История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики. Цитологические основы наследственности. Лекция №1

1.

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ
ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
«СВЕРДЛОВСКИЙ ОБЛАСТНОЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»
дважды Лауреат премии Правительства
Российской Федерации в области качества
Лекция № 1. История развития, основные достижения и проблемы
медицинской генетики. Цитологические основы наследственности.
Кирейчикова Надежда Александровна,
преподаватель
ГБПОУ «Свердловский областной медицинский колледж»
WWW.SOMKURAL.RU / WWW. DO.SOMKURAL.RU /WWW.MED-OBR.INFO

2.

Объем дисциплины
и виды учебной работы по дисциплине
ОП.04. Генетика человека
с основами медицинской генетики
Вид учебной работы
Объем часов
Максимальная учебная нагрузка (всего)
Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)
в том числе:
практические и семинарско-практические занятия
Самостоятельная работа обучающегося (всего)
в том числе:
работа с учебными текстами (чтение конспекта семинара, материалов
учебного
пособия
«Медицинская
генетика»,
учебников,
дополнительной литературы, работа со справочниками, изучение
нормативных документов по биологии и медицине, создание
презентаций).
Нахождение сведений о закономерностях наследственности и
изменчивости в доступных базах данных (использование Интернета,
компьютерной техники).
Дифференцированный зачёт – I семестр
54
36
18
18
6
7

3.

Образовательные цели занятия:
Студент должен знать:
1. Основные достижения и проблемы медицинской
генетики, генной инженерии, биотехнологии.
2. Строение и функции хромосом; Нормальный кариотип
человека.
Студент должен уметь:
1. Охарактеризовать кариотип человека.

4.

План лекции:
1. Генетика – область биологии, изучающая
наследственность и изменчивость. История развития
медицинской генетики, вклад зарубежных и
отечественных ученых. Основные достижения и
проблемы генетики. Задачи, основные принципы.
2. Внутриклеточные структуры – носители
наследственной информации: ядро, митохондрии.
Кариотип. Хромосомы: типы хромосом человека,
строение. Хроматин, гетерохроматин, эухроматин.
Денверская и Парижская классификация.

5.

1. Генетика – область биологии,
изучающая наследственность и
изменчивость. История развития
медицинской генетики, вклад
зарубежных и отечественных
ученых. Основные достижения и
проблемы генетики. Задачи,
основные принципы.

6.

«Не требуй от ребенка платы за все, что
ты для него сделал. Ты дал ему жизнь, как
он может отблагодарить тебя? Он даст
жизнь другому, тот – третьему, и это
необратимый закон благодарности»
Януш Корчак, выдающийся польский педагог,
писатель, врач и общественный деятель

7.

Генетика – эта наука о
двух фундаментальных
свойствах живого –
наследственности и
изменчивости.

8.

Наследственность – это
свойство живого повторять в
ряду поколений признаки,
сходные типы обмена веществ и
индивидуального развития в
целом.
Реализуется в ходе
наследования при размножении
организмов.
Изменчивость – это свойство
организмов приобретать новые
признаки и свойства и
утрачивать прежние или
изменять свою форму.
Позволяет организмам
быстро и эффективно
приспосабливаться к
изменяющимся условиям среды.
Объект изучения генетики: все живые организмы от бактерий,
вирусов до человека.

9.

Генетика человека – наука, изучающая явления
наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его
организации и существования: молекулярном – популяционном.
Объект изучения генетики человека: человек.

10.

Медицинская генетика –
раздел генетики человека,
изучающий роль
наследственности в
возникновении патологии
человека, закономерности
передачи от поколения к
поколению наследственных
болезней, разрабатывающий
методы диагностики, лечения
и профилактики всех форм
наследственной патологии.

11.

Генетика
Генетика
человека
Медицинская
генетика

12.

Основные положения
медицинской генетики
1. Наследственные болезни являются частью общей
наследственной изменчивости человека. Нет резкой
границы между наследственной изменчивостью, ведущей
к вариациям нормальных признаков, и изменчивостью,
ведущей к наследственным болезням. В одних и тех же
генах могут возникать и нейтральные, и патологические
мутации.

13.

2. В развитии наследственных признаков или
болезней принимают участие наследственная
конституция (генотип) и внешняя среда. Во всех
жизненных проявлениях между наследственностью и
средой всегда имеется тесное взаимодействие. Хотя для
развития одних признаков или болезней определяющую
роль играет наследственность (генотип), а для развития
других существенное значение имеет внешняя среда,
однако нет таких признаков, которые бы зависели только
от наследственности или только от среды.

14.

3. Человечество «отягощено» огромным «грузом»
разнообразных мутаций, которые накапливались в процессе
длительной эволюции. Постоянно протекающий
мутационный процесс поставлял новые мутации в генофонд
человечества, а естественный отбор либо сохранял и
умножал их число, либо приводил к исчезновению.

15.

4. Наследственная «отягощенность» современного
человечества состоит из двух компонент. Одна – это
накопленные в процессе эволюции и истории человечества
патологические мутации, другая – вновь возникающие
наследственные изменения в половых клетках.
Количественный объем вновь возникающих мутаций может
увеличиваться под влияние мутагенных факторов среды
(ионизирующее излучение, химические вещества и др.).

16.

5. Среда обитания человека в широком смысле слова,
границы браков, планирование семьи постоянно
меняются. Человек сталкивается с новыми факторами
среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении
всей его эволюции, а также испытывает большие нагрузки
социального и экологического характера. Это приводит к
появлению новых видов наследственной патологии –
экогенетическим болезням. Расширен круг
потенциальных партнеров, широких масштабов достигла
миграция населения, - все это меняет генетическую
структуру популяции человека. В то же время
популяционные процессы обладают большой силой
инерции, и поэтому не следует ожидать, что мутационный
процесс и экогенетические реакции могут в короткий срок
(одно - два поколения) вызвать «взрыв» наследственности
человека или резкий подъем частоты наследственных
болезней.

17.

6. Прогресс медицины и общества приводит к
увеличению продолжительности жизни больных с
наследственными болезнями, восстановлению у них
репродуктивной функции и, следовательно, к увеличению их
числа в популяциях. Больной или носитель патологического
задатка является полноправным членом общества и имеет
равные права со здоровым человеком. Такие концепции как
евгеника, вырождение семей с наследственной патологией,
неизлечимость наследственных болезней, запрещение браков
или стерилизация по генетическим показаниям ушли в
прошлое. В диагностике, лечении и профилактике
наследственных болезней современная медицина обладает
большими возможностями, которые в будущем станут еще
больше.

18.

История развития медицинской генетики,
вклад зарубежных и
отечественных ученых
Грегор Иоганн Мендель (Чехия):
1. сформулировал принцип дискретной природы
наследственности;
2. открыл законы наследования признаков;
3. предложил гибридологический метод изучения
наследования признаков;
4. ввел буквенные обозначения наследственных
факторов;
5. установил правила формализованной записи
хода скрещиваний;
6. показал статистический характер законов
наследования
Работы с 1856 г., доклад: 1865 г., публикация –
1866 г.

19.

Гуго де Фриз (Голландия), Карл Корренс (Германия), Эрих
Чермак (Австрия) независимо друг от друга переоткрыли законы
Менделя; вслед за этим Чермак обнаружил работу Менделя и в 1901
г. переиздал ее; 1900 г. – дата «второго рождения» генетики как
науки.

20.

Август Вейсман (Германия) (1883-1885 гг.):
1. сформулировал теорию непрерывности зародышевой плазмы:
половые клетки организма происходят напрямую из родительских
половых клеток, а не из клеток тела организма;
2. впервые заявил о существовании особого вещества – носителя
наследственной информации и о невозможности наследования
приобретенных признаков;
3. предположил, что у соматических клеток «… способность к
росту путем деления не вечна, но ограничена…»

21.

Конец ХIХ – начало ХХ века характеризуется огромным
интересом к генетике со стороны общества.
Развивается евгеника – наука о совершенствовании человека (от
улучшения здоровья до изменения генофонда).

22.

1920 – 1930-е гг.
сформулирована
хромосомная теория
наследственности
(Томас Морган),
установлены законы
популяционной
генетики, показано
мутагенное действие
рентгеновских лучей.

23.

Работы С.Н. Давиденкова
остались фундаментальными
для всей клинической
генетики (СССР).
В начале 1930-х годов в
Москве был организован
Медико-биологический
институт, позднее
переименованный в Медикогенетический институт,
ставший одним из мировых
центров медико-генетических
исследований.

24.

В 1948 г. в СССР генетика
была объявлена лженаукой (до
середины 1960-х годов).
Т. Д. Лысенко – основатель
и крупнейший представитель
псевдонаучного направления в
биологии – мичуринской
агробиологии.

25.

1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик предложили модель ДНК и она
стала символом генетики.

26.

Основные достижения генетики
Оказалось возможным оптимальным
образом подбирать лекарства и повышать
эффективность лечения (фармакогенетика),
появилась ДНК-диагностика,
клонирование (овечка Долли),
использование стволовых клеток.

27.

Программа «Геном человека» (совместные усилия ученых из
многих стран): прочитано примерно 3 млрд оснований
нуклеиновых кислот, картированы все хромосомы человека,
стали известны десятки, а может быть, даже и сотни генов,
которые ответственны за развитие наследственных заболеваний
(«структура расшифрована, но не познана»).

28.

Основные проблемы
медицинской генетики
Проблемы медицинской генетики связаны:
1. с генной инженерией (генодиагностика и генотерапия);
2. разработкой методов ранней диагностики наследственных болезней;
3. новыми возможностями медико-генетического консультирования (оценка
гетерозиготных состояний, оплодотворение in vitro и др.);
4. пренатальной и преимлантационной диагностикой наследственных болезней;
5. охраной наследственности человека от повреждающего действия новых
факторов окружающей среды;
6. внедрением принципиально новых медицинских и генетических технологий
(искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, пренатальная диагностика,
генетическое тестирование донора, генотерапия);
7. коммерциализацией медико-генетической помощи и генетических технологий;
8. появлением новых форм взаимоотношений между врачом и пациентом;
организацией обществ пациентов и их родителей с различными заболеваниями;
9. необходимостью этического и правового регулирования научных исследований,
их направлений и итогов, поскольку они затрагивают интересы общества.

29.

Задачи
1. диагностика наследственных заболеваний, анализ их
распространенности в различных популяциях и этнических
группах;
2. медико-генетическое консультирование семей больных;
3. профилактика наследственных заболеваний на базе
пренатальной (дородовой) диагностики;
4. изучение молекулярно-генетических основ этиологии и
патогенеза наследственных заболеваний;
5. выявление генетических факторов риска
мультифакториальных заболеваний.

30.

Основные принципы
1. «Делай благо». Современные моральные принципы обязывают
искать компромисс между интересами общества и индивида. В ряде
международных документов утверждается норма, согласно которой
интересы пациента ставятся выше интересов общества.
Не всегда можно однозначно определить, кому принадлежит
право решать, что является благом для пациента, а что благом для
его семьи.
2. «Не навреди». Существует запрет осуществлять
исследовательские и терапевтические действия, которые несут
неоправданный риск неблагоприятных последствий для пациента.
3. «Автономии личности» - признание свободы и достоинства
пациентов или испытуемых.
4. «Справедливости» предусматривает равную возможность
получения медики-генетической помощи через систему
государственного здравоохранения.

31.

Выводы:
Медицина становиться областью приложения
знаний о геноме – уже в наши дни появилось
понятие геномной медицины, которую
справедливо называют медициной ХХI века.
Можно надеяться, что медицина текущего века
будет основана на знании индивидуальных
особенностей генома каждого человека.
Генетические исследования являются основой
индивидуализации лечения, позволяющей в
полной мере реализовать принцип «лечить не
болезнь, но больного».

32.

2. Внутриклеточные структуры –
носители наследственной
информации: ядро, митохондрии.
Кариотип. Хромосомы: типы
хромосом человека, строение.
Хроматин, гетерохроматин,
эухроматин. Денверская и
Парижская классификация.

33.

Внутриклеточные структуры – носители
наследственной информации:
ядро, митохондрии

34.

Ядро
ядерная наследственность
Ядерная ДНК упакована
белками-гистонами и при
делении клеток преобразуется
в хромосомы.
Митохондрии
цитоплазматическая
наследственность
Митоходриальная ДНК не
образуют хромосомы и,
следовательно, ДНК не могут
равномерно распределяться
между дочерними клетками.

35.

Кариотип человека: 44 А + ХХ, 44 А + ХУ.
Кариотип — это совокупность всех хромосом диплоидного
набора клетки, который характеризуется количеством хромосом и
особенностями строения каждой хромосомы.

36.

Нормальный кариотип:
• присутствует нормальное количество
хромосом (46);
• все хромосомы представлены парами
гомологичных друг другу хромосом (23
пары);
• каждая хромосома имеет нормальное
строение: характерное для нее расположение
центромеры, соотношение и строение плеч,
отсутствуют хромосомные мутации.

37.

Хромосомы
Хромосомы, имеющие вторичную перетяжку (в области вторичной
перетяжки расположены гены рибосомных РНК, происходит синтез
рРНК и образуется ядрышко ядра): 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.
Хроматин
хромосомы

38.

