Шпак - Синдром Лоу (2)

1.

СПБ ГБПОУ «МК им. В.М.Бехтерева»
«Синдром Лоу»
Выполнила: Шпак Яна Алексеевна
студентка 1 курса 17 группы
Руководитель: Васильева Алёна Евгеньевна
Санкт-Петербург
2026
© СПб ГБПОУ «Медицинский колледж им. В. М. Бехтерева»

2.

Причина патологии
Синдром Лоу — это наследственное
заболевание, которое наследуется по
рецессивному типу, сцепленному с Ххромосомой. Оно вызвано мутациями в
ОКРЛ гене, который приводит к нарушениям
в клеточных процессах, влияющих на
множество органов, особенно глаз, мозга и
почек. Поскольку это расстройство
сцеплено с Х-хромосомой, оно
преимущественно поражает мужчин, хотя
женщины могут быть носителями и могут
проявлять легкие симптомы.

3.

Частота встречаемости
Ген синдрома Лоу картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26), содержит 24 экзона, занимающих 58
кв.
Это крайне редкая патология. Частота
встречаемости составляет примерно 1
случай на 500 000 новорожденных . Изза Х-сцепленного типа наследования
болеют практически исключительно
мальчики. Девочки могут быть только
носителями мутации, и у них обычно не
развиваются тяжелые формы
заболевания, хотя после полового
созревания у них может наблюдаться
помутнение хрусталика.

4.

Симптомы
• Поражение глаз
• Неврологические
нарушения
• Почечная
дисфункция
Глауком
а
Косоглазие

5.

Лечение
Лечение синдрома Лоу фокусируется на
контроле симптомов, поскольку в настоящее
время не существует лекарства. Лечение
обычно включает:
Офтальмологическое лечение: Регулярные
осмотры глаз, удаление катаракты и лечение
глаукомы.
Неврологическая и ортопедическая
помощь: Физиотерапия, трудотерапия и
поддержка развития для улучшения
двигательных и когнитивных навыков.
Коррекция почечных нарушений:
Назначение препаратов для восполнения
потерь электролитов.

6.

История открытия
Синдром Лоу (окуло-церебро-ренальный
синдром) - был впервые описан в 1952 году
американскими педиатрами и исследователями
— Чарльзом Лоу, Маргарет Терри и
Елизабет Маклахлан.
В 1954 году, исследователи добавили к
описанию еще один важный элемент. Они
обнаружили, что у пациентов присутствует
почечный синдром Фанкони.

7.

Интересные факты
Проект Lowe Syndrome & Me

8.

Источники информации
https://studfile.net/preview/3569296/page:4/
https://www.drrahulbhargavahematologist.com/ru/treatments/lowe-syndrome
https://www.celt.ru/articles/182/
https://www.researchgate.net/figure/OCRL-gene-location-in-X-chromosomeXq261-Online-Mendelian-Inheritance-in-Man-database_fig3_336987173