Similar presentations:
Наследственные заболевания
1. Наследственные заболевания
НАСЛЕДСТВЕННЫЕЗАБОЛЕВАНИЯ
Выполнила
Ученица 10 «Б» класса
Магеррамова Сабина
2. Определение
ОПРЕДЕЛЕНИЕНасле́дственные заболева́ния — заболевания,
возникновение и развитие которых связано с
дефектами в наследственном аппарате клеток,
передаваемыми по наследству через гаметы.
Наследственные заболевания обусловлены
нарушениями в процессах хранения, передачи и
реализации генетической информации.
3. классификация
КЛАССИФИКАЦИЯНаследственные болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной
или митохондриальной ДНК.
4. Наследственные заболевания ядерная ДНК
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯЯДЕРНАЯ ДНК
Традиционно выделяют две подгруппы заболеваний, связанных с мутациями
ядерной ДНК:
Генные заболевания
Хромосомные заболевания
5. ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих врезультате повреждения ДНК на уровне гена.
6. Фенилкетонурия
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯФенилкетонурия (ФКУ) - это аутосомнорецессивное генетическое заболевание,
связанное с нарушением метаболизма
аминокислот.
7. Болезнь Вильсона — Коновалова
БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА — КОНОВАЛОВАБолезнь Вильсона — Коновалова — врождённое нарушение метаболизма меди,
приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной
системы и внутренних органов.
Заболевание передается
по аутосомно-рецессивному типу.
Ген ATP7B, мутации которого
вызывают заболевание, расположен
на 13-й хромосоме
8. ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленныеизменением числа или структуры хромосом. К хромосомным
относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными
изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в
результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в
поколение передаются не более 3-5 % из них.
9. Синдром Дауна
СИНДРОМ ДАУНАСиндро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) —
одна из форм геномной патологии, при которой чаще
всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо
нормальных 46
10. Синдром Шерешевского — Тёрнера
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЁРНЕРАСиндром Шерешевского - Тернера - это хромосомное
заболевание, для которого характерно либо полное
отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в
одной из Х - хромосом.
11. Митохондриальные заболевания
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯМитохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний,
связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к
нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в
частности, человека.
12. синдром Кернса — Сейра
СИНДРОМ КЕРНСА — СЕЙРАСиндром Кернс-Сейр — митохондриальная
миопатия с типичным началом до 20-летнего
возраста. Синдром характеризуется
изолированным поражением мышц,
контролирующих движения век (поднимающая
верхнее веко, круговая мышца глаза) и
контролирующих движения глаз.
13. Наследственная оптическая нейропатия Лебера
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОПТИЧЕСКАЯНЕЙРОПАТИЯ ЛЕБЕРА
Наследственная оптическая нейропатия
Лебера является наследственной (передаётся
от матери к потомству) митохондриальной
дегенерацией ганглионарных
клеток сетчатки и их аксонов, что приводит к
острой или почти острой потере
центрального зрения; это влияет
преимущественно на молодых мужчин.
14. Спасибо за внимание!
СПАСИБО ЗАВНИМАНИЕ!