Презентация «биология»

1. Презентация: «Синдром Тричера–Коллинза»

Презентация:
«Синдром
Тричера–
Коллинза»
ВЫПОЛНИЛА: КРУТИКОВА МИЛАНЬЯ
ГРУППА-11М

2. Введение

Синдром Тричера–Коллинза — редкое
врождённое заболевание, которое поражает
развитие костей и мягких тканей лица.
Изучение синдрома важно для медицинских
работников, так как ранняя диагностика и уход
помогают улучшить качество жизни пациентов.

3. Генетика и причины

Синдром наследуется аутосомнодоминантно: достаточно одного
изменённого гена от родителя.
Основной ген, связанный с заболеванием:
TCOF1.
Иногда встречаются новые мутации, когда
в семье до этого синдрома не было.

4. Частота заболевания

Встречается примерно у 1 на 50
000 новорождённых.
Мужчины и женщины
поражаются одинаково.
Характер проявлений разный,
даже у членов одной семьи.

5. Основные клинические признаки

Недоразвитие верхней и нижней челюсти
Косые глаза с опущенными внешними
уголками
Малые уши или их деформация
Отсутствие слуховых проходов у части
пациентов
Патологии зубов

6. Внутренние проявления

В некоторых случаях наблюдаются:
трудности с дыханием
проблемы с речью
нарушение слуха
Внутренние органы обычно не поражаются, что
отличает синдром Тричера–Коллинза от многих
других генетических заболеваний.

7. Диагностика

Диагностик
а
В первую очередь клинический осмотр — внешние признаки
достаточно характерны.
Генетический анализ подтверждает мутацию в TCOF1.
Раннее выявление помогает планировать коррекцию и
реабилитацию.

8. Лечение и уход

• Специфического лекарства нет — лечение
симптоматическое:
• хирургическая коррекция лица и ушей
• ортопедическая и стоматологическая помощь
• слуховые аппараты
• Медицинские сестры и врачи помогают с
ежедневным уходом, наблюдением и поддержкой
семьи.

9. Социальная адаптация

Пациенты могут
вести активную
жизнь при
правильной
поддержке.
Важна ранняя
социализация,
обучение речи и
коммуникации.
Психологическая
поддержка помогает
ребенку и семье
принять особенности
внешности.

10. Прогноз

Синдром не сокращает
продолжительность жизни, если нет
серьёзных осложнений дыхательных
путей.
Главное — своевременные
хирургические вмешательства и слуховая
коррекция.

11. Заключение

Синдром Тричера–Коллинза — редкая, но хорошо изученная
генетическая патология лица.
Ранняя диагностика, медицинская и социальная поддержка
позволяют пациентам жить полноценной жизнью.
Роль медицинских работников — помощь, уход, обучение и
психологическая поддержка.