дб талассемия (1)

1.

ДЕЛЬТА-БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
Никулина Ольга 505

2.

ДЛЯ BD-ТАЛАССЕМИИ
ХАРАКТЕРНО НАРУШЕНИЕ
СИНТЕЗА КАК B-ЦЕПИ
(ВХОДЯЩЕЙ В СОСТАВ
ГЕМОГЛОБИНА А) ГЛОБИНА,
ТАК И D-ЦЕПИ (В СОСТАВ
ГЕМОГЛОБИНА А2).

3.

В ОТЛИЧИЕ ОТ КЛАССИЧЕСКОЙ ВТАЛАССЕМИИ, ПРИ ЭТОЙ ФОРМЕ ОРГАНИЗМ
КОМПЕНСИРУЕТ НЕХВАТКУ ЦЕПЕЙ ЗА СЧЕТ
УСИЛЕННОГО СИНТЕЗА ГАММА-ЦЕПЕЙ. ЭТО
ВЕДЕТ К ЗНАЧИТЕЛЬНОМУ ПОВЫШЕНИЮ
УРОВНЯ ФЕТАЛЬНОГО ГЕМОГЛОБИНА (HBF) У
ВЗРОСЛЫХ.

4.

ЧТО ПРОИСХОДИТ
ЗАБОЛЕВАНИЕ ВОЗНИКАЕТ В РЕЗУЛЬТАТЕ ДЕЛЕЦИИ В КЛАСТЕРЕ БГЛОБИНОВЫХ ГЕНОВ НА 11-Й ХРОМОСОМЕ.
• УДАЛЯЮТСЯ ГЕНЫ ДЕЛЬТА И БЕТА.
• ОСТАЮТСЯ НЕТРОНУТЫМИ ГЕНЫ ГАММА.
• В РЕЗУЛЬТАТЕ ОРГАНИЗМ ПЕРЕКЛЮЧАЕТСЯ ОБРАТНО НА
ПРОИЗВОДСТВО ФЕТАЛЬНОГО ГЕМОГЛОБИНА, КОТОРЫЙ ОБЫЧНО
СИНТЕЗИРУЕТСЯ ТОЛЬКО ВО ВНУТРИУТРОБНОМ ПЕРИОДЕ.

5.

СУЩЕСТВУЕТ ДВЕ ОСНОВНЫЕ РАЗНОВИДНОСТИ В
ЗАВИСИМОСТИ ОТ ТОГО, КАКИЕ ИМЕННО УЧАСТКИ ДНК БЫЛИ
УДАЛЕНЫ:
1.ДЕЛТА БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ: ПОЛНОЕ ОТСУТСТВИЕ СИНТЕЗА
ОБЕИХ ЦЕПЕЙ. ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ В
СРЕДИЗЕМНОМОРСКОМ РЕГИОНЕ.
2.ГАММА ДЕЛЬТА БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ: БОЛЕЕ ТЯЖЕЛАЯ ФОРМА,
ЗАТРАГИВАЮЩАЯ И ПЛОД, ТАК КАК НАРУШАЕТСЯ СИНТЕЗ
ДАЖЕ ФЕТАЛЬНОГО ГЕМОГЛОБИНА.

6.

КЛИНИКА
Гетерозиготное состояние (носительство):
Обычно протекает бессимптомно.
Наблюдается легкая микроцитарная
анемия, которую часто путают с дефицитом
железа. Уровень HbF повышен до 5–15%.
Гомозиготное состояние: Проявляется как
талассемия промежуточного типа
(Thalassemia Intermedia). Пациенты имеют
умеренную анемию, но, в отличие от
большой бета-талассемии, они редко
нуждаются в регулярных переливаниях
крови, так как высокий уровень HbF
эффективно переносит кислород.

7.

ДИАГНОСТИКА
• Ключевой маркер - резкое повышение HbF (до
100% при гомозиготной форме). Уровень
гемоглобина А2 при этом остается нормальным
или сниженным (что отличает её от обычной
бета-талассемии)
• Снижение среднего объема эритроцита (MCV) и
среднего содержания гемоглобина (MCH)
• ПЦР-анализ для выявления конкретных делеций

8.

ЛЕЧЕНИЕ
Большинство пациентов не
нуждаются в специфическом
лечении.
1.Наблюдение: регулярный
контроль уровня гемоглобина.
2.Фолиевая кислота: назначается
для поддержания усиленного
эритропоэза.
3.Избегание препаратов железа:
нельзя назначать железо без
подтвержденного дефицита, так
как это может привести к
гемосидерозу.