Акромегалия и гигантизм

1. Акромегалия и гигантизм

13 марта 2017

2.

3.

4.

При Хрущёве
Косыгин стал
председателем
Госплана СССР.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

Если заболевание возникает в детстве или в
подростковом возрасте, когда еще отсутствует
оссификация эпифизов, происходит избыточный
пропорциональный рост костей скелета в длину,
что приводит к значительному увеличению
линейного роста субъекта. Такой клинический
синдром получил название гигантизма. Если эти
больные не получают своевременное и
адекватное лечение, то после завершения
пубертатного периода у них помимо гигантизма
развиваются все типичные симптомы
акромегалии.
ФКР, 2013

11.

12.

Акромегалия (код МКБ – Е22.0) - это тяжелое
нейроэндокринное заболевание, обусловленное
хронической гиперпродукцией гормона роста
(соматотропина, СТГ) у лиц с законченным
физиологическим ростом и характеризующееся
патологическим диспропорциональным
периостальным ростом костей, хрящей, мягких
тканей, внутренних органов, а также нарушением
морфо-функционального состояния сердечнососудистой, легочной системы, периферических
эндокринных желез, различных видов метаболизма.
Чаще всего акромегалией заболевают между 20 и
40 годами, но иногда наблюдается ее
возникновение в возрасте старше 50 лет.

13.

14.

15.

16. Врач (эндокринолог) должен заподозрить наличие акромегалии у пациента, если он имеет два и более из следующих клинических проявлений:

* Впервые выявленный сахарный диабет
* Распространенные артралгии
* Повышенная утомляемость
* Головные боли
* Синдром запястного канала
* Синдром ночного апноэ
* Повышенное потоотделение
* Дневная сонливость
* Впервые выявленная или трудно поддающаяся лечению гипертония
* Бивентрикулярная гипертрофия, диастолическая или систолическая
дисфункция
* Сужение полей зрения
* Полипы толстого кишечника
* Прогрессирование выраженности неправильного прикуса

17.

Прогрессирующая инвалидизация
Сокращение продолжительности жизни
(смертность в 10 раз выше, чем в популяции),
при отсутствии лечения 50% умирают до 50 лет.
В РФ 30 случаев на 1 млн. жителей.
Бельгия, 2006 год, более 100 случаев на 1 млн.
человек.
Постепенное развитие заболевания, средний
возраст первичной диагностики – 40 лет.
Время от появления первых признаков до у
становления точного диагноза – 5-15 лет.

18.

19.

20.

21.

Доброкачественные аденомы гипофиза являются
причиной 98% случаев акромегалии.
Аденомы секретируют либо только СТГ, либо
СТГ и ПРЛ.
Причина возникновения соматотропином
неизвестна.

22.

23.

Гормональные анализы следует начинать с измерения
показателя ИРФ-1. Уровни ИРФ-1 подвергаются циркадным
изменениям значительно в меньшей степени, чем уровни СТГ
благодаря длительному периоду полужизни. Уровни ИРФ-1 могут
измеряться в любое время дня, пребывание натощак не обязательно.
При высоком уровне ИРФ-1 необходимо провести анализ уровня
гормона роста с применением ОГТТ (75 г глюкозы per os с
исследованием уровня СТГ каждые 30 минут в течение 2-х часов).
Нормальные показатели СТГ/ОГТТ – менее 1 нг/мл после нагрузки
глюкозой в любой из 5 точек, кроме базальной.
В биохимическом анализе крови следует обратить внимание на
уровень кальция. Наличие гиперкальциемии является показанием к
проведению дополнительных исследований с целью исключения
первичного гиперпаратиреоза. При выявлении последнего –
исключить наличие у пациента МЭН-1 синдрома.

24.

25.

26.

Инструментальное обследование.
* МРТ головного мозга, области гипофиза с/без
контрастирования;
при
противопоказаниях
(наличие
пейсмэйкера, металлических имплантов и др.) – КТ.
Дополнительное обследование.
Обследование полей зрения при компрессии хиазмы (по
данным МРТ) или соответствующих жалобах
Дополнительные гормональные анализы:
- пролактин с целью выявления смешанной (СТГ/ПРЛсекретирующей) аденомы гипофиза
- исключение гипопитуитаризма (АКТГ, кортизол, ТТГ, св.Т4, ЛГ,
ФСГ, тестостерон, Э2, осмоляльность плазмы и мочи), особенно в
случае макроаденомы

27.

28.

Дифференциальный диагноз высокорослости
ВЫСОКИЙ РОСТ (ОПЕРЕЖЕНИЕ >2SD)
Определение «костного» возраста
Опережает паспортный
Соответствует паспортному
Есть клиника ППР
Нет клиники ППР
Обследование по
программе ППР
Анамнез, клиника
Уровень СТГ и ИФР-1
в крови
N
Есть МАР
Осмотр генетика
Осмотр ортопеда
Наследственные
синдромы с
высокорослостью
Нормальное
телосложение
Есть симптомы
церебрального
гигантизма
Тест угнетения СТГ глюкозой
+
Конституциональная
высокорослость
_
Гипофизарный
гигантизм
МРТ гипофиза
Исследование
других гормонов
гипофиза
Обнаружение
негипофизарного
ГР

29.

30.

31.

32.

33.

34.

35.

36.

37.

38.

39. Аналоги соматостатина

Эффективны в отношении снижения уровней ИФР-1 и СТГ до
нормальных значений приблизительно у 55% пациентов.
Способствуют уменьшению объема аденомы у 25-70% пациентов на 1357 % от исходного объема опухоли с большей эффективностью в случае
применения в качестве первичной терапии (de novo).
Эффективность терапии аналогами соматостатина рекомендовано
оценивать не ранее чем через 6 месяцев от начала терапии.
Возможные побочные эффекты: симптомы со стороны ЖКТ (чаще
диарея, значительно реже – запоры, метеоризм и др.), гепато-билиарной
системы (расширение желчных протоков; образование взвеси, камней
желчного пузыря), выпадение волос, брадикардия, нарушения
углеводного обмена, которые, как правило, не являются клинически
значимыми и не требуют отмены препарата.
Терапия октреотидом короткого действия эффективна и может быть
применена в случае необходимости проведения короткого курса лечения
(в предоперационном периоде).