Синдром патау

1. Синдром патау

Выполнил:
Студент группы ЛД1
Морозов Артем

2. Содержание:

Что такое синдром Патау
Причины возникновения синдрома
Симптомы синдрома
Диагностические мероприятия
Лечение

3. Что такое синдром Патау

Синдром Патау (трисомия 13) —
генетическое заболевание человека,
которое характеризуется
возникновением геномной мутации,
а именно трисомией по 13-й
хромосоме. Трисомия 13 впервые
описана Эразмусом Бартолином в
1657 году.

4. Причины возникновения синдрома патау

Синдром Патау развивается в случае
появления в генотипе плода
дополнительной 13 хромосомы.
Современные ученые до сих пор не
могут объяснить, из-за чего же так
происходит. Возможно всему виной
гормональный сбой,
сопровождающий процесс
образования половых клеток или
формирования зиготы. Больной
ребенок может появиться на свет в
семье, где родители и ближайшие
родственники являются абсолютно
здоровыми.

5. Причины возникновения синдрома патау

Факторы, способствующие развитию патологии:
1.
Беременность после 40 лет,
2.
Острые инфекционные патологии матери,
3.
Употребление алкоголя или курение во время беременности,
4.
Неблагоприятная экология,
5.
Интимная связь с близкими родственниками,
6.
Отягощенный наследственный анамнез,
7.
Облучение,
8.
Воздействие химикатов, лекарств и прочих токсинов,
9.
Заболевания органов репродуктивной системы,
10. Эндокринопатии.

6. Симптомы синдрома

Первые клинические признаки
патологии обнаруживаются уже при
беременности. Срок ее сокращается
до 38 недель, а течение осложняется
многоводием. Врожденные
аномалии, формирующиеся при
синдроме Патау, обычно приводят к
гибели плода внутри утробы
матери. Выкидыши и
мертворождение — самый частый
исход патологии.

7. Симптомы синдрома

1. Особенности внешнего вида: килевидная деформация черепа.
2. Признаки поражения костей, суставов, мышц.
3. Симптомы со стороны ЦНС.
4. Эндокринные нарушения — гипопитуитаризм.
5. Поражение внутренних органов.

8. Диагностические мероприятия

Диагностика данной патологии, как и любого
другого генетического заболевания,
проводится пренатально и постнатально.
Внутриутробное обнаружение подобных
аномалий позволяет сопоставить возможные
риски рождения больного ребенка. Методы
пренатальной диагностики делятся на
инвазивные и неинавазивные.

9. Диагностические мероприятия

Инвазивные методы включают:
Биопсию ворсин хориона, позволяющую
диагностировать недуг с 8 по 12 неделю
беременности. Одну из плодных оболочек берут
на анализ с помощью пункционной иглы. Для
исследования достаточно небольшого
количества материала.
Амниоцентез — забор околоплодных вод
специальной иглой через брюшину для
проведения клеточного анализа. Метод актуален
с 14 по 18 неделю беременности. Исследование
проводится под контролем УЗИ. Клетки,
содержащие ДНК плода, проверяют на наличие
генетических заболеваний.
Кордоцентез — исследование пуповинной крови
плода, позволяющее определить генетические
аномалии с высокой точностью. Проводится оно
после 20-й недели гестации.

10. Лечение

Синдром Патау — неизлечимая
хромосомная аномалия. Последствия
генетических мутаций невозможно
исправить. Больным детям показана
симптоматическая терапия,
направленная на поддержание
физиологических функций
организма, продление жизни и
улучшение ее качества.
Специалисты должны организовать
хороший уход за больным ребенком,
обеспечить его полноценным
питанием, провести плановую
иммунизацию, устранить тяжелые
симптомы патологии.

11. Терапевтические мероприятия

• Оперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению
лишних пальцев, хирургическая коррекция работы внутренних органов,
• Консервативные меры, направленные на поддержание адекватного
функционирования пораженных органов,
• Защита от инфекционных патологий,
• Общеоздоравливающие средства — прием витаминов и минералов, БАДов,
иммуномодуляторов,
• Психиатрическая помощь.

12. Источники информации

https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/patau-syndrome
https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Патау
https://yandex.ru/turbo?text=https%3A%2F%2Ftvojajbolit.ru%2Fpediatriya%2Fsi
ndrom-patau-chto-eto-takoe-simptomyi-sposobyi-diagnostiki-i-lecheniyaprognoz%2F
https://sindrom.info/patau/