Интерактивный клинический случай

1.

Интерактивный
клинический случай
Предлагаем вашему вниманию интерактивный
клинический случай пациента с диагнозом МДД.
С рождения пациенту рекомендовано наблюдение
невролога. Родители не раз обращались к врачам
различных специализаций — у ребенка развернутая
клиническая картина типичного течения МДД. Однако
диагноз заподозрен гастроэнтерологом при случайном
обращении пациента в возрасте 5 лет.
Начать
После прохождения проекта вы сможете скачать брошюру,
которая будет полезна в вашей клинической практике.

2.

О пациенте
Анамнез: III срочные индуцированные роды в 37 нед. Дихориальная диамниотическая двойня.
Поздняя ЗРП.
Течение родов: роды самостоятельные срочные. Положение плода: продольное, головное
предлежание. Длительность I периода родов: 5 ч. 40 мин.; длительность II периода родов: 28
мин.; длительность безводного периода: 11 ч. 18 мин.
Осмотр в родзале: оценка по шкале Апгар: 7–8 баллов; самостоятельное дыхание на минуте: 1;
закричал на минуте: 1.
Масса при рождении, г: 2910; рост при рождении, см: 53; окружность головы, см: 33;
окружность груди, см: 33.
Общее состояние: средней тяжести, стабильное.
Нервная система. Реакция на осмотр: общее угнетение. Крик: громкий. Поза: полуфлексорная.
Взгляд: не фиксирует. Глазные щели: OD=OS. Сосание: активное с отдыхом. Положение языка:
срединное. Глотание: сохранено. Кормление: через соску. Срыгивание: нет. Менингеальные
симптомы: не выявляются. Судороги: отсутствуют. Спонтанная двигательная активность:
снижена. Пассивные движения: в полном объеме.
Далее

3.

О пациенте
Врожденные рефлексы. Рефлекс защитный: ослаблен (+/-). Рефлекс Моро: ослаблен (+/-).
Рефлекс Галанта: ослаблен (+/-). Рефлекс Бабкина: ослаблен (+/-). Рефлекс Робинсона: ослаблен
(+/-). Рефлекс Переса: ослаблен (+/-). Рефлекс Бауэра: ослаблен (+/-). Рефлекс опоры и
автоматическая походка: ослаблен (+/-). Мышцы конечностей: мышечный тонус умеренно
снижен.
УЗИ головного мозга у детей (нейросонография): ишемия. Субэпендимальная киста.
Диагноз заключительный
Основной: перинатальное поражение ЦНС гипоксически-ишемического генеза,
субэпендимальная киста средней степени, острый период. Синдром угнетения ЦНС.
Код МКБ: P91.0 Ишемия мозга.
Сопутствующие: конъюнктивит обоих глаз. Второй из двойни.
Рекомендовано наблюдение невролога.
Далее

4.

Повышен ли уровень КФК у пациентов с МДД при
рождении?
1. Да.
2. Нет.
Ответить

5.

1. Да.
Какие данные могли позволить поставить диагноз
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Верно! У пациентов с МДД повышен уровень КФК при рождении 1–3.
1. Пол пациента
2. Что-то еще
3. Что-то еще
Ок

6.

1. Нет.
Какие данные могли позволить поставить диагноз
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Неверно!
Правильный ответ — да. У пациентов с МДД повышен уровень
КФК при рождении 1-3.
1. Пол пациента
2. Что-то еще
3. Что-то еще
Ок

7.

