроты
(такой кашель – не всегда ранний симптом,
он может появиться спустя 2 мес.
с момента инфицирования);
затяжное повышение температуры;
появление утомляемости и снижения внимания;
ухудшение результатов в учебе;
отсутствие аппетита и потеря в весе
медучреждение).

32.

Диагностика туберкулеза у детей осуществляется, используя
следующие методы: туберкулинодиагностика (проба Манту),
Диаскинтест, флюорография (у детей старше 15 лет),
иммуноферментный анализ крови.
Современная схема лечения туберкулёзной
инфекции включает в себя приём комплекса
препаратов, которые оказывает эффект
лишь при одновременном их применении.
При лекарственной чувствительности полное
излечение открытой формы достигается в
90% случаев. При неправильном лечении
легко излечимая форма инфекции
превращается в трудно лечимый
лекарственно-устойчивый туберкулёз.

33. Спасибо за внимание