История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики

1.

История развития,
основные достижения и
проблемы медицинской
генетики

2.

• Генетика – наука о наследственной передаче и изменчивости признаков
живых организмов.
• Генетика человека – это область биологии, изучающая
наследственность и изменчивость человека.
• Медицинская генетика – это наука, изучающая наследственность и
изменчивость с точки зрения патологии человека.
• Наследственность – способность организмов передавать свои признаки
и качества из поколения в поколение. Сохранение определенных
вариантов признаков при смене поколений.
• Изменчивость – появление различий между организмами по отдельным
признакам.

3.

Разделы генетики
Вся генетика (как и любая наука) подразделяется на фундаментальную и
прикладную.
Фундаментальная
генетика
изучает
общие
закономерности
наследования признаков у лабораторных, или модельных видов: вирусов
(например, Т-чётных фагов), прокариот (например, кишечной палочки),
плесневых и дрожжевых грибов, дрозофилы, мышей и некоторых других.

4.

К фундаментальной генетике относятся следующие разделы:
• – классическая (формальная) генетика,
• – цитогенетика,
• – молекулярная генетика (в т.ч., генетика ферментов и иммуногенетика),
• – генетика мутагенеза (в т. ч., радиационная и химическая генетика),
• – эволюционная генетика,
• – геномика и эпигеномика,
• – генетика индивидуального развития и эпигенетика,
• – генетика поведения,
• – генетика популяций,
• – экологическая генетика (в т.ч., генетическая токсикология),
• – математическая генетика.

5.

• Прикладная генетика разрабатывает рекомендации для
применения генетических знаний в селекции, генной инженерии и
других разделах биотехнологии, в деле охраны природы. Идеи и
методы генетики находят применение во всех областях человеческой
деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное
значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства,
микробиологической промышленности.

6.

• Генетическая (генная) инженерия – это раздел
молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием in
vitro новых комбинаций генетического материала, способного
размножаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты
обмена.
• Генная инженерия возникла в 1972, когда в лаборатории П. Берга
(Станфордский ун-т, США) была получена первая рекомбинантная
(гибридная) ДНК (рекДНК), в которой были соединены фрагменты
ДНК фага лямбда и кишечной палочки с кольцевой ДНК обезьяньего
вируса SV40.

7.

В прикладной генетике в зависимости от объекта
исследования выделяют следующие разделы
частной генетики:
• 1. Генетика растений: дикорастущих и культурных: (пшеница, рожь,
ячмень, кукуруза; яблони, груши, сливы, абрикосы – всего около 150
видов).
• 2. Генетика животных: диких и домашних животных (коров, лошадей,
свиней, овец, кур – всего около 20 видов)
• 3. Генетика микроорганизмов (вирусов, прокариот, низших эукариот –
десятки видов).

8.

В особый раздел частной генетики выделяется генетика человека
(существует специальный Институт медицинской генетики АМН
России)
• Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека,
наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру
популяций человека. Генетика человека является теоретической основой
современной медицины и современного здравоохранения (СПИД,
Чернобыль). Известно несколько тысяч собственно генетических
заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее
страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы,
фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма,
гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме
того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды:
ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные
болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические
заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

9.

• Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном
выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении
больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую
роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют
генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то
есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).
• Существуют специальные разделы прикладной генетики человека
(экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология),
изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке
лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на
воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как
индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих
популяций.

10.

Достижения и проблемы современной
генетики
• На
основе генетических исследований возникли новые области
знания(молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие
биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например,
полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать
нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать
гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены
многие препараты, без которых уже немыслима медицина. Разработаны
принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих
признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по
многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным
последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических
методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании
признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод
генетики все еще необходим.

11.

• Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием
недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника,
согласно которой развитие человека полностью определяется его
генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы
расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли
генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к
прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до
середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические
проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных
растений и животных, «копированию» животных путем пересадки
клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической
«паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются
законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия
таких работ.

12.

• Современная
генетика обеспечила новые возможности для
исследования деятельности организма: с помощью индуцированных
мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические
процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез,
останавливать развитие на определенной стадии.
• Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные
процессы, изучать наследственные болезни, проблему раковых
заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие
молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам
не только расшифровать геномы многих организмов, но и
конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким
образом, генетика открывает пути моделирования биологических
процессов и способствует тому, что биология после длительного
периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху
объединения и синтеза знаний.

13.

Задание
• Составить таблицу :
• Ученый
Года жизни
Достижения