У человека ДНК
теломерного участка
представляет собой
многократно
повторяющуюся
нуклеотидную
последовательность 5'
ТТАГГГ 3' в одной из
нуклеотидных цепей
ДНК.
После каждого акта
репликации и деления
клетки происходит
укорочение теломерных
участков хромосом.

39.

Дочерние хроматиды – копии
материнской хромосомы.

40.

Хромосомы подразделяют на аутосомы (одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы,
или половые хромосомы (разный набор у мужских и
женских особей).

41.

Соматические клетки человека
содержат диплоидный (двойной) набор хромосом, а
гаметы — гаплоидный (одинарный).

42.

Основные функции хромосом состоят в хранении,
воспроизведении и передаче генетической
информации при размножении клеток и организмов.

43.

Хроматин (эухроматин и гетерохроматин)
Хроматин
Эухроматин –
активный хроматин,
содержит
работающие в
данный момент
гены.
Гетерохроматин –
неактивный
хроматин.
Факультативный –
«необязательный»,
содержит
смысловую ДНК,
но не активный в
данный момент или
данном типе клеток.
Факультативный
эухроматин.
Структурный –
«обязательный»,
«постоянный», не
кодирует
информацию,
содержит
«избыточную»
ДНК. В эухроматин
не переходит.

44.

Денверская и Парижская классификация
В 1960 г. была предложена Денверская
классификация хромосом, которая помимо
размеров учитывает форму хромосом,
положение центромеры и наличие вторичных
перетяжек и спутников . Согласно этой
классификации, 23 пары хромосом человека
разбили на 7 групп — от А до G. Важным
признаком, облегчающим классификацию,
является центромерный индекс (ЦИ), который
отражает отношение (в процентах) длины
короткого плеча к длине всей хромосомы.
В основе Парижской классификации
хромосом человека (1971) лежат методы
специального дифференциального их
окрашивания, при которых в каждой хромосоме
выявляется характерный только для нее порядок
чередования поперечных светлых (эухроматин) и
темных (гетерохроматин) сегментов.

45.

Выводы:
Точное постоянство числа хромосом, их
индивидуальность и сложность строения
свидетельствует о важности выполняемой
ими функции. Хромосомы выполняют
функцию основного генетического аппарата
клетки.

46.

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКОЕ ПОЛЕ ЛЕКЦИИ
Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов.
Генетика человека – наука, изучающая явления наследственности и
изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования:
молекулярном – популяционном.
Медицинская генетика - это раздел антропогенетики, изучает закономерности
наследственности и изменчивости у человека под углом зрения патологии.
Наследственность - это способность организма воспроизводить в процессе
онтогенеза признаки и особенности развития своих родителей на основе
полученной от них генетической информации. Или: Это способность организмов
передавать свои признаки, свойства и особенности развития из поколения в
поколение.
Изменчивость - это способность организма формировать в процессе онтогенеза
только ему свойственную систему признаков, не присущую ни одному другому
организму. Или: способность организмов менять признаки и свойства,
наследственный материал.
Хроматин - дезоксинуклеопротеин, комплекс ДНК и гистоновых белков.
Хромосомы – нуклеопротеидные нитевидные структуры клеточного ядра,
содержащие наследственную информацию.
Хроматида – структурный элемент хромосомы,, формирующийся в интерфазе
ядра клетки в результате удвоения (репликации) хромосомы.

47.

Метацентрическая, или равноплечая хромосома - центромера расположена
посередине, и плечи примерно равной длины.
Субметацентрическая, или слабонеравноплечая хромосома - центромера
смещена от середины хромосомы, и одно плечо несколько короче другого.
Акроцентрическая, или резконеравноплечая хромосома - центромера
расположена близко к концу хромосомы, одно плечо значительно короче другого.
Центромера - первичная перетяжка хромосомы.
Кариотип
совокупность
хромосом
соматической
клетки
(2n),
характеризующаяся их числом, размером и формой.
Идиограмма (кариограмма) - систематизированный кариотип, в котором
хромосомы располагаются по мере убывания их величины.
Гомологичные хромосомы – одинаковые по форме, величине и генетической
структуре хромосомы, в одинаковых локусах которых располагаются аллельные
гены.
Половые хромосомы - это хромосомы, определяющие пол индивида (у
человека – X- и Y- хромосомы).
Аутосомы - все хромосомы, за исключением половых.
Эухроматин - релаксированная ДНК, видна в виде светлых полос; генетически
активные участки хромосом.
Гетерохроматин - высокоспирализованная ДНК, видна в виде темных полос.

