2_Биология 10 класс ОГН Хромосомные заболевания человека Презентация

1. Тема: Спонтанные и индуцированные мутации. Генные, хромосомные, геномные мутации. Моделирование «Составление кариограммы

Раздел: 10.3 В Закономерности
наследственности и изменчивости
Тема: Спонтанные и индуцированные мутации.
Генные, хромосомные, геномные мутации.
Моделирование «Составление кариограммы
хромосомного набора человека. Изучение
геномных мутаций»

2. Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - группа врожденных
наследственных болезней, характеризующихся
изменением числа или структуры хромосом и
сопровождающиеся множественными пороками
развития.
В их основе лежат хромосомные или геномные
мутации.
Что может быть их причиной?
Какими могут быть их последствия?
Возможно ли их лечение?

3. Цель обучения:

Описывать хромосомные заболевания
человека, связанные с аномалиями числа
хромосом (аутосомные и половые).

4.

Кариотип – число и совокупность морфологических
особенностей
полного
хромосомного
набора
человека.
Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые для
мужских и женских организмов. В клетках тела
человека 44 аутосомы (22 пары).
Половые хромосомы - хромосомы, содержащие
гены, определяющие половые признаки организма.

5. В ходе презентации заполните таблицу в тетради

№
Название
болезни
Частота
встречаемости в
популяции
Проявления,
симптомы
Кариотип
1
Синдром
Дауна
1:1000
…
47 XX 21, 47 XY
21

6.

(W) Заполните таблицу: список хромосомных заболеваний человека
в следствии нарушения числа хромосом, аутосомных и половых.
название
причины
симптомы
лечение

7. Критерии оценивания:

Ученик:
Отмечает картину кариотипа некоторых
наследственных заболеваний человека
Отличает генные, хромосомные и геномные
мутации
Называет фенотипические характеристики
больных с наследственными заболеваниями
Составляет кариограмму
Называет этапы кариотипирования

8.

Хромосомные болезни - группа врожденных
наследственных болезней, характеризующихся
множественными пороками развития.
В их основе лежат хромосомные или геномные
мутации.
В результате каких процессов в ходе митоза
или мейоза нарушается число хромосом?

9. Типы изменчивости

По характеру изменения генотипа
Мутации
Изменения числа
наборов
хромосом
Хромосомные
перестройки
Генные (точечные)
Полиплоидия
Делеции
Изменения
порядка
чередования
нуклеотидов
Анеуплоидия
Дупликации
Вставка
нуклеотидов
Гаплоидия
Инверсии
Удвоение
нуклеотидов
Транслокации
Потеря
нуклеотидов

10. По характеру изменения генотипа

План описания заболевания
Название
Частота встречаемости в популяции человека
Картина кариотипа
Фенотип больного
Причина возникновения (тип хромосомной
аномалии)
Изображение

11. План описания заболевания

Перечень заболеваний
Синдром Дауна
Синдром Кляйнфельтера
Синдром Тернера-Шерешевского
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром кошачьего крика
Синдром Волфа-Хиршхорна
Синдром Якобсена
Синдром XYY и XXX

12. Перечень заболеваний

Заполните таблицу
№
Название
болезни
Частота
встречаемости в
популяции
Проявления,
симптомы
Причина

13. Заполните таблицу

Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)

14. Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)

Синдром Клайнфельтера (ХХУ)

15. Синдром Клайнфельтера (ХХУ)

Синдром ШерешевскогоТернера (45ХО)

16. Синдром Шерешевского-Тернера (45ХО)

Синдром Эдвардса
(ХХ+18, ХУ+18)

17. Синдром Эдвардса (ХХ+18, ХУ+18)

Синдром Патау (ХХ+13,ХУ+13)

18. Синдром Патау (ХХ+13,ХУ+13)

Синдром кошачьего крика (5р-)

19. Синдром кошачьего крика (5р-)

Моделирование

20. Моделирование

Рефлексия:
Я сегодня понял, что …
Меня удивило …
Смогу объяснить …
Никогда не смогу объяснить …

21. Рефлексия:

КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА