Введение в медицинскую генетику

1. Введение в медицинскую генетику

2. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА-

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКАнаука о роли наследственности и
изменчивости в возникновении
патологии человека
изучает причины возникновения
наследственных болезней, характер их
наследования в семьях, распространение в
популяциях людей, специфические процессы
на клеточном и молекулярном уровнях.
Клиническая генетика - прикладной раздел
медицинской генетики, в котором достижения
последней применяются для решения клинических
проблем у пациентов или в их семьях.

3. Цель медицинской генетики

разработка методов диагностики,
лечения и профилактики
наследственной и наследственно
обусловленной патологии
человека.

4. Задачи медицинской генетики

разработка методов лечения
наследственных болезней
разработка методов ранней
диагностики (распознавания)
наследственных болезней
разработка методов их
превентивного (предупредительного)
дородового лечения

5. Методы изучения генетики человека

Методы изучения генетики
человека
Генеалогический метод
Цитогенетический метод
Биохимический метод
Популяционный метод
Близнецовый метод

6.

Значение генетики для медицины
По данным ВОЗ
генетические факторы являются причинами
10 - 50% первичной и вторичной аменореи у женщин
10 - 15% мужского бесплодия
80%
неразвивающихся беременностей
50 - 60% самопроизвольных прерываний в I триместре
10%
самопроизвольных прерываний во II триместре
5 - 5,5% патологий новорожденных, в том числе:
1% моногенные болезни
0,5-1% - аномальный кариотип
0,5% несовместимость матери и плода
3-3,5% - мультифакториальные болезни
0,5% соматические нарушения

7. ИСТОРИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Гиппократ (V в. до н.э.)
Платон (427—
347 гг. до н.э.)
Аристотель (384
г.– 322 г. до н.э.)

8. ИСТОРИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

9. ИСТОРИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

«один ген – один фермент»

10. ИСТОРИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

11.

Генетика человека в России
Н.К.Кольцов
Гипотеза о молекулярном строении и
Матричной репродукции хромосом (1928)
Организатор и председатель Русккого
евгенического общества (1921-1929)
Евфеника – «учение о хорошем
проявлении наследственных задатков»
А.С.Серебровский
Термин «генофонд» (1927)
Генетика популяций, структура гена
С.Н.Давиденков
Идея создания каталога генов (1925)
Первая в мире медико-генетическая
консультация (1920)
Премия Давиденкова РАМН
Н.П.Бочков
Академик РАМН
Основатель и первый
директор
Института медицинской
генетики (МГНЦ)
С.Г.Левит
Основатель превого
медико-генетического
института (1935)

12. Цитогенетические основы наследственности

13. Эукариотическая клетка

14.

15.

16. Хроматин – вещество хромосом

17. Хромосома. Типы хромосом.

18. Правила хромосом

1. Постоянство числа хромосом.
Соматические клетки организма каждого вида имеют строго
определенное число хромосом.
2. Парность хромосом.
Каждая. хромосома в соматических клетках с диплоидным
набором имеет такую же гомологичную (одинаковую)
хромосому, идентичную по размерам, форме, но
неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую от матери.
3. Правило индивидуальности хромосом.
Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами,
формой, чередованием светлых и темных полос.
4. Правило непрерывности.
Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате
получается 2 сестринские хроматиды. После деления в
дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким
образом, хромосомы непрерывны: от хромосомы
образуется хромосома.