Синдром Патау

1.

Синдром Патау
Генетическое заболевание, трисомия по 13-й хромосоме
Автор: Шапошникова Анастасия Алексеевна

2.

Что такое синдром Патау?
Редкое генетическое
заболевание
Лишняя 1 3-я хромосома
Встречается примерно у 1
Вместо пары хромосом
из 10 000 новорожденных.
присутствует три копии.
Первое опис ание
Впервые описан в 1960 году
генетиком К. Патау.

3.

Причины развития
синдрома
Ошибка при делении клеток
Нарушение процесса мейоза приводит к
неправильному распределению хромосом.
Распространение в организме
Лишняя хромосома 13 присутствует во всех или
части клеток.
Факторы риска
Возраст матери — один из основных факторов
риска.

4.

Симптомы заболевания
Микроцеф алия
Пороки сердца
Тяжёлые врождённые дефекты
сердечно-сосудистой системы.
Маленький размер головы и
недоразвитие мозга.
Лицевы е деф екты
Заячья губа, волчья пасть,
аномалии развития.
Полидактилия
Лишние пальцы на руках или ногах.
Глазны е аномалии
Колобома и другие пороки развития
глаз.

5.

Как выявляют синдром Патау?
Пренатальная диагностика
Постнатальная диагностика
УЗИ плода
Кариотипирование
Анализ крови матери (NIPT)
Генетический анализ
Амниоцентез
Клиническое обследование

6.

Лечение и прогноз
Отсутствие
специфического
лечения
Симптоматическая
терапия
Нет методов,
поддерживающий уход,
устраняющих
паллиативная помощь.
Хирургические операции,
генетическую причину
синдрома.
Неблагоприятный прогноз
Большинство детей живут менее года из-за тяжести
пороков развития.

7.

Вы воды
Исследования
Проводятся для лучшего понимания синдрома.
Поддержка семьи
Психологическая и социальная помощь родителям.
Ранняя диагностика
Позволяет подготовиться к рождению особенного ребенка.
Тяжелое генетическое заболевание
Синдром Патау требует комплексного подхода.

8.

Использованные материалы
Википедия: Синдром Патау
Медицинские справочники
Картинки из открытых источников
Нейросеть для генерации изображений

9.

Спасибо за внимание!