Экспрессия_геннов_Синдром_Холт_Орама_Лисоволова

1.

Экспрессия геннов.
Синдром Холт-Орама.
Выполнила студентка 2 курса 213 группы
Лисоволова Надя

2.

Экспрессия геннов
Экспрессия генов — процесс, в ходе которого
наследственная информация от гена (последовательности
нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный
продукт — РНК или белок.
Экспрессия генов включает 2 стадии:
1.Транскрипция
2.Трансляция

3.

Характеристика
Синдром Холта-Орама —
наследственное генетическое
заболевание, которое
характеризуется аномалиями
строения верхних
конечностей и врождёнными
пороками сердца.

4.

Причина
Мутации в гене
TBX5(располагается в 12
хромосоме), который
необходим для правильного
формирования рук и сердца
в эмбриональном периоде

5.

Симптомы и клинические признаки
- Аномалии строения верхних конечностей
- Боли в суставах
- Врождённые пороки сердца
- Нарушения ритма и проводимости
- Отставание в физическом развитии
- Снижение иммунитета
- Большое расстояние между глазами
- Расщелина неба
- Изменения формы грудной клетки
- Отсутствие большой грудной мышцы

6.

Хромосомный набор
Хромосомный набор в норме

7.

Формы
- Выраженная (манифестная)
- Течение синдрома без дефектов развития
сердца

8.

Частота встречаемости
1:100 000

9.

Соотношение мальчиков и девочек
1:1

10.

Диагностика
- Рентгенография кисти
- Эхокардиография
- Электрокардиография
- Генетическое тестирование
- Во время беременности возможна
пренатальная диагностика: УЗИ рук
и сердца плода, а также
молекулярно-генетическое
тестирование

11.

Продолжительность жизни
Средняя продолжительность жизни
— около 40 лет, однако прогноз
заболевания зависит от степени
тяжести поражения сердца.

12.

Лечение
Полностью устранить генетический дефект невозможно.
Однако при своевременном обращении к врачу и
соблюдении его рекомендаций удаётся почти полностью
устранить негативные проявления.
Лечение проводится с обязательным участием кардиолога,
ортопеда и хирурга кисти
- Медикаментозная терапия(антиаритмики и
антикоагулянты)
- Хирургические вмешательства(установка
кардиостимулятора)
- Физиотерапия и трудотерапия
- Регулярное наблюдение
- Генетическое консультирование
- Психологическая поддержка

13.

14.

презентация окончена
спасибо за внимание