Наследственные заболевания человека

1.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕКА
Выполнила:
Альжанова Алина
Витальевна

2.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ –
ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА,
ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫМИ И
ГЕННЫМИ МУТАЦИЯМИ.

3.

ВИДЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ
Хромосомные
Генные
Митохондриальные

4.

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Хромосомные заболевания возникают в результате
изменения числа или структуры хромосом. Они
характеризуются общими признаками: маленькая
масса и длина тела при рождении, отставание в
умственном и физическом развитии, задержка и
аномалии полового развития и прочее.
Известно
около 1000 форм хромосомных
заболеваний.
Хромосомные заболевания наследуются редко. И
более чем в 95% случаев риск повторного рождения в
семье ребенка с хромосомной патологией не
превышает общепопуляционного уровня.

5.

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С АНОМАЛИЯМИ ЧИСЛА
ХРОМОСОМ ВКЛЮЧАЮТ :
СИНДРОМ ПАТАУ,
СИНДРОМ ЭДВАРДСА,
СИНДРОМ ТРИСОМИИ ХРОМОСОМЫ 8.
А ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С АНОМАЛИЯМИ СТРУКТУРЫ
ХРОМОСОМ — СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ, СИНДРОМ ВОЛЬФАХИРШХОРНА, СИНДРОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА», СИНДРОМ АЛЬФИ,
СИНДРОМ ОРБЕЛИ.

6.

МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Моногенные
заболевания
возникают
в
результате повреждения ДНК на уровне гена.
Количество моногенных заболеваний по
некоторым оценкам достигает 5000.
Среди признаков моногенных болезней можно
выделить:
различные формы умственной отсталости,
дефекты органов слуха, зрения,
скелетные дисплазии,
болезни нервной, эндокринной, иммунной и
других систем.

7.

• К ЧИСЛУ НАИБОЛЕЕ ИЗВЕСТНЫХ
МОНОГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСЯТСЯ
МУКОВИСЦИДОЗ, ГЕМОФИЛИЯ А И В,
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ, МИОДИСТРОФИЯ
ДЮШЕННА/БЕККЕРА, СПИНАЛЬНАЯ
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ, ДАЛЬТОНИЗМ.
ВЫЯВИТЬ ТЯЖЕЛЫЕ МОНОГЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЖНО С ПОМОЩЬЮ
ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ, А ТАКЖЕ,
ОПРЕДЕЛИВ НАЛИЧИЕ МУТАЦИЙ У
РОДИТЕЛЕЙ С ПОМОЩЬЮ ГЕНЕТИЧЕСКОГО
ТЕСТА.

8.

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
Обусловлены
генетическими,
структурными,
биохимическими
дефектами в
функционировании
митохондрий,
которые приводят к
нарушению
тканевого дыхания.

9.

МИТОХОНДРИИ СОДЕРЖАТ
СВОЮ СОБСТВЕННУЮ ДНК.
А БОЛЕЗНИ, ВЫЗВАННЫЕ
МУТАЦИЯМИ В
МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК,
НАСЛЕДУЮТСЯ
ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО ПО
МАТЕРИНСКОЙ ЛИНИИ.
СЛИ ИМЕННО ТАКИМ ОБРАЗОМ
БЫЛО УНАСЛЕДОВАНО
МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ
ЗАБОЛЕВАНИЕ, СУЩЕСТВУЕТ
100% ВЕРОЯТНОСТЬ ТОГО, ЧТО
КАЖДЫЙ РЕБЕНОК В СЕМЬЕ ЕГО
УНАСЛЕДУЕТ.
.

10.

СИМПТОМЫ МОГУТ
ВКЛЮЧАТЬ НАРУШЕНИЕ
РОСТА, СЛАБОСТЬ МЫШЦ,
АУТИЗМ, МЕНТАЛЬНЫЕ
РАССТРОЙСТВА, ПРОБЛЕМЫ С
ДЫХАНИЕМ, СЛУХОМ И
ЗРЕНИЕМ.
ПРИМЕРЫ
МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ: СИНДРОМ
ЛЕЯ, СИНДРОМ ВОЛЬФАПАРКИНСОНА-УАЙТА,
НАСЛЕДСТВЕННАЯ
ОПТИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ
ЛЕБЕРА И ДРУГИЕ.

11.

КАК ПЕРЕДАЮТСЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Организм человека состоит из триллионов клеток.
Каждая имеет ядро, которое содержит хромосомы.
Каждая хромосома состоит из плотно свернутых
нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Большинство клеток в организме обычно содержат
46 хромосом, организованных в 23 пары. В
каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная
хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар
22 пары одинаковые у женских и мужских
организмов, а одна оставшаяся определяет,
являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

12.

• МУТАЦИИ, ИЗ-ЗА КОТОРЫХ
ВОЗНИКАЮТ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ, МОГУТ ИМЕТЬ
ДОМИНАНТНЫЙ ИЛИ
РЕЦЕССИВНЫЙ ХАРАКТЕР
НАСЛЕДОВАНИЯ.
ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ОЗНАЧАЕТ, ЧТО ТОЛЬКО ОДНА
КОПИЯ ГЕНА — ОТ МАТЕРИ ИЛИ
ОТЦА — ДОЛЖНА ИМЕТЬ
МУТАЦИЮ (ИЛИ ПАТОГЕННЫЙ
ВАРИАНТ ГЕНА) ДЛЯ
ПРОЯВЛЕНИЯ ПРИЗНАКА ИЛИ
ЗАБОЛЕВАНИЯ. А ПРИ
РЕЦЕССИВНОМ ТИПЕ ЧЕЛОВЕК
НАСЛЕДУЕТ ДВЕ ИЗМЕНЕННЫЕ
КОПИИ ОДНОГО И ТОГО ЖЕ ГЕНА.

13.

КАК ЛЕЧИТЬ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ И КАК С НИМИ ЖИТЬ?
Раньше
наследственные заболевания были
неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся
проблемой для многих заболеваний, но для
некоторых из них методы лечения уже
найдены. Например, это касается болезней,
связанных с нарушением метаболизма.
При большинстве наследственных нарушений
обмена веществ один фермент либо вообще не
вырабатывается
организмом,
либо
вырабатывается в форме, которая не работает.

14.

НАПРИМЕР, ПРИ ОТСУТСТВИИ КАКОГОЛИБО ФЕРМЕНТА В ОРГАНИЗМЕ МОГУТ
НАКАПЛИВАТЬСЯ ТОКСИЧНЫЕ ВЕЩЕСТВА
ИЛИ МОЖЕТ НЕ СИНТЕЗИРОВАТЬСЯ
НЕОБХОДИМЫЙ ПРОДУКТ — КАК ПРИ
ГЕМОХРОМАТОЗЕ 1 ТИПА.
ПРИ ЭТОМ ЗАБОЛЕВАНИИ ОРГАНИЗМ
ПОГЛОЩАЕТ СЛИШКОМ МНОГО ЖЕЛЕЗА ИЗ
ПИЩИ И НЕ МОЖЕТ ЕСТЕСТВЕННЫМ
ОБРАЗОМ ИЗБАВИТЬСЯ ОТ ИЗБЫТКА. ЭТО
МОЖЕТ ПРИВЕСТИ К ЧРЕЗМЕРНОМУ
НАКОПЛЕНИЮ ЖЕЛЕЗА В СЕРДЦЕ,
ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЕ И ПЕЧЕНИ.

15.

СПАСИБО ЗА
ВНИМАНИЕ!