РАС_и_мозг_презентация_обновлённая

1.

РАС и мозг
Анатомия ЦНС: нейробиологические основы расстройств аутистического спектра
Подготовил: (Ваше имя)
Дисциплина: Анатомия ЦНС
Формат: академическая защита, 20 минут

2.

Введение
Краткий обзор: что такое РАС; почему важна
нейроанатомия для психолога.

3.

Что такое РАС
Ключевые признаки: нарушения социальной
коммуникации; ограниченные/стереотипные
паттерны поведения.
РАС — спектр: высокая гетерогенность фенотипов и
нейробиологических механизмов.

4.

Нейроанатомия мозга при РАС — общая картина
Изменения объёма мозга у подгруппы детей
Морфометрические изменения коры и белого
вещества
Мозжечок и мозолистое тело часто упоминаются в
исследованиях
Схематическая анатомия: ключевые области, релевантные РАС.

5.

Возрастная динамика: раннее перерастование
Феномен: раннее увеличение объёма мозга в 1–3 года
у части детей с РАС
Дальнейшая динамика: частичная
нормализация/дифференциация с возрастом

6.

Морфологические особенности
Толщина коры и объём серого вещества варьируют по
регионам
Изменения в мозжечке и в структурах межполушарной
связности (мозолистое тело)

7.

Нарушения связности: DTI и fMRI
Гиперлокальная связность + гипосвязность дальних
сетей — часто описывают вместе
Высокая интериндивидуальная вариабельность;
возраст и IQ влияют на паттерн

8.

Молекулярные и синаптические механизмы
Гены, влияющие на синапсы (SHANK, NRXN, NLGN)
Дисбаланс возбуждения/торможения (E/I)
Нарушения в пути mTOR и в синаптической
пластичности

9.

Роль генетики
Множество генов с разным эффектом: от редких
сильных мутаций до полигенных рисков
Генетические синдромы (пример: 16p11.2, Fragile X)
имеют свои нейроанатомические подписи

10.

mTOR и синаптическая пластичность
mTOR регулирует синтез белка и морфологию шипиков
Изменения в mTOR связаны с аномалиями
формирования и удаления синапсов при РАС
Стилизованное МРТ-сечение — схема раннего увеличения.

11.

Нейровизуализация в диагностике
MRI/DTI/rs-fMRI — исследовательские инструменты
для изучения РАС
Ограничения: воспроизводимость, гетерогенность,
методологические различия
Перспектива: стратификация подтипов и просмотр
эффективности интервенций

12.

Практические выводы для психолога
РАС — мультиуровневое нейроразвивающее
состояние
Ранняя диагностика и вмешательство имеют
нейробиологическое обоснование
Междисциплинарный подход полезен: генетика,
неврология, нейропсихология

13.

Заключение
РАС отражает изменения от молекулярного уровня до
сетевой организации мозга
Нейровизуализация даёт перспективы для
исследований и стратификации, но требует
осторожной интерпретации
Практическая ценность: обоснование ранней
диагностики и междисциплинарной работы

14.

Список ключевых источников
Courchesne E. et al., исследования раннего
перерастования мозга при РАС (обзоры, 2000–2010).
Schielen SJC и соавт., "MRI in ASD: systematic review"
(2024).
Lim HK. et al., "Autism Spectrum Disorder Genes"
(обзоры генетики, 2022).
Chaudry S. et al., "mTOR-Dependent Spine Dynamics in
Autism" (2022).
Benkarim O. et al., исследования связности (2021–
2023).

15.

Изменения в ЦНС при различных
подтипах РАС
• Современные исследования показывают,
что РАС включает ряд подтипов,
различающихся по морфологии и функциям
мозга.
• • Классический аутизм — нарушения в
подкорковых структурах (таламус,
миндалина, хвостатое ядро), изменённая
активность сети пассивного режима.
• • Синдром Аспергера — изменения в

16.

Схематическая карта мозга при подтипах РАС