презентация по генетике на тему Гемофилия типа А

1.

Гемофилия типа А — генетическое заболевание, обусловленное
дефицитом фактора VIII. Ранняя диагностика и комплексное
управление критически важны для обеспечения оптимального
качества жизни пациентов.

2.

Наследственное
заболевание
Гемофилия А — это наследственное Х-
01
сцепленное рецессивное нарушение
свертываемости крови.
Дефицит фактора VIII
Заболевание обусловлено недостатком
02
Введение
в
Гемофили
юА
или дисфункцией фактора свертывания
крови VIII в организме.
Высокая
распространенность
Одно из наиболее распространенных
Гемофилия типа А является серьезным
наследственным нарушением
03
свертываемости крови, характеризующимся
дефицитом или дисфункцией фактора VIII.
тяжелых геморрагических расстройств.
Это Х-сцепленное рецессивное
Поражает 1 из 5-10 тыс. мальчиков.
заболевание, затрагивающее
преимущественно мужчин.
Распространенность составляет примерно 1
случай на 5 000 – 10 000 новорожденных
мальчиков во всем мире.

3.

Генетические
основы
Гемофилии А
Типы мутаций
Наследование
Наиболее частые мутации –
Заболевание наследуется по Х-
инверсии интронов 22 и 1. Они
сцепленному рецессивному
составляют до 45-50% всех
типу. Это означает, что
случаев тяжелой формы
мужчины болеют, а женщины
гемофилии А, определяя
обычно являются
клиническую картину.
бессимптомными
носительницами.

4.

Тяжелая Форма
Активность фактора VIII *менее 1%*. Характерны
частые, спонтанные кровотечения.
Средняя Форма
Активность фактора VIII *1-5%*. Возможны спонтанные
Симптомы и
Диагностика
Гемофилии
кровоизлияния, но реже.
Легкая Форма
Основные симптомы включают чрезмерные
Активность фактора VIII *5-40%*. Кровотечения
кровотечения, особенно в суставы (гемартрозы) и
возникают обычно только после травм.
мышцы, а также внутричерепные кровоизлияния.
Тяжесть состояния зависит от уровня активности
Диагностические Методы
Основа: удлинение АЧТВ, измерение активности
фактора VIII и генетический анализ.
фактора VIII.

5.

Современные Методы Лечения и Улучшенный
Прогноз
Заместительная терапия концентратами фактора VIII остаётся ключевым методом, а
профилактическое лечение существенно снижает частоту кровотечений. Инновационные
подходы, такие как генная терапия и применение биспецифичных антител (например,
эмицизумаба), преобразуют лечение. Эти достижения значительно улучшили прогноз для
пациентов с гемофилией А, обеспечивая более полноценную жизнь.