Ген. лек 2 (3)

1. ФГБОУ ВО «ГМУ им. адм. Ф.Ф. Ушакова» Транспортный колледж Сестринское дело

Генетика человека с основами медицинской генетики
Лекция 2
Закономерности наследования признаков
Преподаватель ТК к.б.н. Кондратова Ш.Ю

2. Основные понятия генетики

Признак
– любая особенность строения, любое свойство организма.
Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от
условий среды, формирование признаков происходит в ходе
индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь
обладает набором признаков, характерных только для нее.
Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.
Ген – функционально неделимая единица генетического материала,
участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида,
молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген –
участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного
элементарного признака.
Генотип – совокупность генов организма.

3.

Локус – местоположение гена в хромосоме.
Аллельные гены – гены, расположенные в идентичных локусах
гомологичных хромосом.
Гомозигота
– организм,
молекулярной формы.
имеющий
аллельные
гены
одной
Гетерозигота
– организм, имеющий аллельные гены разной
молекулярной формы; в этом случае один из генов является
доминантным, другой – рецессивным.
Рецессивный ген – аллель, определяющий развитие признака только в
гомозиготном
рецессивным.
Доминантный
состоянии;
такой
признак
будет
называться
ген – аллель, определяющий развитие признака не
только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой
признак будет называться доминантным.

4. Законы Менделя

Закон единообразия гибридов первого
поколения, или первый закон Менделя:
При моногибридном скрещивании
гомозиготных особей, имеющих разные
значения альтернативных признаков,
гибриды являются единообразными по
генотипу и фенотипу.
Закон расщепления, или второй закон
Менделя: При моногибридном
скрещивании гетерозиготных особей у
гибридов имеет место расщепление по
фенотипу в отношении 3:1, по генотипу
1:2:1.

5.

1.При решении задач составляются схемы, в которых используется
генетическая символика, предложенная Менделем:
Р – родители; ×- знак скрещивания; G- гаметы; F1,2,3- поколения
(дети, внуки и тд.); ♀-женский пол; ♂-мужской пол
2. Приступая к решению задачи, нужно кратко записать условие
задачи. Оно включает в себя следующее:
1.Сведения о признаках и определяющих их аллельных генах.
2.Сведения о генотипах родителей и других особей, упомянутых в
условии задачи.
3. После этого приступают к записи генотипов родителей, учитывая
их гомо- и ге-терозиготность.
4. Затем записывают типы гамет, которые образуются у каждого из
родителей, помня, что благодаря мейозу в каждую гамету попадает
только один из двух аллелей гена.
5.Затем записывают генотипы потомства, как результат случайной
или равновероятной встречи гамет родителей. Под генотипами
выписывают фенотипы потомства.

6.

Закон независимого наследования (третий
закон Менделя) – при скрещивании двух
особей, отличающихся друг от друга по
двум (и более) парам альтернативных
признаков, гены и соответствующие им
признаки наследуются независимо друг от
друга и комбинируются во всех
возможных сочетаниях (как и при
моногибридном скрещивании).
Характерное
для
дигибридного
скрещивания при условии полного
доминирования
в
обеих
аллелях
расщепление фенотипов 9: 3: 3: 1.

7. Группы крови, как пример множественного аллелизма

Существование групп крови стало известно в начале XX века (1900-1902 г.), благодаря
австрийскому ученому Карлу Ландштейнеру, который установил, что при смешивании крови двух
разных людей в одном случае эритроциты склеиваются, а в другом – нет.
Через 20 лет стало известно, что группы крови передаются по наследству и их наследование
происходит в строгом соответствии с законами генетики. Родители передают ребенку не готовую
группу крови, а каждый по одному гену, ответному за ее формирование. От взаимодействия этих генов
зависит какая будет группа крови у ребенка: такая как у отца, такая как у матери, или новый вариант.
В диплоидном организме за один признак обычно отвечают только два аллельных гена. Однако,
исследуя большое число особей одного вида, можно обнаружить много типов аллелей одного гена,
контролирующих формирование соответствующего признака. Такое состояние получило название
множественного аллелизма. Таким образом, множественные аллели - это разновидности одного гена,
отвечающие за фенотипические проявление одного признака.

