Лек. 1. Введение в Мол.био

1.

• Карагандинский Государственный Медицинский
Университет
• Кафедра молекулярной биологии и
медицинской генетики
• Лекция
• Тема: «Введение в молекулярную
биологию и медицинскую генетику»
• Специальность: «Общая медицина»
• Курс: 1
• Время: 50 мин.
• Лектор: асс. профессор Бритько В.В.

2.

• Тема: «Введение в молекулярную
биологию и медицинскую генетику»
• Цель: Определение роли, задач и
проблем молекулярной биологии и
медицинской генетики.
• План:
• 1. Важные открытия и достижения в
области молекулярной биологии.
• 2. Важные открытия и достижения в
области медицинской генетики.

3. Введение в молекулярную биологию и генетику

Молекулярная биология - современная наука,
накопившая за 50 лет большой запас знаний и
фактов, но продолжает развиваться и изучает
новые проблемы.
В течение 20лет получены следующие знания в
области молекулярной и клеточной биологии:
1.Как работает клетка, каков ее химический состав,
т.е. строения макромолекул белков, нуклеиновых
кислот, липидов, углеводов.
2.Изучены составные части органелл клетки.
3.Был завершен проект «Геном», который позволил
установить полную последовательность
нуклеотидов ДНК, образующей геном человека.

4.

• Это позволило изучить гены, кодирующие
многие ферменты, белки, понять процессы
жизнедеятельности, их нарушения, патогенез
многих болезней, особенно наследственных,
связанных с мутациями генов, которые
влекут патологические изменения
соответствующего биохимического
превращения и вызывают клинические
симптомы.
Генетика стала для медицины важной
наукой, особенно понимание роли
наследственности для здоровья и патологии.

5.

• Наследственность лежит в основе всех
жизненных проявлений.
Медицинская генетика изучает:
• 1.Роль наследственности в патологии
человека;
• 2.Закономерности передачи от поколения
к поколению наследственных болезней;
• 3.Разрабатывает методы диагностики,
лечения и профилактики наследственной
патологии, включая болезни с
наследственной предрасположенностью.

6.

• 4.Медицинскаягенетика выявляет
взаимодействие биологических и
средовых факторов в патологии
человека.
• Указанные направления синтезируют
медицинские и генетические открытия и
достижения, направляя их на борьбу с
болезнями и улучшение здоровья
человека.

7.

• Медицинская генетика, составляя важнейшую
часть теоретической медицины,
рассматривает в связи с патологией
следующие вопросы: 1.Какие наследственные
механизмы поддерживают гомеостаз
организма и определяют здоровье индивида;
• 2.Каково значение наследственных факторов
(мутации или сочетание определенных
аллелей) в этиологии болезней;
• 3.Каково соотношение наследственных и
Средовых факторов в патогенезе болезней;

8.

• 4.Какова роль наследственных факторов
в определении клинической картины
болезней (и наследственных, и
ненаследственных);
• 5.Влияет ли (и если влияет, то как)
наследственная конституция на процесс
выздоровления человека и исход
болезней;
• 6.Как наследственность определяет
специфику фармакологического и других
видов лечения.

9.

• Как теоретическая и клиническая дисциплина
медицинская генетика продолжает интенсивно
расширяться в разных направлениях: изучение
генома человека, цитогенетика, молекулярная
и биохимическая генетика, иммуногенетика,
генетика развития, популяционная генетика,
клиническая генетика.
• Для врача образование по медицинской
генетике включает в себя основы общей
генетики (менделизм, учение о хромосомах,
химические основы наследственности),
основные положения генетики человека
(человек как объект генетического
исследования) и клиническую генетику.

10.

• Клиническая генетика в строгом смысле
слова – прикладной раздел медицинской
генетики, т.е. применение достижений
последней для решения клинических
проблем у пациентов или в их семьях.
Эти проблемы следующие: что у
больного (диагноз), как ему помочь
(лечение), как предупредить рождение
больного потомства (прогноз и
профилактика).

11.

• В настоящее время клиническая
генетика основывается на геномике,
цитогенетике, биохимической генетике,
иммуногенетике, формальной генетике,
включая популяционную и
эпидемиологическую, генетике
соматических клеток и молекулярной
генетике.

12.

• Человек сталкивается с новыми
факторами среды ( избыток
информации, стрессы, загрязнение
атмосферы) повышение уровня
мутационного процесса.
• Поэтому знание медицинской генетики
позволяет выбрать правильные методы
лечения, диагностику наследственных
болезней.

13.

• Контрольные вопросы:
• 1. Современные научные открытия в
молекулярной биологии.
• 2. Наследственные болезни и
патологии, их профилактика и
предупреждение.