Акромегалия и гигантизм

1.

Акромегалия и гигантизм

2.

Гигантизм
• Нейроэндокринное
заболевание, вызванное
хронической избыточной
секрецией ГР у лиц с
незаконченным
физиологическим ростом
(детей и подростков),
характеризующееся
пропорциональным ростом
костей скелета в длину,
приводящее к
значительному увеличению
линейного роста субъекта

3.

Акромегалия
• Нейроэндокринное
заболевание, вызванное
хронической
избыточной секрецией
ГР у лиц с законченным
физиологическим
ростом и
характеризующееся
патологическим
диспропорциональным
периостальным ростом
костей, увеличением
внутренних органов и
массы мягких тканей,
нарушением обмена
веществ

4.

Эпидемиология
• Распространенность
В среднем 53,2 случая/млн жителей
• Заболеваемость
Ежегодно 3-4 новых случая на 1 млн жителей
Средний возраст манифестации 40-50 лет
Одинаково часто встречается у мужчин и у
женщин
Латентный период 6-10 лет
Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. И. И. Дедова,
Г. А. Мельниченко. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013

5.

Этиология
1. Аденомы гипофиза с автономной гиперсекрецией
СТГ (95%):
– Моноклональные
– Смешанные
2. Эктопические опухоли, состоящие из клеток APUDсистемы и имеющие эндокраниальное или
экстракраниальное расположение – продуцируют
либо СТГ, либо соматолиберин (<2%)
3. Семейные формы и наследственно обусловленные
эндокринные нарушения (1%):
– Синдром МЭН-1
– Синдром Мак-Кьюна – Олбрайта
– Комплекс Карни
– Изолированная семейная акромегалия
4. Ятрогенная акромегалия

6.

7.

8.

9.

10.

Клиника
Общие симптомы:
• Слабость
• Повышенная утомляемость
Поражение кожи и мягких тканей:
• Укрупнение черт лица
• Укрупнение кистей и стоп
• Повышенная потливость
• Себорея и акне
• Гирсутизм
• Полипы кожи
Поражение опорно-двигательного аппарата:
• Диастема (расхождение межзубных промежутков) и прогнатизм
(изменение прикуса)
• Артропатия (боли в спине и периферических суставах)
Поражение ЖКТ:
• Макроглоссия
• Гепатомегалия
• Полипы (20-50%) и рак толстого кишечника

11.

Клиника
Поражение центральной и периферической нервной системы:
• Головная боль
• Хиазмальный синдром (битемпоральная гемианопсия, сужение
полей зрения, отек и атрофия дисков зрительных нервов)
• Поражение глазодвигательных нервов (птоз, диплопия,
офтальмоплегия)
• Поражение тройничного нерва (снижение чувствительности кожи
лица)
• Поражение возвратного гортанного нерва (осиплость голоса)
• Карпальный туннельный синдром (парестезии и снижение
чувствительности пальцев рук)
• Аносмия, эпилептиформный синдром, лихорадка, нарушения
пищевого поведения и сна (редко)
Метаболические нарушения:
• Дислипидемия (гипертриглицеридемия)
• Нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет (до 50%)
• Гиперкальциурия и уролитиаз

12.

Клиника
Поражение сердечно-сосудистой системы:
• Артериальная гипертония (30%)
• Гипертрофическая кардиомиопатия
Поражение системы органов дыхания:
• обструктивное апноэ во сне (90%)
Поражение репродуктивной системы:
• у женщин – нарушения менструального цикла,
галакторея, бесплодие, фибромиома матки, поликистоз
яичников
• у мужчин – эректильная дисфункция
Поражение других органов:
• Узловой/диффузный зоб
• Нодулярная гиперплазия надпочечников
• Фиброзно-кистозная мастопатия
Эндокринные заболевания / Г.А. Мельниченко, А.Ю. Токмакова, Д.Е. Колода,
Н.В. Лаврищева. Справочник для пратикующих врачей – М.: Литтерра, 2009

13.

Диагностика
Клинические симптомы, характерные для
акромегалии!
• Лабораторные методы диагностики:
– Базальный уровень ГР в крови
– Уровень ГР в крови на фоне ОГТТ
– Уровень ИФР-1 в крови
Критерии диагноза:
Базальный уровень ГР > 0,4 нг/мл
Минимальный уровень ГР на фоне ОГТТ > 1
нг/мл (2,7 мЕд/л)
Уровень ИФР-1 выше возрастной нормы

14.

Диагностика
• Инструментальные методы диагностики:
– МРТ головного мозга и области турецкого седла
(при отсутствии МРТ – КТ с контрастированием)
– Офтальмологическое обследование (осмотр
глазного дна и периметрия)
При подозрении на эктопическую продукцию ГР
или соматолиберина (т.е. при отсутствии МРТпризнаков аденомы гипофиза) проводят:
– МРТ/КТ грудной и брюшной полости
– Определение уровня соматолиберина в сыворотке
крови (в норме менее 50 пг/мл; при эктопической
продукции - >300 пг/мл)

15.

16.

Дифференциальная диагностика
• Гипотиреоз
– Сходные изменения черт лица, кожи, голоса
– Снижение уровня св.Т4 и повышение уровня ТТГ в
сыворотке крови
• Пахидермопериостоз
– Сходные изменения черт лица, кожи
– Гипертрофическая остеоартропатия
• Акромегалоидизм
– Сходные изменения черт лица, кожи
• Болезнь Педжета
– Утолщение проксимальных отделов длинных трубчатых
костей
– Дугообразное искривление длинных трубчатых костей
– Увеличение черепа за счет утолщения костей свода и
основания

17.

Лечение
Хирургическое – аденомэктомия
(транссфеноидальная, транскраниальная)
Медикаментозное:
Аналоги соматостатина
Антагонисты рецепторов гормона роста
Агонисты дофаминовых рецепторов
Лучевая терапия:
Гамма-терапия
Протонотерапия

18.

19.

20.

21.

Лучевая терапия
Гамма-терапия – облучение области гипофиза в течение 3045 дней в суммарной дозе 45-50 Грей (4500-5000 рад):
• Как первичный метод лечения:
– При невозможности проведения аденомэктомии ввиду
отсутствия специализированной нейрохирургической службы
– При отказе от оперативного лечения
• Как дополнительный метод
– В случае неполного хирургического удаления аденомы,
особенно в сочетании с неблагоприятной гистологической
картиной
Протонотерапия – одномоментный сеанс облучения области
гипофиза потоком тяжелых протонных частиц в дозе 50-70
Грей (5000-7000 рад)
• Как первичный метод лечения:
– При отказе от оперативного лечения лиц до 55 лет с аденомой
гипофиза до 1,5 см в диаметре и относительно невысокой
активностью (ГР не более 20 нг/мл и ИФР-1 не более 600-700
нг/мл)

22.

Прогноз
• При отсутствии своевременного и адекватного
лечения прогрессирование заболевания приводит к
стойкой инвалидизации и значительному
сокращению продолжительности жизни.
• Смертность среди больных с акромегалией в 2-4
раза выше, чем в общей популяции.
• Основными причинами смерти являются:
поражения сердечно-сосудистой системы (60%),
респираторные осложнения (25%),
онкологические заболевания (15%).
Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. И. И.
Дедова, Г. А. Мельниченко. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013