Импритинг синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана как примеры импритинга

1.

ИМПРИТИНГ
СИНДРОМЫ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ И ЭНГЕЛЬМАНА КАК ПРИМЕРЫ ИМПРИТИНГА

2.

оставлять след, запечатлевать, отмечать
Импритинг от англ слова imprint
изменения в фенотипе или экспрессии генов, вызываемые
механизмами, отличными от изменения
последовательности ДНК
Геномный импринтинг
Эпигенетическое наследование
эпигенетический процесс, при
котором экспрессия определённых генов осуществляется в
зависимости от того, от какого родителя поступили аллели

3.

Для преобладающего числа генов
экспрессия идёт с обоих аллелей
одновременно. Однако у
млекопитающих менее одного
процента генов импринтированы, то
есть экспрессируется только один
аллель. Какой аллель будет
экспрессироваться, зависит от пола
родительского организма,
предоставившего аллель.

4.

От матери
•развивается синдром Энгельмана
От отца
•Развивается синдром Прадера-Вилли

5.

СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ
Синдром Прадера-Вилли- врожденное заболевание, при котором возникает сочетание ожирения,
низкого роста, снижения функции половых желез (гипогонадизм) и низкого интеллекта. Это
заболевание имеет очень широкий спектр проявлений и признаков. Течение болезни отличается в
каждом отдельном случае и может варьировать от легкой формы до тяжелой, которая прогрессирует в
течение всей жизни человека.
Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г. Причиной
данного генетического заболевания является отсутствие или недостаточное функционирование
некоторых генов (или их частей) на 15 отцовской хромосоме. Следует отметить, что с помощью
обычного исследования хромосомного состава кариотипа выявить данную патологию невозможно. Для
этого применяются специальные цитогенетические и молекулярно-генетические методы.

6.

ДЛЯ СИНДРОМА ПРАДЕРА — ВИЛЛИ ХАРАКТЕРНЫ:
до рождения — низкая подвижность плода, часто — неправильное положение плода;
дисплазия тазобедренных суставов;
ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к двум годам);
пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;
маленькие кисти и стопы, низкий рост;
повышенная сонливость;
косоглазие;
сколиоз (искривление позвоночника);
пониженная плотность костей;
густая слюна; плохие зубы;
сниженная функция половых желёз (гипогонадизм) и в результате, как правило, бесплодие;
речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики;
более позднее половое созревание.

7.

8.

СИНДРОМ ЭНГЕЛЬМАНА
Синдром Энгельмана — обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся
такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки,
хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют
«синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».
При синдроме Энгельмана отсутствуют некоторые гены длинного плеча 15-й хромосомы (в
большинстве случаев наблюдается частичная делеция либо другая мутация 15-й хромосомы),
причём страдает материнская хромосома.
Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Энгельмана, впервые описавшего его
в 1965 г.

9.

ДЛЯ СИНДРОМА ЭНГЕЛЬМАНА ХАРАКТЕРНЫ:
В 75 % случаев — проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;
задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
дефицит внимания и гиперактивность;
сложности с обучением;
эпилепсия (в 80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается
вторичная (симптоматическая) эпилепсия;
необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
частый смех без повода;
ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с данным синдромом иногда сравнивали с марионетками;
размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперёд подбородок, высунутый язык;
нарушения сна;
страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
повышенная чувствительность к высокой температуре.

10.

24.03.2025