Заболевания с наследственной предрасположенностью

1.

ГАПОУ РБ «СИБАЙСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»
Заболевания с
наследственным
предрасположением
Составила: Никитина Н.Н.
преподаватель генетики

2.

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА
Заболевания
с
наследственной
предрасположенностью
обусловлены
как
наследственными
факторами,
так
и
внешнесредовыми. Значительно чаще встречаются болезни,
развитие
которых
зависит
от
совместного
влияния
наследственности и факторов внешней среды, вносящих основной
вклад в структуру заболеваемости, инвалидизации и смертности
человека.
В настоящее время эта группа составляет 92% от общего числа
наследственной патологии человека. С возрастом процент больных
увеличивается с 10 до 25-30%.
Данная тема позволит обучающимся узнать какие существуют
болезни
с
наследственной
предрасположенностью,
их
классификацию, формы и профилактику возникновения.

3.

Формируемые компетенции:
•ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
•ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения
профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.
•ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях, нести за них ответственность.
•ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для развития.
•эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного
•ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии впрофессиональной деятельности.
•ОК 6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством, потребителями.
•ОК 7. Брать ответственность за работу членов команды(подчиненных), за результат выполнения заданий.
•ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального иличностного развития, заниматься
самообразованием, осознаннопланировать и осуществлять повышение своей квалификации.
•ОК 9. Ориентироваться в условиях частой смены технологий впрофессиональной деятельности.
•ОК 10. Бережно относиться к историческому наследию и культурнымтрадициям народа, уважать социальные,
культурные и религиозныеразличия.
•ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства поотношению к природе, обществу, человеку.
•ОК 12. Организовывать рабочее место с соблюдением требованийохраны труда, производственной
санитарии, инфекционной ипротивопожарной безопасности.
•ОК 13. Вести здоровый образ жизни, заниматься физическойкультурой и спортом для укрепления здоровья,
достижения жизненных и профессиональных целей.
•ОК 14. Исполнять воинскую обязанность, в том числе с применениемполученных профессиональных знаний (для
юношей).
•ПК 2.2. Определять тактику ведения пациента.
•ПК 2.3. Выполнять лечебные вмешательства.
•ПК 2.4. Проводить контроль эффективности лечения.
•ПК 3.1. Проводить диагностику неотложных состояний.
•ПК 5.3. Осуществлять паллиативную помощь.

4.

Межпредметные связи: ОУДп.12 Биология
Внутрипредметные связи: тема «Наследственные болезни человека»

5.

С целью овладения указанными видами профессиональной деятельности и
соответствующими общими и профессиональными компетенциями в ходе изучения
темы студент должен:
знать:
- причины развития наследственной предрасположенности к болезням;
- факторы, способствующие развитию наследственной предрасположенности к
болезням;
- формы наследственной предрасположенности;
факторы внешней среды, приводящие к развитию болезни;
классификацию врожденных пороков развития;
- меры профилактики наследственной предрасположенности к болезням
уметь:
определять
причины
развития
болезней
с
наследственной
предрасположенностью;
- выявлять факторы, вызывающие развитие врожденных пороков развития;
- анализировать и делать выводы.

6.

Заболевания с
наследственным
предрасположением
• Группа
болезней,
развитие
которых
определяется взаимодействием определенных
наследственных факторов и факторов среды,
называется болезнями с наследственной
предрасположенностью или мультифакториальными заболеваниями.

7.

Причины болезней с наследственной
предрасположенностью

8.

Формы наследственной
предрасположенности:
моногенная
полигенная

9.

Пороки развития могут
быть:
изолированные и
множественные
.

10.

Мультифакториальные болезни можно условно разделить
на:
• врожденные пороки развития (расщелина губы и неба,
спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, аненцефалия
и черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия,
врожденная косолапость)
• распространенные психические и нервные болезни
(шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз)
• распространенные болезни «среднего» возраста (псориаз,
бронхиальная астма, ревматизм, сахарный диабет, ИБС,
атеросклероз, язвенная болезнь, желчекаменная и
мочекаменная болезнь, ревматоидный артрит, многие
формы рака)

11.

Классификация
врожденных
пороков
развития:
1. в зависимости от периода развития плода:
гаметопатии,
бластопатии,
эмбриопатии,
фетопатии.
2.
по характеру поражения органов:
изолированные, системные и множественные.
3. в зависимости от причин возникновения:
моногенные, хромосомные, мультифакториальные
и экзогенные.

12.

Классификация врожденных пороков развития в зависимости
от периода развития плода
ВПР в зависимости от периода развития плода
гаметопатии
бластопатии
эмбриопатии
фетопатии
ВПР
Нарушения
Нарушения
Возникают с 9-й
обусловлены
формирования
формируются
недели
генными
или зародыша
в при поражении беременности до
хромосомными
течение первых плода от 16-го родов
мутациями
– 15
дней
его дня до конца 8-й
результат
развития
до недели
изменения
начала маточно- внутриутробного
наследственного плацентарного
развития
материала
в кровообращения
половых клетках
родителей

13.

Тератогенные факторы,
вызывающие возникновение
ВПР:
эндогенные и экзогенные
.

14.

Причины возникновения ВПР
Эндогенные факторы
Экзогенные факторы
Изменения наследственных структур Физические факторы (радиационные,
– мутации
механические)
Эндокринные или метаболические Химические факторы (лекарственные
заболевания матери (гипотиреоз, и химические вещества, применяемые
сахарный диабет, фенилкетонурия)
в быту и промышленности, гипоксия,
«перезревание» половых клеток – неполноценное питание)
задержка овуляции и оплодотворения Биологические факторы (вирусы,
яйцеклетки, увеличение времени от протозойные инфекции)
эякуляции до слияния яйцеклетки и Механические факторы ( деформации
сперматозоида
или опухоли матки у матери,
Возраст родителей (женщины старше амниотические сращения, маловодие,
35 лет и юные матери, мужчины приводящие
к
чрезмерному
старше 40 лет)
сдавлению плода или его части)

15.

16.

Расщелина губы и неба.

17.

Спинно-мозговая грыжа

18.

Спинно-мозговая грыжа

19.

Стеноз привратника

20.

Анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа

21.

Анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа

22.

Вывих бедра

23.

Гидроцефалия

24.

Гидроцефалия

25.

Врожденная косолапость

26.

Распространенные болезни
«среднего» возраста
• Псориаз
• Бронхиальная астма
• Сахарный диабет
• Гипертоническая болезнь
• Атеросклероз
• Язвенная болезнь
• Ревматоидный артрит
• Ишемическая болезнь сердца
• Желчекаменная и мочекаменная болезни
• Многие формы рака

27.

ПСОРИАЗ

28.

29.

30.

31.

32.

33.

34.

35.

Профилактика возникновения болезней
с наследственной предрасположенностью:
-правильный режим дня
-рациональная физическая нагрузка
-достаточный сон
-сбалансированное питание
-исключение алкоголя, наркотиков и
курения
-использование защитных средств при
работе
с
вредными
излучениями
и
веществами.