accd907000a2461fcda945f49676a136

1.

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ
ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

2.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
В 1883 году Гальтоном был предложен
генеалогический метод изучения генетики
человека.
Метод основан на прослеживании какого-либо
признака в ряде поколений с указанием
родственных связей (составление
родословной).
Сбор сведений начинается от пробанда.
Пробанд – лицо, родословную которого
необходимо составить.
Братья и сестры пробанда называются сибсы.
Метод включает два
этапа:
1. Сбор сведений о
семье.
2.
Генеалогический
анализ.

3.

4.

При аутосомно-доминантном
наследовании, ген проявляется в
гетерозиготном состоянии у лиц мужского
и женского пола, сразу в первом поколении.
По такому типу наследуются: веснушки,
катаракта, хрупкость костей.
При аутосомно-рецессивном наследовании
мутационный ген проявляется только в
гомозиготном состоянии у лиц мужского и
женского пола. Как правило, у здоровых
родителей рождаются больные дети.
Признак проявляется не в каждом
поколении. Так наследуются признаки:
леворукость, рыжие волосы, голубые глаза,
сахарный диабет, фенилкетонурия. При их
сцепленном доминантном наследовании
болеют лица как мужского, так и женского
пола, но чаще женщины. Так наследуются
признаки: пигментный дерматоз, кератоз,
потери волосяного покрова, коричневая
эмаль зубов.
При x-сцепленном рецессивном
наследовании больны в основном лица
мужского пола. В семье больна половина
мальчиков, 50% девочек - гетерозиготны
по мутантному гену. Так наследуются:
гемофилия А, дальтонизм.
При y-сцепленном наследовании больны
только мужчины, такие признаки
называются голандрическими:
синдактилия, гипертрихоз.

5.

Близнецовый метод
В 1876 году Гальтоном был введён в
медицинскую практику близнецовый
метод изучения генетики человека. Он
позволяет определить роль генотипа и
окружающей среды в проявлении
признаков болезни. Различают: моно- и
дизиготных близнецов.
Монозиготные (однояйцевые)
близнецы, развиваются из одной
оплодотворенной яйцеклетки. Они
имеют одинаковый генотип, но могут
отличаться по фенотипу, что
обусловлено воздействием факторов
внешней среды. Они имеют большую
степень сходства по признакам, которые
определяются преимущественно
генотипом: они всегда однополым,
имеют одну группу крови, один цвет
глаз, однотипные узор на пальцах и
ладонях.
Дизиготные (двуяйцевые) близнецы,
развиваются после оплодотворения
сперматозоидами нескольких,
одновременно созревших, яйцеклеток.
Они имеют разный генотип, и их
фенотипические отличия
обусловлены как генотипом, так и
факторами внешней среды.

6.

Биохимические методы
Практически все биохимические реакции,
протекающие в человеческом организме
и в конечном итоге составляющие его
обмен веществ, регулируются
ферментами.
Биохимический метод изучения генетики
человека основан на изучении
активности ферментативных систем.
Активность оценивают или по
активности самого ферменты, или по
количеству конечных продуктов
реакции, которую контролирует данные
фермент. Изучение активности
ферментных систем позволяет выявить
генные мутации, которые являются
причинами болезней обмена веществ.
Например: фенилкетонурия, сахарный
диабет

7.

Цитогенетический метод
Цитогенетические методы исследования
генетики человека основаны на
исследовании человеческого
кариотипа.
Этапы исследования:
1. Культивирование клеток человека на
искусственных питательных средах.
2. Проведение специальных
манипуляции, вследствие чего
хромосомы "рассыпаются" и лежат
свободно.
3. Окрашивание хромосом.
4. Изучение хромосом под микроскопом
и фотографирование.
5. Вырезание отдельных хромосом и
построение детального изображения
хромосомного набора.

8. Кариотипирование - диагностическое исследование количества и строения набора хромосом. Кариотипирование крови позволяет

исключить
возможные генетические проблемы у супругов.
Существует 2 основных типа этого исследования:
1. Изучение хромосом клеток крови пациентов.
2. Перинатальное кариотипирование (т.е. исследование хромосом плода).
Существуют международные стандарты, рекомендующие исследования
хромосом в следующих случаях:
1. Наличие хромосомной патологии в семье или у родственников.
2. Возраст беременной женщины больше 35 лет.
3. Привычное невынашивание беременности (непроизвольный выкидыш).
4. Оценка мутагенных воздействий.

