Обмен нуклеотидов и нарушения их обмена

1. ОБМЕН НУКЛЕОТИДОВ

Преподаватель: доцент Дегтярева
Юлия Владимировна

2.

3.

4. Функции нуклеотидов

Хранение и передача наследственной информации (ДНК и
РНК).
Участие в реакциях запасания и использования энергии
(АТФ и другие нуклеотиды).
Участие
в образовании активных форм азотистых
оснований, сульфатов и метионина (ФАФС, SAM).
Участие
в синтезе нуклеотидных коферментов (ФАД,
НАД).
Участие
ГМФ).
в трансдукции сигналов в клетку (ц-АМФ, ц-

5.

ПУРИНОВЫЕ НУКЛЕОТИДЫ

6.

7.

8.

9. Синтез пуриновых нуклеотидов

10. ИСТОЧНИКИ АТОМОВ ПУРИНОВОГО КОЛЬЦА

11.

12.

13.

14.

15.

НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА
ПУРИНОВЫХ ОСНОВАНИЙ

16. Гиперурикемия

В
ряде случаев причиной этой болезни, т.е.
избыточной экскреции пуринов с мочой являются
нарушения в
работе ферментов пуриновых
оснований.
Генетические дефекты:
Гипоксантингуанинфосфорибозилтрасфераза
Фосфорибозилпирофосфатсинтетазы
недостаток глюкозо-6-фосфатазы активности
глутатионредуктазы

17. Подагра

18.

19.

20.

МОЧЕКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ

21.

22. Синдром Лёша-Нихена

Синдром Лёша-Нихена - тяжелая форма
гиперурикемии, которая наследуется как
рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой,
и проявляется только у мальчиков.
У детей с данной патологией в раннем возрасте
появляются тофусы, уратные камни в
мочевыводящих путях и серьезные неврологические
отклонения.
При отсутствии лечения больные погибают в
возрасте до 10 лет из-за нарушения функции почек.

23. Ксантинурия

Ксантинурия
–
наследственная
болезнь,
обусловленная
недостаточностью
фермента
ксантиноксидазы
и
характеризующаяся
нарушением пуринового обмена. Проявляется
болями в поясничной области, повышением
содержания ксантина в плазме крови и моче.

24.

ПИРИМИДИНОВЫЕ НУКЛЕОТИДЫ

25.

26.

27.

28.

29.

30.

31.

32. Катаболизм пиримидиновых оснований

33. Оротацидурия

Оротацидурия
–
наследственная
болезнь,
обусловленная
недостаточностью ферментов, переводящих оротовую кислоту в
цитидиловую;
характеризуется
тяжелой
мегалобластической
анемией и отложением в тканях и органах кристаллов оротовой
кислоты.
I тип - недостаточность оротидин-5-фосфат пирофосфори-лазы и
декарбоксияазы оротидин-5-фосфата
II тип - изолированная недостаточность декарбоксилазы оротидин-5фо-сфата, активность оротидин-5-фосфат пирофосфорилазы
повышена.
Для лечения этой болезни применяют «Уридин» (от 0,5 до 1 г/сут),
который по "запасному" пути превращается в УМФ.
Уридин + АТФ → УМФ + АДФ.