8. Наследование групп крови

Существует несколько систем определения групп крови. Наиболее
известная из них – система АВ0. Группы крови в ходящие в эту
систему, определяются сочетанием расположенных на эритроцитах
антигенов А или В.
Выделяют 4 группы крови системы.
1 группа называется нулевой и обозначается 00, что указывает на
наличие двух одинаковых генов, определяющих признак группы.
Антигены А и В на эритроцитах отсутствуют.
2 группа обозначается А, обнаруживаются только антигены типа А.
3 группа обозначается В, характеризуется наличием на эритроцитах
антигена В.
4 группа обозначается АВ – определяется при наличии у человека
одновременно А и В антигенов.

9.

Система
АВ0
определяется
тремя
аллельными генами которые расположены на
длинном плече 9-й хромосомы обозначаются
I А , I В , I0
при этом I0 является
рецессивным, I А и I В – доминантными
генами.
1 группа: гомозиготная по гену I0 (I0 I0)
группа: I А обнаруживается как при
гомозиготности I А I А организма, так и
геторозиготности I А I0
2
I В так же возникает при двух
вариантах генотипа человека: гомо- I В I В
или гетерозиготная I В I0 .
3группа:
4 группа: формируется при одновременном
наличии в организме обоих доминантных
аллельных генов: гетерозиготная по
доминантным генам (I А I В).

10. Наследование резус-фактора

Кроме антигенов А, В, 0 на поверхности у эритроцитов людей расположены
антигены групп системы резус. Резус – фактор был открыт в 1940 году К.
Ландштейнером и А. Винером.
Резус фактор- это липопротеид, расположенный на мембранах эритроцитов.
Если
на эритроцитах находится Rh, то это говорит о резус-положительной
принадлежности крови (Rh+) у 85% людей. Если данный антиген отсутствует резусфактор (15% населения Земли) регистрируется резус-отрицательность (rh-).
Человек с отрицательным резусом будет гомозиготным по рецессивному аллелю
(dd). Если же регистрируется Rh+ принадлежность крови, то возможна как
гомозиготность по доминантному гену (DD), так и гетерозиготность (Dd).

11. Резус-конфликт

Если, у беременной женщины и ее мужа резус-фактор отрицательный, то бояться за ребенка не чего. Но
если у женщины кровь резус – отрицательная, а у ее мужа резус – положительная, тогда возможен резус –
конфликт между матерью и плодом, т.к. у плода кровь может быть, как у отца, т.е. резус – положительная. При
1 беременности количество антител невелико и неопасно для плода.
Во время беременности мать и плод едины и не смотря на то что кровь их не смешивается, многие
продукты обмена веществ поступают к матери и наоборот, преодолевая плацентарный барьер.
Если в кровоток матери начинают поступать эритроциты плода, содержащие резус – фактор, а в ее
кровотоке такого фактора нет, что означает поступление чужеродного белка в ее организм. Включается
биологический защитный механизм – он начинает вырабатывать против него «оружие» -антитела.
Чем дальше развивается беременность, тем больше накапливается количество эритроцитов, содержащих
резус – фактор в крови женщины, и соответственно возрастает количество враждебных им антител.
Антитела через плаценту проникают в кровь плода. Они нацелены на разрушение резус – положительных
эритроцитов, и под их воздействием эритроциты плода начинают распадаться и гибнуть. В крови
накапливаются токсичные продукты распада, в частности билирубин, оказывающий вредное действие на весь
организм плода и особенно на его мозг.

12. Типы наследования признаков у человека

Аутосомно-доминантный тип наследования у человека имеет следующие характеристики:
1. Ген расположен на аутосоме, поэтому и мужчины, и женщины могут иметь данный признак с
одинаковой вероятностью.
2. Признак является доминантным, соответственно проявляется как в гомозиготном, так и в
гетерозиготном состоянии.
3. Риск для потомства больного человека обычно составляет 50%.
4. Редко встречаются браки двух гетерозиготных носителей аномального аутосомно-доминантного гена.
Вероятность рождения больного ребёнка у таких родителей составляет 75%.
Примеры заболеваний:
Астигматизм, ирахнодактели (короткопалость), арахнодактелия (паучьи пальцы), синодактелия (сросшиеся
пальцы), полидактелия (многопалость). Этот тип характеризуется вариабильным возрастом начала
заболевания (с момента рождения, спустя годы, иногда 40-50 лет)

13.