48.

Итоги лекции:
Медицинская сестра и фельдшер-лаборант
вместе с врачом могут активно участвовать в
реализации достижений медицинской
генетики в практику ради счастливой семьи
со здоровым потомством.
«Объектом» медицинской помощи с
генетической точки зрения является не только
больной, но и его семья, иногда в широком
смысле слова (двоюродные, троюродные).

49.

Информационное обеспечение обучения
Основные источники:
Акуленко, Л. В. Медицинская генетика [Текст]: учеб. для мед. училищ и колледжей / Л. В. Акуленко, И. В. Угаров. –
М.: «Медкнигасервис», 2021. – 208 с.
Дополнительные источники:
1. Акуленко, Л.В. Биология с основами медицинской генетики [Текст]: учеб. для мед. училищ и колледжей / Л. В.
Акуленко, И. В. Угаров. – М.: «Медкнигасервис», 2020. – 368 с.
Барышников, С.Д. Тестовые задания по анатомии и физиологии человека с основами патологии [Текст] / С.Д.
Барышников.– М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2021.-267 с.
Бочков, Н. П. Медицинская генетика [Текст] : учеб. для мед. училищ и колледжей /Н. П. Бочкова – М.: ГЭОТАРМедиа, 2020. – 224 с.
Гайнутдинов, И. К.Медицинская генетика [Текст]: учеб. / И. К. Гайнутдинов, Э. Д.
Рубан. – Ростов н/Д.: Феникс, 2018. – 162 с.
Генетика человека с основами медицинской генетики [Текст]: учеб. / Е. К. Хандогина [и др.]. -М. : ГЭОТАР-Медиа,
2019. — 192с.
Кириленко, А.А., Биология. Сборник задач по генетике. Базовый и повышенный
уровни ЕГЭ [Текст] /А.АКириленко.- Ростов н/Д: Феникс,2020 . - 176 с.
Никольский, В.И. Генетика [Текст] : учеб. пособие для студ. высш. пед. учеб. заведений / В.И.Никольский. - М.: ИЦ
«Академия», 2019. – 256 с.
Медицинская генетика [Текст] : учеб. /под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Арутюнова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 208
с.
Рубан, Э. Д. Генетика человека с основами медицинской генетики [Текст] : учеб./ Э. Д. Рубан. — Ростов н/Д :
Феникс, 2021. — 319 с. — (Медицина).
Хандогина, Е. К. Основы медицинской генетики [Текст]: учеб. пособие» для студентов сред. проф. образования.М.: ФОРУМ-ИНФРА-М, 2020.- 176с.
Тимолянова, Е.К., Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров [Текст]: учеб. для
медицинских
колледжей.-Ростов н/Д.:Феникс, 2019.-301с.
Справочная литература:
Лернер, Г.И., Багоцкий, С.В., Миронычев, К.Л. Популярная иллюстрированная Энциклопедия: Биология. – М.:
Дрофа Плюс, 2019. – С. 56 – 13-87.
Сухорукова, Л. Н., Кучменко, В. С. Биология. 10 класс. Общая биология. [Текст] : тетрадь-экзаменатор. –М.:
Просвещение, 2019.-20-93 с.
Этический кодекс медицинской сестры России. Этический кодекс утвержден решением правления РАМС от
24.06.2010 г.

50.

Нормативные документы:
1. «Временные методические рекомендации. Профилактика, диагностика и лечение
новой коронавирусной инфекции (Covid-19)». Версия 15 (22.02.2022). Министерство
здравоохранения РФ
2. Паспорт национального проекта "Здравоохранение" (утв. президиумом Совета при
Президенте РФ по стратегическому развитию и национальным проектам, протокол от
24.12.2018 N 16) http://www.consultant.ru/law/hotdocs/57027.html/ © КонсультантПлюс, 19972019
3. Постановление Главного государственного санитарного врача Российской
Федерации от 28.09.2020 № 28 «Об утверждении санитарных правил СП 2.4. 3648-20
«Санитарно-эпидемиологические требования к организациям воспитания и обучения,
отдыха и оздоровления детей и молодежи», вступившие в силе 01.01.2021, действующие до
2027 года
4. Стратегия развития здравоохранения Российской Федерации на долгосрочный
период 2015 – 2030 гг.
6. Федеральный проект "Борьба с сердечно-сосудистыми заболеваниями"
7. Федеральный проект "Борьба с онкологическими заболеваниями"
8. Федеральный проект "Развитие детского здравоохранения, включая создание
современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям"
9. Федеральный проект "Обеспечение медицинских организаций системы
здравоохранения квалифицированными кадрами"
10. Федеральный проект "Создание единого цифрового контура в здравоохранении на
основе единой государственной информационной системы здравоохранения (ЕГИСЗ)"
11. «Федеральный закон от 23.06.2016 N 180-ФЗ «О биомедицинских клеточных
продуктах».
12. Указ Президента Российской Федерации «О национальных целях и стратегических
задачах развития Российской Федерации на период до 2024 года» № 204 от 07.05.2018
13. Указ Президента РФ от 06.06.2019 № 254 «О Стратегии развития здравоохранения
в Российской Федерации на период до 2025 года»

