Синдром Крузона

1. СПб ГБПОУ «МК им. В.М.Бехтерева»

Тема: Синдром Крузона
Выполнила: Гулиева Диана Рустемовна
Группа: 11 ВО
Бригада: 1
Преподаватель: Васильева Алена Евгеньевна

2.

Введение
Синдром Крузона — редкое генетическое заболевание, при котором кости
черепа срастаются слишком рано и останавливают нормальный рост
головы ребенка, не дают мозгу и мягким тканям полноценно развиваться.
Это приводит к тяжелым деформациям лицевых костей, выпадению языка
и глазных яблок, пациенты сталкиваются с нарушениями слуха, зрения и
дыхания, многие не могут сомкнуть челюсти, что осложняет прием пищи.
(1:60,000 новорожденных)

3.

История
Синдром Крузона (краниофасциальный дизостоз 1 типа) – генетическое заболевание,
характеризующееся нарушением процессов окостенения и развития элементов скелета
лицевого и мозгового черепа. Впервые это состояние было описано в 1912 году
французским педиатром и невропатологом О. Крузоном, с тех пор синдром носит его имя.
Ключевые моменты истории:
Синдром Крузона был впервые описан в 1912 году.
Октав Крузон - французский педиатр и невропатолог,
который описал синдром.
Синдром был назван в честь Октава Крузона.
Понятие "краниофациальный дизостоз" было введено Крузоном.

4.

Генетические причины
Классический вариант синдрома Крузона обусловлен мутациями гена FGFR2,
расположенного на 10 хромосоме – он кодирует аминокислотную последовательность рецептора
к фактору роста фибробластов 2. Данный ген обладает значительным размером и
Большим количеством экзонов, что снижает его стабильность – в нем часто
развиваются дефекты, приводящие к многочисленным генетическим заболеваниям,
в основном поражающим элементы скелета.

5.

Симптомы заболевания
Основные признаки и симптомы синдрома Крузона включают в себя:
Уплощенная верхняя и задняя части головы.
Уплощенный лоб и виски.
Средняя часть лица имеет небольшой размер и вытянута больше, чем обычно.
Остроконечный нос.
Сжатые носовые проходы, что часто приводит к уменьшению потока воздуха через нос.
Большая, выдающаяся вперед нижняя челюсть.
Смещение зубов.
Другие симптомы и осложнения:
Проблемы с развитием внутреннего уха и потеря слуха.
Болезнь Меньера — головокружение или звон в ушах.
Проблемы с глазами, в том числе проблемы со зрением, косоглазие или непроизвольные движения глаз.
Искривление позвоночника.
Головные боли.
Акантоз — маленькие, темные, бархатистые пятна на коже.
Гидроцефалия — накопление жидкости в черепе.
Факторы, которые могут увеличить риск появления синдрома Крузона у ребенка, включают:
Родители с синдромом Крузона.
Родители, которые не имеют данного расстройства, но которые имеют ген, вызывающий синдрома Крузона.
Взрослый или пожилой возраст отца на момент зачатия.

6.

Диагностика
Симптомы синдрома Крузона проявляются сразу после рождения ребенка и
прогрессируют в течение первых лет жизни.
Вследствие краниосиностозов у пациентов с выраженными клиническими
проявлениями синдрома Крузона формируется
так называемое «лягушачье лицо» и нос в виде «клюва попугая», гипоплазия средней
трети лица и нарушение правильного прикуса. Пациенты жалуются на головную
боль, нарушения зрения и слуха. Часто имеют место судороги, проявляется умственная
отсталость. Основным методом диагностики является компьютерная томография
мозга для определения характера и степени патологических изменений костей черепа.
Для подтверждения диагноза синдром Крузона используется молекулярно-генетической
анализ мутаций гена FGFR2, в том числе пренатально при наличии соответствующего
семейного анамнеза.

7.

Лечение
"На сегодняшний день синдром Крузона является неизлечимым заболеванием, однако
существует возможность минимизировать его проявления с помощью хирургического
и ортодонтического лечения.На первом этапе хирургического лечения проводится
краниопластика с последующей корректировкой формы черепа, т. к. создание
эстетической формы черепа имеет большое значение для социальной адаптации больных
с синдромом Крузона. Далее проводится ортодонтическое лечение с целью формирования
физиологического прикуса. Прогноз для больных с синдромом Крузона неопределенный,
поскольку у пациентов, как правило, продолжает
прогрессировать косоглазие, глухота, а
гипоплазия средней трети лица становится более
выраженной с возрастом. В то же время
правильное лечение и грамотный уход позволяют
многим больным доживать до преклонного
возраста.

8. Прогноз и качество жизни

Прогноз:
Качество жизни:
Нормальная продолжительность
жизни:
Лечение:
Ранняя хирургическая коррекция и
другие виды лечения (включая
ортопедические и физиотерапевтические
методы) могут улучшить
функциональное состояние и качество
жизни пациентов.
Если лечение начать на ранней стадии,
люди с синдромом Крузона могут иметь
нормальную продолжительность жизни.
Нормальный IQ:
Нормальное развитие:
Хотя некоторые дети могут испытывать
задержки в развитии, большинство людей
с синдромом Крузона имеют нормальный
уровень интеллекта.
Большинство детей с синдромом Крузона
имеют нормальное умственное развитие,
но для его поддержания необходимо
поэтапное хирургическое
вмешательство.
Инвалидность:
Улучшение функциональности:
Из-за нарушений зрения и слуха, а также
умственной отсталости в редких случаях
может развиваться инвалидность.
В некоторых случаях хирургические
операции могут улучшить функции
органов, например, дыхательные пути.
Сопутствующие заболевания:
У некоторых людей с синдромом Крузона
могут развиваться сопутствующие
заболевания, такие как гидроцефалия или
аномалия Арнольда-Киари, которые
требуют специального лечения.

9.

Заключение
Ранняя диагностика и хирургическое вмешательство существенно улучшают
качество жизни пациентов.
- Междисциплинарный подход (нейрохирургия, офтальмология, генетика) —
основа успешной терапии.
- Психосоциальная поддержка семей — неотъемлемая часть реабилитации.
- Повышение осведомленности о редких заболеваниях способствует раннему
выявлению и снижению стигмы.
Стигма — совокупность признаков болезни, позволяющая опытному врачу установить
диагноз до проведения подробного исследования

10.

1. Калинина Т.М., Ариткулова И.В. Глазные проявления у ребенка с синдромом Крузона:
2. Волков Е.М., Мамаева Е.В., Цинеккер Д.А. Стоматологические аспекты медицинской
генетики. Казань, 2021.
3. Зрячкина Н.И. Синдром Крузона: клинический случай // Практическая фармакология. 2019.
4. Топольницкий О.З., Васильев А.Ю. Атлас по детской хирургической стоматологии
челюстно-лицевой хирургии.
5. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.
Москва: КМК, 2007.
6. Никифоров А.С., Гусев Е.И. Общая неврология. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015