Синдром Патау

1.

Презентация на тему
Синдром Патау
Подготовила студентка
106 группы
Францева Варвара

2.

Синдром Патау – генетическая аномалия, для которой
характерно наличие у ребёнка многочисленных пороков
строения и функционирования органов и систем,
головного мозга и опорно-двигательного аппарата.
Обуславливается возникновение такого расстройства
наличием запасной тринадцатой хромосомы.

3.

• возраст матери – высока вероятность наличия этого
генетического расстройства у детей, рождённых от матерей
старше сорока пяти лет;
генетическая предрасположенность.
• Наличие у одного из родителей такой патологии, как кариотип
Робертсона. Внешне такие люди выглядят здоровыми с
нормальным набором хромосом, только у них, по неизвестным
причинам рождаются дети с синдромом Патау или Эдвардса;
• половые контакты между родственниками;
• высокая степень загрязнённости окружающей среды.

4.

СИМПТОМЫ
Признаками этого расстройства со стороны
структурных изменений черепа и скелета
являются:
• масса тела малыша критически мала – не
достигает двух килограмм;
• деформация черепа – голова ребёнка
намного меньше туловища;
• расположение ушных раковин намного
ниже, чем у здорового ребёнка;
• ярко выраженные двусторонние
расщелины на небе и верхней губе;
• глазные щели значительно заужены;
• в некоторых случаях отмечается
увеличение количества пальцев на
верхних и нижних конечностях;
• короткая шея;
• изъяны кожи в затылочной части;
• неправильная форма стоп.

5.

Симптомы этого
расстройства, связанные с
нервной системой:
• уменьшенные объёмы
мозга;
• недоразвитость или
полное отсутствие
некоторых составляющих
мозга, например,
мозжечка;
• задержка умственного,
физического и
психического
формирования личности.

6.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии
строения жизненно важных органов:
структурные патологии сердца;
изменения нормальных объёмов крупных и средних
сосудов;
недоразвитость или двойственность мочеточника;
новообразования на почках в виде кист;
деформации пуповины, например, грыжа;
изменения природного положения всех органов.

7.

Симптомы заболевания Патау со
стороны поражения органов зрения и
слуха:
возможен недостаток одного
глазного яблока;
пороки оболочек глаза и хрусталика;
полная глухота, возникшая на фоне
неправильной формы ушей;
врождённая катаракта.

8.

ДИАГНОСТИКА
• осуществление обследования при помощи УЗИ – пороки
развития становятся заметны начиная с двенадцатой недели
беременности;
• установление биохимического маркера;
• расчёт риска рождения малыша с таким недугом.
Тем женщинам, которые попадают в вышеописанную группу
риска, рекомендовано прохождение таких обследований, как:
• биопсия зародышевой оболочки – осуществляется это в
период с восьмой до двенадцатой недели беременности;
• пункция околоплодной жидкости – зачастую забор
берётся начиная с четырнадцатой до восемнадцатой недели
вынашивания ребёнка;
• изучение крови из пуповины – необходимо выполнять после
двадцатой недели.

9.

ЛЕЧЕНИЕ
проведении пластических операций по устранению щели на небе
и губе, и ликвидации лишних пальцев;
осуществлении множественных хирургических вмешательств для
удаления патологий внутренних органов;
тщательном уходе, полноценном питании и постоянном контроле
за малышом;
общеукрепляющих мероприятиях для поддержания
функционирования поражённых органов;
ограничении ребёнка от заражения инфекционными или
воспалительными недугами.

10.

ПРОФИЛАКТИКА
По причине неточной этиологии возникновения
синдрома, специфической профилактики не
существует, но есть несколько полезных рекомендаций,
позволяющих избежать рождения малыша с
расстройствами кариотипа:
• по возможности сменить район, город или даже
страну проживания;
• избегать каких-либо контактов с химическими
веществами;
• не иметь половых контактов с близкими
родственниками.
• не беременеть после сорока пяти лет.

11.

Спасибо за внимание