9.

Метод дерматоглифики
Дерматоглифика - раздел
генетики, изучающий
наследственно
обусловленные рельефы кожи
на пальцах, ладонях и
подошвах стоп. На этих частях
тела имеется эпидермальный
выступы-гребни, которые
образуют сложные узоры.
Рисунки кожных узоров
строго индивидуальны и
генетически обусловлены.
Процесс образования
капиллярного рельефа
происходит в течение 3-6
месяцев внутриутробного
развития.

10.

В среднем на одном пальце бывает
15-20 гребней. На 10 пальцах у
мужчин - 145, у женщин-127.
На формирование
дерматоглифических узоров
могут оказывать некоторые
повреждающие факторы на
ранних стадиях
эмбриогенеза.
Метод дерматоглифики
используется в клинической
генетики в качестве
дополнительного
подтверждения диагноза
хромосомных синдромов с
изменением кариотипа.

11.

Методы генетики соматических клеток (молекулярно генетические методы)
Молекулярно - генетические методы
исследования генетики человека
позволяют анализировать фрагменты
днк, находить и изолировать
отдельные гены, устанавливать
последовательность нуклеотидов. В
частности, метод клонирования ДНК
позволяет изолировать отдельные
гены и создавать неограниченное
количество их копий. В течении
нескольких часов можно размножить
ДНК в количестве, превышающее
исходное в 1000000 раз.Методы
гибридизации нуклеиновых кислот
идентифицирует фрагменты ДНК и
позволяет обнаружить единственный

12.

Популяционно-статистический метод
Метод позволяет рассчитать частоту
гетерозиготного носительства
патологического гена в
человеческих популяциях,
распределение генных и
хромосомных аномалий.
Метод использует демографические и
статистические данные,
математическая обработка которых
основана на законе ХардиВайнберга.

13. Закон Харди-Вайнберга

Закон
сформулировали
независимо друг от
друга математик
Харди и врач
Вайнберг в 1908 году.
Этот закон
утверждает , что
частоты аллелей и
генотипов в данной
популяции будут
оставаться
постоянными из
поколения в
поколение при
выполнении
следующих условий:
1) численность особей
популяции достаточно
велика;
2)спаривание происходит
случайным образом;
3)мутационный процесс
отсутствует;
4) отсутствует обмен
генами с другими
популяциями;
5)естественный отбор
отсутствует

14.

Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика
позволяет уверенно
определить хромосомную
патологию плода уже на
ранних сроках беременности, а
также определить пол
будущего ребенка на самых
ранних сроках беременности
до 12 недель. Тогда как
стандартные ультразвуковое
исследование такой точности
не гарантирует и на поздних
сроках.

15.

УЗИ
В первые три месяца УЗИ показывает живой ли плод, его возраст и сколько
развивается эмбрионов. После 3 месяца УЗИ может обнаружить грубые врождённые
пороки, строение тела и указать, где расположена плацента, адекватно ли
количество амниотической жидкости, пол будущего ребёнка обычно можно
определить после 20 недель беременности.

16.

Содержание альфа-фетопротеина
Определение содержания
альфа-фетопротеина в крови
беременной женщины
служит основным методом
пренатальной диагностики
скрининг-тест.
Наиболее точные результаты
могут быть получены, когда
исследования крови
производится между 16-18
неделями беременности.

17.

Амниоцентез
Амниоцентез - один из самых распространённых методов, применяемых для
обнаружения аномалий перед рождением. Его лучше всего проводить между 15 и 17
неделями беременности.

18.

Анализ ворсин хориона
Исследование ворсин хориона применяют для диагностики некоторых аномалий у плода,
обычно проводится между 10-12 неделями беременности.

19.

Взятие пуповинной крови через кожу
Получение пробы крови из пуповины проводятся для срочного хромосомного анализа,
особенно, когда концу беременности с помощью УЗИ обнаружена аномалия у плода.
Обычно результаты получают в течении 48 часов. Диагностику проводят на 18-22
неделях.