Хромосомные заболевания

1.

Test your knowledge of infectious
diseases!
Grade 4 Science

2.

-
разнородная по клиническим проявлениям группа
заболеваний, обусловленных хромосомными или
геномными мутациями.
1.Этиологический — определение конкретной хромосомы
и характеристики хромосомной или геномной патологии
2.2. Определение типа клеток, в которых возникла мутация
3.3. Определение поколения, в котором возникла мутация

3.

.
180 .

4.

5.

-

6.

Специфического лечения данного хромосомного
заболевания в настоящее время не существует. Для
стимуляции психомоторного развития под
наблюдением детского невролога проводятся курсы
медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии,
ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в
помощи психологов, дефектологов, логопедов.
Врожденные пороки сердца при синдроме
«кошачьего крика» часто требуют хирургической
коррекции, поэтому детям необходима
консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и
других необходимых исследований. Дети с
патологией мочевыделительной системы должны
находиться под наблюдением детского нефролога
и периодически проходить комплекс
необходимых обследований (УЗИ почек, общий
анализ мочи, биохимическое исследование крови
и мочи и др.).

7.

-

8.

-
-
-

9.

Синдром проявляется сразу после рождения. Дети обычно
рождаются недоношенными с массой тела около 2 кг.
Голова имеет небольшие размеры относительно туловища
(микроцефалия), нос отличается клювовидной формой,
уши деформированы и низко расположены. Часто
встречается маленький рот с опущенными уголками губ,
вертикальные кожные складки у глаз, расщелины верхней
губы и неба. Изменена форма стоп: выражены косолапость,
плосковальгусная стопа.
Для синдрома Вольфа-Хиршхорна характерны сердечнососудистые пороки: стеноз верхней полой вены, дефекты
межжелудочковой или межпредсердной перегородки.
Поражение почек проявляется гипоплазией, наличием
множественных кист. Из-за церебральных патологий у
детей зачастую возникают судорожные приступы. По мере
взросления пациента становится заметной умственная
отсталость, задержка роста и моторного развития.

10.

Специфическая терапия отсутствует. Действия медицинских работников
направлены на коррекцию существующих проблем, чтобы повысить качество жизни
больного. Для помощи пациентам привлекают мультидисциплинарную команду
специалистов, куда входят педиатр (семейный врач), генетик, профильные
специалисты — детский кардиолог, пульмонолог, гастроэнтеролог. В схему лечения
включаются следующие методы:
• Нутритивная поддержка. Учитывая частые проблемы с вскармливанием, в
младенческом возрасте используют орогастральные или назогастральные зонды. В
тяжелых случаях прибегают к чрескожной эндоскопической гастростомии.
• Медикаментозная терапия. Прием вальпроевой кислоты требуется для
купирования судорожных приступов. При инфекциях назначаются антибиотики, с
целью повышения реактивности организма показаны иммуномодуляторы.
• Кардиохирургическая коррекция. Помощь детского кардиохирурга требуется при
опасных для жизни сердечных пороках, которые нарушают кровообращение.
Оперативное лечение в таких случаях проводят в первые месяцы жизни ребенка.

11.

12.

-
-

13.

• Диета. Основное внимание уделяется изменениям в питании.
Необходимо ограничить продукты с высоким содержанием
насыщенных жиров и легкоусвояемых углеводов. Общий суточный
калораж должен составлять 1000-1200 ккал. Лекарственные препараты,
подавляющие аппетит, не используются, так как показали низкую
эффективность у больных синдромом ПВ.
• Заместительная гормональная терапия. Рекомендуется подкожное
введение рекомбинантного соматотропного гормона даже в раннем
детском возрасте еще до наступления ожирения. Для восстановления
репродуктивной функции применяются аналоги гонадотропинрилизинг гормона (гозерелин).
• СИПАП-терапия. Для лечения синдрома обструктивного апноэ
наиболее успешным методом является использование специального
устройства для автоматической интраназальной вентиляции легких,
создающего постоянное положительное давление в верхних
дыхательных путях.
• Антиостеопоротическое лечение. При низких показателях плотности
костей во избежание патологических переломов назначаются
витамин Д (холекальциферол), препараты кальция, бисфосфонаты
(золедроновая кислота).