51.

Интернет – ресурсы:
www. sbio. info (Вся биология. Современная биология, статьи, новости, библиотека).
www. window. edu. ru (Единое окно доступа к образовательным ресурсам Интернета по
биологии).
www.5ballov. ru/test (Тест для абитуриентов по всему школьному курсу биологии).
www. vspu. ac. ru/deold/bio/bio. htm (Телекоммуникационные викторины по биологии —
экологии на сервере Воронежского университета).
www. biology. ru (Биология в Открытом колледже. Сайт содержит электронный
учебник по биологии, On-line тесты).
www. informika. ru (Электронный учебник, большой список интернет-ресурсов).
www. nrc. edu. ru (Биологическая картина мира. Раздел компьютерного учебника,
разработанного в Московском государственном открытом университете).
www. kozlenkoa. narod. ru (Для тех, кто учится сам и учит других; очно и
дистанционно, биологии, химии, другим предметам).
www. schoolcity. by (Биология в вопросах и ответах).
www. bril2002. narod. ru (Биология для школьников. Краткая, компактная, но
достаточно подробная информация по разделам: «Общая биология», «Человек»).
Применение электронного обучения (ЭО)
и дистанционных образовательных технологий (ДОТ)
При неблагоприятной эпидемиологической обстановке все лекционные занятия
проводятся дистанционно (платформа Skype). После занятия студентам предлагается
ответить на вопросы самоконтроля в информационных методических материалах, тестовые
задания, размещённые на сайте дистанционной образовательной среды. Ссылки на задания
в тестовой форме представлены на сайте дистанционного образования колледжа.
Практические занятия проводятся очно или дистанционно (платформа Skype) в
зависимости от эпидемиологической обстановки.
Для самостоятельной работы студенты могут использовать видеолекции,
информационные и методические материалы, тестовые задания, которые размещаются на
сайте дистанционного образования колледжа.

52.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ:
Что является предметом изучения медицинской генетики?
Укажите основные вехи в развитии генетики.
Какие задачи стоят перед медицинской генетикой?
Перечислите принципы медицинской генетики.
Что такое «цитологические основы наследственности»? Как
вы понимаете данные понятия?
6. Что такое хроматин?
7. Какие виды хроматина бывают и чем они отличаются?
8. Какова функция хромосом?
9. Опишите морфологическое строение хромосом и назовите
их типы.
10. Какие классификации хромосом существуют?
1.
2.
3.
4.
5.

53.

Самостоятельная работа обучающегося:
1. Изучение основной и дополнительной литературы: Бочков,Н.П.
Медицинская генетика: Учебник для медицинских училищ и колледжей./
Под.ред Н.П.Бочкова – М.» ГЭОТАР-Медиа», 2018 г.,168с
Хандогина, Е. К. «Основы медицинской генетики : учебное
пособие»для студентов среднего профессионального образования; М.изд.
ФОРУМ-ИНФРА-М 2017 г., с.162
Конспект по теме: «Современные направления развития генетики»,
«Правовые и этические вопросы медицинской генетики».
План: Стратегия развития равоохранения Российской Федерации на
долгосрочный период 2015 – 2030 гг. и «Федеральный закон от 23.06.2016
N 180-ФЗ «О биомедицинских клеточных продуктах».
2. Составление электронных презентаций по заданной теме:
«Современные направления развития генетики», «Правовые и этические
вопросы медицинской генетики»
3.Написание рефератов, докладов.
Применение электронного обучения (ЭО) и дистанционных
образовательных технологий (ДОТ).
Подключение к контенту сайта дистанционной поддержки
образовательного процесса.

54.

Благодарю за внимание!
Вопросы можно направлять на адрес
электронной почты
[email protected]
Кирейчикова Надежда Александровна