Спадкові хвороби

1. СПАДКОВІ ХВОРОБИ

2.

ГЕННІ ХВОРОБИ–
це захворювання обумовлені мутаціями на генному рівні
вродженні вади розвитку органів і тканин
порушення обміну речовин
ферментопатії
неферментні – порушення структури
білків, що виконують транспортну,
рецепторну, імунологічну функцію

3. АХОНДРОПЛАЗІЯ

4. Брахідактилія

5. СИНДРОМ МАРФАНА

6. Фенілкетонурія

7. АЛЬБІНІЗМ

8. Алкаптонурія

9. Тея-Сакса

10. Галактоземія

11. Фруктоземія

12. Хвороба Вільсона-Коновалова

Хвороба ВільсонаКоновалова

13. Муковісцидоз

14. СЕРПОВИДНОКЛІТИННА АНЕМІЯ

15.

Серпоподібно-клітинна анемія обумовлена місенс-мутацією в кодоні 6 гена
бета-глобінового гену
Кодон
5
6
7
8
Норма: CCT GAG GAG AAG
Мутація: CCT GTG GAG AAG
Хворий на серпоподібноклітинність і його фенотипово нормальна дружина
просять провести генетичне тестування, оскільки вони стурбовані ризиком
народження хворої дитини. Проби ДНК чоловіка, жінки та з фетальних клітин,
отриманих амніоцентезом, аналізуються за допомогою ПЛР для ампліфікації
екзону 1. Яка нуклеотидна послідовність, швидше за все, використовувалася
як специфічний зонд, комплементарний кодуючому ланцюгу алелю
серпоподібних клітин?
1. CTTCTCCACAGG
2. CCTCACCTCAGG
3. CCTGTGGAGAAG
4. GGACACCTCTTC
5. CTTCTCCTCAGG

16. Синдром Кернса-Сейра

Синдром
КернсаСейра

17. Синдром Лебера

18. Хромосомні хвороби

19.

20.

СИНДРОМ ДАУНА

21.

Синдром Патау

22.

Синдром
Едвардса

23.

24. Хвороби, повязані з порушенням кількості статевих хромосом

♂ ХY
Х
♀ ХХ
XX
XXX
Синдром
«супержінка»
0
X0
Синдром
Тернера
Y
XXY
Синдром
Клайнфельтера
Y0
Letal

25. Трисомія Х

26.

27.

28. ХYY

29.

Хронічний мієлолейкоз
філадельфійська хромосома

30.

СИНДРОМ
КОТЯЧОГО
КРИКУ (5Р-)

31.

Медико-генетичне
консультування