3 года, посещение невролога
Жалобы: не разговаривает.
Анамнез: второй из двойни. Перинатальное поражение ЦНС. Раннее развитие: голову
держит с 3 месяцев, сидит с 9 месяцев, ходит с 18 месяцев. Ходить и гулять не любит,
предпочитает одни и те же маршруты прогулок, исключительно в коляске. В возрасте
2 лет (со слов родителей, выписка не представлена) единичный генерализованный
судорожный приступ, по поводу которого ребенок был консультирован
эпилептологом, терапия не назначалась.
Общий осмотр: состояние удовлетворительное. Прагматически используемой речи
нет. Возгласы. ЧМН не изменены. Двигательных нарушений не выявлено. Пассивен,
хотя мышцы конечностей развиты хорошо. Координация не страдает. Вес — 13 кг.
Дообследован.
МРТ головного мозга: выявленные изменения белого вещества, более вероятно
обусловлены последствиями гипоксически-ишемического поражения (глиоза). Для
исключения иного характера изменений целесообразно динамическое наблюдение.
ЭЭГ: эпиактивности не выявлено.
Диагноз: последствия перинатального поражения ЦНС, задержка моторного развития,
синдром мышечной дистонии, задержка психоречевого развития.
Рекомендованы нейрометаболическая терапия, занятия с логопедом.
Далее

8.

Частота эпилептических расстройств у пациентов с
дистрофинопатией превышает популяционную?
1. При дистрофинопатии частота эпилептических патологий сравнима с
популяционной.
2. Превышает популяционную.
Ответить

9.

Какие
данные
могли позволить
поставить
1. При дистрофинопатии
частота
эпилептических
патологий
сравнимадиагноз
с
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
популяционной.
Неверно!
1. Пол пациента
Правильный ответ: частота
эпилепсии
2. Что-то
еще превышает популяционную
1.
и составляет 3,1–7,9 %3.
Что-то еще
Ок

10.

2. Превышает популяционную.
Какие данные могли позволить поставить диагноз
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Верно!
1. Пол пациента
2. Что-то еще
Частота эпилепсии превышает
популяционную
и составляет 3,1–
3. Что-то
еще
7,9 % 1.
Ок

11.

4 года, консультация психиатра
Жалобы: посещает детский сад в течение 4 месяцев, при этом продолжает переживать
расставание крайне болезненно, интереса к общению с другими детьми не проявляет. Принимать
пищу в саду отказывается. Дома ест, но перечень блюд крайне ограничен.
Осмотр: в сознании, ориентирован полностью, в целом упорядочен, пассивен. Вступал в контакт
с врачом не сразу, с трудом сидит на одном месте на протяжении всего осмотра, хотя в целом
подвижность низкая. Избегает зрительного контакта. Не способен к диалогу, пересказу, не
использует личные местоимения. Коммуникативная сторона речи практически отсутствует.
Отсутствуют игры-имитации, нет творческой игры со сверстниками. Крупная моторика
угловатая с двигательными стереотипиями, мышечной дистонией. Эмоциональная сфера не
развита — на обращение родителей реагирует вяло.
Диагноз: F84.0 Детский аутизм.
Далее

12.

Частота РАС у пациентов с дистрофинопатией превышает
популяционную?
1. Превышает.
2. Сравнима с популяционной.
Ответить

13.

1. Превышает.
Какие данные могли позволить поставить диагноз
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Верно!
1. Пол пациента
2. Что-то еще
Частота РАС у пациентов
превышает
3. с дистрофинопатией
Что-то еще
популяционную и составляет 3–15 % 1.
Ок

14.

Какие данные могли позволить поставить диагноз
2. Сравнима с популяционной.
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Неверно!
1. Пол пациента
2. Что-то
Правильный ответ: частота
РАС уеще
пациентов с дистрофинопатией
3.
Что-то
еще
превышает популяционную и составляет 3–15% 1.
Ок

15.

При МДД более высок риск когнитивных нарушений и РАС,
если нарушен синтез изоформ протеина, Dp140 и Dp71,
наиболее характерных для клеток головного мозга. При каких
мутациях наиболее часто страдает синтез данных изоформ?
1. Мутации 45–55-х и с 63-го экзонов (дистальные мутации); мутации
в регуляторных интронах, нарушающие сплайсинг или экспрессию
изоформ.
2. При любых мутациях гена дистрофина.
3. Проксимальные мутации гена.
Ответить

16.

