Методы генетики человека

1. Методы генетики человека. Биохимический и популяционный метод

Выполнили: Тойирова Малика
Мухутдинова Замира

2. Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод
Популяционный метод
Близнецовый метод
Цитологический метод
Биохимический метод

3. Биохимический метод

Биохимический метод основан на изучении
характера биохимических реакций в организме,
обмена веществ для установления носительства
аномального гена или уточнения диагноза.
Заболевания, в основе которых лежит
нарушение обмена веществ, составляют
значительную часть генной наследственной
патологии. К ним относятся сахарный диабет,
фенилкетонурия (нарушение обмена
фенилаланина), галактоземия (нарушение
усвоения молочного сахара) и другие. Этот
метод позволяет установить болезнь на ранней
стадии и лечить ее.

4. Биохимический метод

Так, при серповидноклеточной анемии у
человека аномальный
гемоглобин вследствие
мутации отличается от
нормального заменой
только одной аминокислоты
(глутаминовой на валин).

5. Биохимический метод

Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г.
А. Фелингом.
Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц,
тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная
отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и
лечение – искусственная диета.
Дети с ФКУ рождаются абсолютно здоровыми. Поэтому, если в течение
первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты, то
удается предотвратить разрушение мозга ребенка. При этом, никакие
признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как
и его сверстники.

6. Биохимический метод

Фенилкетонурия приводит к накоплению в организме особо токсичных
веществ, поражающих нервную систему

7. Биохимический метод

Мукополисахаридоз - группа
метаболических заболеваний
соединительной ткани связанных с
нарушением обмена
Клинические признаки: отставание
в росте, деформация позвоночника
и грудины, деформация коленных
суставов, короткая шея и
гипертрофия нижней части лица,
большой живот. Смерть чаще от
сердечной патологии до 20 лет.

8. Популяционный метод

В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава
человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение
отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод
выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или
иной общности (популяции). В основе этого метода лежат задачи
изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет
выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях.
Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости
людей в пределах той или иной общности (популяции).

9. Популяционный метод

Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях
человека для решения следующих задач:
изучения частоты генов, аллелей и генотипов в
популяции (в т.ч. – генов, вызывающих
наследственные болезни);
анализа закономерности мутационного процесса в
популяциях;
сопоставления роли генотипа и средовых факторов
в формировании фенотипического полиморфизма
человека по многим признакам, а также в
возникновении болезней с наследственной
предрасположенностью.

10. Популяционный метод

Статистический анализ
распространения отдельных
наследственных признаков (генов) в
популяциях людей в разных странах
позволяет определить адаптивную
ценность конкретных генотипов.
Однажды возникнув, мутации могут
передаваться потомству на протяжении
многих поколений. Это приводит к
полиморфизму (генетической
неоднородности) человеческих
популяций.
В гетерозиготном состоянии в популяциях
находится значительное количество
рецессивных аллелей (генетический
груз), обусловливающих развитие
различных наследственных заболеваний.

11. Популяционный метод

В основе метода лежит закон Харди — Вайнберга.
Этот закон оказывается вполне пригодным для
анализа генетических процессов в крупных
популяциях (большими считаются популяции,
насчитывающие свыше 4,5 тыс. людей) где идет
относительно свободное скрещивание.
Статистический анализ распространения
отдельных наследственных признаков (генов) в
популяциях людей в разных странах позволяет
определить адаптивную ценность конкретных
генотипов.

12.

13. Спасибо за внимание!