Аутосомно-рецессивный тип наследования.
1. Ген расположен на аутосоме, следовательно, мужчины и женщины могут иметь данный признак с
одинаковой вероятностью.
2. Действие аутосомно-рецессивного гена реализует во внешнем признаке, только если он находится в
гомозиготном состоянии.
3. В большинстве случаев рождения ребёнка с аутосомно-рецессивным заболеванием происходит от
здоровых родителей, если они оба являются гетерозиготными носителями аномального гена.
4. Дети с аутосомно-рецессивными заболеваниями чаще регистрируются в семьях, в которых родители
состоят в родственном браке, так как у них значительно выше вероятность совпадения наследственной
информации, в том числе - аномальных генов.
5. В браке пациента с аутосомно-рецессивным заболеванием со здоровым человеком, который не является
его родственником, все дети обычно здоровы.
Примеры заболеваний:
Альбинизм, галоктоземия, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия. Этот тип характеризуется проявление
заболеваний в раннем возрасте, тяжелым течением, летальностью. В основном болезни детского возраста.

14.

Сцепленные с полом типы наследования.
Гены признаков, характеризующих сцепленным с полом наследованием, располагаются на половых хромосомах.
а) Чаще встречается Х - сцепленный рецессивный тип наследования.
1. При этом рецессивный патологический ген расположен в Х-хромосоме.
2. Если женщина, являющаяся гетерозиготным носителем аномального гена, вступают в брак со здоровым
мужчиной, то половина её сыновей будут больны, а половина дочерей окажутся тоже гетерозиготами.
3.У больного мужчины и женщины, не имеющей аномального гена, все её дети будут здоровы, но дочери
станут носительницами, так как от своего отца они обязательно унаследуют его Х-хромосому.
4. Рождение больной девочки возможно в случае заболевания отца и гетерозиготного носительства
соответствующего аномального гена у матери.
Примеры заболеваний:
Дальтонизм, гемофилия, мышечная дистрофия, наследственная анемия.

15. Пример наследования дальтонизма

16.

б) Х - сцепленный доминантный тип наследования.
В отличие от заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования заболевания с Хсцепленным доминантным типом наследования встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин.
Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследования заключается в том, что больные
мужчины передают аномальный ген (или заболевание) всем своим дочерям и не передают его
сыновьям. Больная женщина передает Х-сцепленный доминантный ген половине своих детей
независимо от пола.
1) болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще;
2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку
последние получают от отца Y-хромосому;
3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола;
4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело, чем мужчины.
К заболеваниям, характеризующимся Х-сцепленным доминантным наследованием, относятся
витамин-Д-резистентный рахит (рахит, не поддающийся лечению обычными дозами витамина Д),
рото-лице-пальцевый синдром (множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины
губы и нёба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев) и другие болезни.

17. Голандрическое наследование

Наследование сцепленное с У - хромосомой.
В
У-хромосоме локализовано 92 гена, большинство их которых
отвечают
за
развитие
семенников,
процессы
сперматогенеза,
оволосение ушной раковины и другое. У – сцепленные заболевания
возникают в следствии новых мутаций, признаки передаются от отца к
сыну и только.
Примеры заболеваний: некоторые примеры ихтиоза (перепонка между
пальцами; повышенная волосатость средних фаланг пальцев, мохнатые
уши).

18. Митохондриальное наследование

Некоторые родословные наследственных болезней не могут объясняться
типичным менделирующим наследованием ядерных генов. Теперь известно, что
они вызваны мутациями митохондриального генома и проявляют материнское
наследование. Болезни, вызываемые мутациями в митДНК, демонстрируют
множество необычных особенностей, происходящих из уникальных
характеристик биологии и функции митохондрий.
Особенностью митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями
мтДНК, является материнский тип наследования (в норме митохондрии
передаются только через ооциты). Стоит отметить, однако, что
митохондриальное наследование, на первый взгляд, можно спутать с Xсцепленным рецессивным наследованием – в обоих случаях болеют дети
больной женщины. Разница же заключается в соотношении полов больного
потомства: при митохондриальном наследовании все дети имеют равный шанс
заболеть, в то время как при X-сцепленном рецессивном наследовании мутация
клинически проявляется лишь у мужского пола.