1. Мутации 45–55-х и с 63-го
Какие
экзонов
данные
(дистальные
могли позволить
мутации);
поставить
мутациидиагноз
в
регуляторных интронах,
ПМДД
нарушающие
уже на этапе
сплайсинг
сбора семейного
или экспрессию
анамнеза?
изоформ.
Верно!
1. Пол пациента
2. Что-то еще
Синтез изоформ протеина,
Dp71, чаще всего страдает при
3. Dp140
Что-тоиеще
мутации 45–55-х и с 63-го экзонов (дистальные мутации); мутации
в регуляторных интронах, нарушающие сплайсинг или экспрессию
изоформ 1, 2.
Ок

17.

данные могли позволить поставить диагноз
2. При любых мутацияхКакие
гена дистрофина.
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Неверно!
1. Пол пациента
2. Что-то
ещепротеина, Dp140 и Dp71, чаще
Правильный ответ: синтез
изоформ
3. Что-то
ещеи с 63-го экзонов (дистальные
всего страдает при мутации
45–55-х
мутации); мутации в регуляторных интронах, нарушающие
сплайсинг или экспрессию изоформ 1, 2.
Ок

18.

Какие
данные могли позволить поставить диагноз
3. Проксимальные мутации
гена.
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Неверно!
1. Пол пациента
2. Что-то
ещепротеина, Dp140 и Dp71, чаще
Правильный ответ: синтез
изоформ
3. Что-то
ещеи с 63-го экзонов (дистальные
всего страдает при мутации
45–55-х
мутации); мутации в регуляторных интронах, нарушающие
сплайсинг или экспрессию изоформ 1, 2.
Ок

19.

История болезни. 5 лет
После перенесенного гастроэнтерита впервые выявлены изменения в биохимических
анализах крови: повышение трансаминаз, щелочной фосфатазы, ЛДГ. Маркеры
гепатитов В и С, ДНК вирусов группы герпесов отрицательные, церулоплазмин, ТМС
в норме.
УЗИ органов брюшной полости: признаки спленомегалии.
Консультирован гастроэнтерологом, заподозрена миодистрофия, ребенок направлен к
генетику.
ДНК-диагностика: выявлена делеция 63-го экзона гена дистрофина. Диагноз
подтвержден молекулярно-генетическими методами.
Диагноз основной: G 71.0 Прогрессирующая миодистрофия, форма Дюшенна.
Сопутствующий: F 81.01 Детский аутизм, обусловленный органическим заболеванием
головного мозга с мнестико-интеллектуальной недостаточностью.
Далее

20.

Помогают ли «недвигательные» симптомы МДД поставить
диагноз быстрее?
1. Да.
2. Увы, нет.
Ответить

21.

1. Да.
Какие данные могли позволить поставить диагноз
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Неверно!
1. Пол пациента
2. Что-то
Правильный ответ: несмотря
на,еще
казалось бы, более развернутую
3.
Что-то
еще
клиническую картину, такие проявления МДД, как эпилепсия, РАС,
СДВГ и тревожность, могут удлинять путь пациента к
правильному диагнозу, так как «маскируют» нервно-мышечное
заболевание 1.
Ок

22.

2. Увы, нет.
Какие данные могли позволить поставить диагноз
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Верно!
Несмотря на, казалось бы,
1. более
Пол развернутую
пациента клиническую
картину, такие проявления
какеще
эпилепсия, РАС, СДВГ и
2. МДД,
Что-то
тревожность, могут удлинять
путь пациента
к правильному
3. Что-то
еще
диагнозу, так как «маскируют» нервно-мышечное заболевание 1.
Ок

23.

Какие клинические характеристики влияют на возможность
назначения патогенетической терапии при МДД?
1. Вид мутации, возраст пациента, сохранность функции ходьбы.
2. Уровень КФК.
3. Уровень ФЖЕЛ.
Ответить

24.

