Генетические заболевания. Синдром Вильямса

1.

ФБГУ «Вятский Государственный Университет» колледж
Генетические заболевания
Синдром Вильямса
Иванова Валерия
ИСПк 104-52-00

2.

Содержание
Синдром Вильямса-это
История заболевания
Симптомы
Лечение и реабилитация
Распространённость Синдрома Вильямса
Источники

3.

Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий,как следствие
наследственной хромосомной перестройки и недостатка в области хромосомы 7.Генетическое
заболевание обусловлено отсутствием генов (от 25 до 19)Люди,страдающие этим синдромом,
обладают специфической внешностью и задержкой умственного развития . Имеют большие
проблемы с речью . Это состояние иногда называют «коктейльной речью»,

4.

История заболевания
Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой
Зеландии Джон Уильямсом.Он также доказал
генетическую, но не наследственную природу
заболевания, так как в большинстве случаев
хромосомная мутация, вызывающая развитие
синдрома, возникает спонтанно, когда происходит
зачатие.Джон Вильямс выделил пациентов, у которых
были обнаружены сходные дефекты сердечнососудистой системы, людей, которые также имели
схожую внешность и умственную отсталость.

5.

Симптомы синдрома Вильямса.
Лицо малыша имеет: округлый нос,
Частичное отсутствие зубов,
Еще один характерный симптом –
крупный рот, пухлые щеки и
неправильный прикус, низкий,
это низкий рост ребенка.В
губы,заострёный подбородок, уши
хриплый голос. Практически у
подростковом возрасте существует
располагаются ниже, чем
половины пациентов имеется
риск развития ожирения.
обычно.Голубые глаза и косоглазие.
повышенное артериальное
Развиваются паховые и пупочные
давление.Повышенный уровень
грыжи.
Наблюдается снижение мышечного
тонуса, искривление позвоночника и
кальция в крови.Мышечные
деформация нижних конечностей
судороги

6.

Умственное развитие и психологические особенности.
Дети
Общительные
Гиперактивные
Невнимательные
Дружелюбные
Тревожные
Речь
Речь и музыкальные
навыки могут быть
непропорционально
развитыми
Задержка развития
речи с последующей
чрезмерной
говорливостью.
Проблемы с чтением,
письмом и
математикой..
Психологические
особенности
Дети нуждаются
Неуравновешенность
В поддержке близких и
друзей
Раздрожительность
Пространственные
представления
В необходимых препаратах
В медикаментозной терапии
В коррекционновоспитательных работах
В лечебной гимнастике
В психологических занятиях

7.

Синдром Вильямса является генетической
патологией,поэтому излечить его невозможно.
Для исправления высокого уровня артериального
давления назначают медицинские препараты.
Высокий уровень кальция в крови является
показанием к применению препаратов .Кроме этого,
таким детям необходимо соблюдать специальную
диету с ограничением потребления продуктов с
высоким содержанием кальция, обеспечить
поступление в организм достаточного количества
жидкости. При тяжелых пороках развития сердечнососудистой системы проводят хирургические
операции.Лечение должно дополняться лечебной
гимнастикой и психотерапией.
лечение

8.

Методы реабилитации
Ранняя интерверенция(вмешательство)
Дети могут начать получать помощь уже с 6 месяцев.Интерверенция
может включать в себя физическую терапию, логопедию и эрготерапию
Логопедическая терапия:
Может помочь ребёнку улучшить коммуникацию с окружающими
людьми
Физическая терапия
Может помочь улучшить координацию движений и силу мышц
Социальная поддержка

9.

Поскольку синдром возникает
с непредсказуемыми
перерывами, риск повторного
рождения ребёнка с таким же
заболеванием в семьях, уже
имеющих одного ребёнка с
синдромом Вильямса, в
большинстве случаев
оценивают как низкий
Распространённость
синдрома Вильямса
Мальчики и девочки поражаются с
одинаковой частотой
Его встречаемость довольно высока
относительно других генетических
патологий и составляет примерно 1
случай на 20 000 новорожденных.

10.

Причины синдрома Вильямса
1
2
3
Генетический брак,когда
родители имеют близкую
родственность,что может
вызвать дополнительные
мутации генов
Дефект в хромосоме 7
Обычно человек имеет две
копии этой хромосомы,но у
людей с синдромом Вильямса
одна из них отсутствует или
имеет неполный комплект
генетической информации
Повреждение
хромосомы
,
в процессе мейоза при
образовании половых
клеток.

11.

Как общаться с
детьми-эльфами
Общение с детьми-эльфами может быть
сложным,поскольку они часто испытывают
проблемы в общении и социализации
Установить контакт через игру,в
которой они могут проявлять свои
способности
Визуальные средства
общения:рисунки,книги,фотографии
Проявлять:
терпение,понимание,помощь и
поддержку

12.

ИСТОЧНИКИ
Синдром Вильямса - причины, симптомы,
диагностика и лечение (krasotaimedicina.ru)
Синдром Вильямса-Бойрена: причины его
появления, симптомы данного заболевания и
способы лечения | MedAboutMe
Синдром Вильямса - симптомы заболевания,
лечение болезни, причины, осложнения,
профилактика | MedAboutMe
Дети-эльфы или синдром Вильямса: причины
развития и методы борьбы с генетическим
заболеванием (yagb2.ru)
Синдром Вильямса-Бойрена: причины его
появления, симптомы данного заболевания и
способы лечения | MedAboutMe
характер детей с синдромом вильямса —
Яндекс: нашлось 8 тыс. результатов (yandex.ru)

13.

Спасибо за внимание