Наследственные болезни человека

1.

Наследственные болезни человека

2.

Что такое
наследственные
болезни человека?
Это заболевания, связанные
с нарушениями в
генетическом аппарате
клеток ( в генах или
хромосомах ). Они
передаются через половые
клетки

3.

Причины
возникновения.
Мутации
В основе болезней лежат мутации (
изменения в генетическом материале )
Типы мутаций:
1) Хромосомные. Изменение структуры
хромосом или их количества, например
Синдром Дауна
2) Генные. Изменение одного
конкретного гена, например
Фенилкетонурия.

4.

Генные болезни. Причины
Связанны с нарушением обмена веществ
Примеры: 1) Альбанизм. Отсутствие пигмента меланина.
Белая кожа и белые волосы. 2) Дальтонизм. Неразличение
цветов, чаще наблюдается у мужчин. 3) Гемофилия.
Несвертываемость крови.

5.

Хромосомные болезни. Примеры
Возникают из-за изменения числа или формы хромосом
Примеры:
1) Синдром Дауна: иТрисомия то 21-ой паре ( умственно отсталость,
специфическая внешность. )
2) Синдром Шерешевского-Тернера: Отсуствие одной Х-хромосомы
у девочек ( низкий рост, бесплодие )

6.

Профилактика и лечение
Методы лечения:
Генеалогический ( изучение родословной )
Биохимический ( анализ мочи и крови )
Профилактика:
Медико-генетическое консультирование ( помогает рассчитать риск
рождения больного ребенка )
Избегание вредных привычек будущим родителям( алкоголь и
курение )
Полностью исправить геном человека пока что невозможно