1. Вид мутации, возраст пациента,
Какие данные
сохранность
моглифункции
позволить
ходьбы.
поставить диагноз
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Верно! На возможность назначения патогенетической терапии при
МДД влияют вид мутации,
пациента, сохранность функции
1. возраст
Пол пациента
ходьбы 1.
2. Что-то еще
3. Что-то еще
Ок

25.

2. Уровень КФК.
Какие данные могли позволить поставить диагноз
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Неверно!
Правильный ответ: на возможность
назначения патогенетической
1. Пол пациента
терапии при МДД влияют вид
мутации,
возраст пациента, сохранность
2. Что-то
еще
функции ходьбы 1.
3. Что-то еще
Ок

26.

3. Уровень ФЖЕЛ.
Какие данные могли позволить поставить диагноз
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Неверно!
Правильный ответ: на возможность
назначения патогенетической
1. Пол пациента
терапии при МДД влияют вид
мутации,
возраст пациента, сохранность
2. Что-то
еще
функции ходьбы 1.
3. Что-то еще
Ок

27.

Диагностика МДД в максимально раннем возрасте позволяет:
1. В ряде случаев назначить патогенетическую терапию.
2. Своевременно назначить терапию ГКС и продлить в среднем на 3–5 лет
амбулаторное состояние пациента.
3. Проактивно контролировать недвигательные симптомы болезни.
4. Все вышеперечисленное.
Ответить

28.

1. В ряде случаев назначить
Какие
патогенетическую
данные могли
терапию.
позволить поставить диагноз
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Не совсем верно!
Правильный ответ: все вышеперечисленное. Диагностика МДД в максимально
раннем возрасте позволяет1.1: Пол пациента
• в ряде случаев назначить
терапию;
2. патогенетическую
Что-то еще
• своевременно назначить
ГКС и продлить в среднем на 3–5 лет
3. терапию
Что-то еще
амбулаторное состояние пациента;
• проактивно контролировать недвигательные симптомы болезни.
Ок

29.

2. Своевременно назначитьКакие
терапию
данные
ГКС имогли
продлить
позволить
в среднем
поставить
на 3–5 диагноз
лет амбулаторное состояние
ПМДД
пациента.
уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Не совсем верно!
1. Пол пациентаДиагностика МДД в максимально
Правильный ответ: все вышеперечисленное.
раннем возрасте позволяет 12.
: Что-то еще
Что-то еще
• в ряде случаев назначить3.патогенетическую
терапию;
• своевременно назначить терапию ГКС и продлить в среднем на 3–5 лет
амбулаторное состояние пациента;
• проактивно контролировать недвигательные симптомы болезни.
Ок

30.

3. Проактивно контролировать
Какие
недвигательные
данные моглисимптомы
позволить
болезни.
поставить диагноз
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Не совсем верно!
Правильный ответ: все вышеперечисленное. Диагностика МДД в максимально
раннем возрасте позволяет1.1: Пол пациента
• в ряде случаев назначить
терапию;
2. патогенетическую
Что-то еще
• своевременно назначить
ГКС и продлить в среднем на 3–5 лет
3. терапию
Что-то еще
амбулаторное состояние пациента;
• проактивно контролировать недвигательные симптомы болезни.
Ок

31.

4. Все вышеперечисленное.Какие данные могли позволить поставить диагноз
ПМДД уже на этапе сбора семейного анамнеза?
Верно! Диагностика МДД в максимально раннем возрасте позволяет 1:
• в ряде случаев назначить патогенетическую терапию;
1. терапию
Пол пациента
• своевременно назначить
ГКС и продлить в среднем на 3–5 лет
2. пациента;
Что-то еще
амбулаторное состояние
3. Что-то
еще
• проактивно контролировать
недвигательные
симптомы болезни.
Ок

32.

Спасибо за участие
Скачать брошюру
Пройти заново