Синдром кошачьего крика

1.

Синдром Кошачьего Крика
Выполнил:
Студент 1 курса 125 группы
Алевцев Дмитрий
Проверила:
Преподаватель биологии, ассистент
Баянова Анна Евгеньевна

2.

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)
представляет собой редкое хромосомное
заболевание, при котором у больных наблюдается
дефект в строении пятой хромосомы. Данный дефект
сопровождается множественными аномалиями
развития различных органов и тканей. В большинстве
случаев дети с данным заболеванием страдают от
тяжелых осложнений.
Распространенность синдрома Лежена варьирует в
широких пределах. По различным данным она
составляет от 0,00002 до 0,00004%, то есть 1 случай
на 25 – 60 тысяч новорожденных. Четкой зависимости
от страны, национальности или климатических
факторов не выявлено. Отмечено, что девочки болеют
несколько чаще

3.

Симптомы синдрома кошачьего крика
Среди основных симптомов синдрома кошачьего крика:
•Специфическое звучание плача больного, схожее с кошачьим мяуканьем. Данный
симптом связан с тем, что у больного малыша гортань имеет некоторые особенности – с
тонкими хрящами, недоразвитая и довольно узкая. Примерно у трети всех детей эта
особенность исчезает до 2-х лет, а у остальных сохраняется на протяжении всей жизни;
Доношенный ребёнок имеет при рождении маленький вес (меньше 2,5 кг);
•Проблемы с глотательной и сосательной функцией;
•Наблюдается обильное выделение слюны;
•Лицо имеет лунообразную округлую форму (с возрастом данный признак может
исчезнуть);
•Широко посаженные раскосые глаза, их наружные уголки опускаются книзу, а возле
внутренних наблюдается эпикантус (небольшая складка);
•Переносица плоская, а нос широкий;
•Низко опущенные уши;
•Череп и мозг имеют небольшой размер, наблюдаются сильно выпирающие лобные
выступы. Этот симптом приобретает более чёткие очертания с возрастом;
•Небольшая нижняя челюсть;
•Короткая шея, на ней имеются складки кожи;
•Отсталость в умственном развитии ребёнка, физические умения и навыки речи тоже
развиваются с задержкой;
•Поведение имеет некоторые особенности – наблюдаются гиперактивность,
немотивированная агрессия, повторяющиеся движения, истеричность;
•Частые запоры;
•Пониженный мышечный тонус организма больного;
•Пороки сердца (нарушение в строении перегородок (межжелудочковой либо
межпредсердной), синий порок сердца).

4.

Формы
Существует несколько типов мутаций, которые влияют на развитие
болезни:
•Короткое плечо полностью отсутствует – это самый частый вариант
развития синдрома (и самый тяжёлый). Когда наблюдается полная
потеря плеча, исчезает около ¼ всей генетической информации,
которая находится в хромосоме №5. Кроме самих генов исчезают
также некоторые важные части генетического материала, из-за чего
возникающих в организме аномалий становятся больше и они имеют
более серьёзный характер.
•Мозаицизм– это лёгкая форма синдрома, которая наблюдается
довольно редко. ДНК с дефектом ребёнок получает от одного из своих
родителей. При таком типе мутации геном у зиготы сначала был
правильным, хромосома №5 была полноценной – нарушение
произошло уже во время развития самого плода. В процессе
разделения хромосом исчезло p-плечо, не пройдя деление между
дочерними клетками. Поэтому некоторая часть клеток организма
получает неполноценный геном. При такой форме синдрома
патологические изменениябудут незначительными, потому как деление
нормальных клеток в некоторой степени компенсирует дефектность
остальных. Поэтому тяжёлых врождённых аномалий или каких-либо
задержек в физическом развитии у таких детей обычно не бывает, но
вот умственные отклонения всё же могут присутствовать.
•Наблюдается укорочение – в этом случае исчезает только некоторая
часть генетического материала, находившаяся ближе к конечному
участку хромосомы. В случае если этому сопутствует перестройка
хромосом на участке, где размещаются ключевые для развития гены,
развивается синдрома Лежена. При данном варианте пороков в
развитии ребёнка будет меньше, потому как исчезло меньшее
количество генетического материала.
•Кольцевая форма – два плеча
(короткое и длинное) одной хромосомы
сцепляются вместе, из-за чего
хромосома выглядит как кольцо. В этом
случае происходит перестройка
хромосом на маленьком конечном
участке. Синдром проявляется какимилибо симптомами, если в исчезают
ключевые гены.

5.

6.

Диагностика синдрома «кошачьего крика»
Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе
планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить
генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности
наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на
основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом
случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии
рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики
(амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и
непосредственного анализа генетического материала плода.
После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика»
устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических
признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм
дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится
цитогенетическое исследование.
Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных
аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные
были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским
урологом, детским ортопедом и другими специалистами.

7.

•Наиболее типичными проявлениями болезни
непосредственно после рождения являются:
характерный плач ребенка;
•изменение формы головы;
•характерная форма глаз;
•характерная форма ушных раковин;
•недоразвитие нижней челюсти;
•низкий вес тела;
•дефекты развития пальцев;
•косолапость.

8.

При синдроме Лежена у пациентов есть шансы дожить
до взрослого возраста. Описаны единичные случаи,
когда больные умирали в возрасте 40 – 50 лет. К
сожалению, их количество слишком низкое, чтобы
говорить о каких-либо симптомах или внешних
признаках болезни, которые были бы характерны для
таких пациентов.
В возрасте 18 – 25 лет, до которого доживает менее
5% детей, на первый план выходит отставание в
умственном развитии. Больной не может выполнять
какую-либо работу. При мозаичной форме болезни
способность к обучению несколько лучше. У таких
пациентов есть шанс быть интегрированными в
общество. Внешность больных характеризуется теми
же врожденными нарушениями, которые были
описаны при рождении. Иногда наблюдается
ускоренное старение

9.

Лечение
При альдостероме производится лапароскопическая
адреналэктомия (после 4-х недельной
предоперационной подготовки на амбулаторном
уровне). Медикаментозное лечение проводят при
противопоказаниях к операции или при других формах
гиперальдостеронизма:
•Основное патогенетическое лечение - антагонисты
альдостерона – Верошпирон 50 мг 2 р/д с
увеличением дозы через 7 дней до 200 – 400 мг/сут в
3–4 приема (максимально до 600 мг/сутки);
•Для снижения уровня АД - Дигидропиридины 30–90
мг/сутки;
•Коррекция гипокалиемии - препараты калия.
Для лечения идиопатического ГА
используется Спиронолактон. Для снижения АД
необходимо добавление салуретиков, антагонистов
кальция, ингибиторов АПФ и антагонистов
ангиотензина II. Если в ходе дифференциальной
диагностики выявлен глюкокортикоидподавляемый
гиперальдостеронизм, назначают дексаметазон.

10.

Литература:
• https://www.polismed.com/articles-sindrom-koshachegokrika-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie.html
• https://yandex.ru/health/turbo/articles?id=7293
• https://ilive-comua.turbopages.org/ilive.com.ua/s/health/sindromkoshachego-krika_102064i88403.html