Хромосомные болезни

1.

2.

1)Генные болезни – это заболевания, вызываемые генными
мутациями. Они передаются из поколения в поколение и
наследуются по законам Менделя.
2)Хромосомные болезни – это заболевания,
возникающие в результате хромосомных и геномных
мутаций.
3)Болезни с наследственной предрасположенностью – это
заболевания, возникающие в результате соответствующей
генетической конституции и наличия определенных факторов
внешней среды.
4)Группа генетических болезней, возникающих в результате
мутаций в соматических клетках.
5)Болезни генетической несовместимости матери и плода.
Они развиваются в результате иммунологической реакции
организма матери на антиген плода.

3.

ОПИСАНИЕ
В 1866 году английский врач Даун выделил
группу больных с умственной отсталостью и
своеобразными соматическими аномалиями,
назвав заболевание «монголоидной идиотией».
Однако еще в 1846 году были описаны пациенты с
такими же клиническими признаками, болезнь
была названа «чешуйчатой идиотией» изза сухости кожи. Причина заболевания была
установлена уже через 100 лет после выделения
Дауном самостоятельной нозологической формы,
когда группа ученных обнаружила у этих больных
лишнюю хромосому из группу G – хромосому 21.

4.

Признаки: округлой формы
голова с уплощенным затылком, лоб
скошенный и узкий, лицо плоское,
плоская спинка носа, постоянно
открытый рот , толстые губы , большой
складчатый язык. Низкий рост,
короткая шея.
Пороки сердца, атрезия или стеноз
ДПК.

5.

6.

7.

ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ДАУНА
Больным назначают психостимуляторы,
нейрометаболические препараты, общеукрепляющую
терапию. Применяется сиднокарб по 10-15 мг в сутки,
аминолон по 250-500 мг в сутки, энцефабол по 100 -150
мг в сутки, пантогам по 250-500 мг в сутки, пирацетам
по 400-800 мг в сутки. Длительность лечения каждым
препаратом 2-3 месяца. Показана витаминотерапия
(В1, В6, В12), лечение гормональными препаратами –
тиреоидин по 0,05-0,2 мг в сутки, и префизон по 1
ампуле в день, на курс 30 инъекций. Медикаментозное
лечение необходимо сочетать с лечебнопедагогической коррекцией.
Хирургическое лечение при синдроме Дауна
применяется для коррекции врожденных пороков
сердца.

8.

Синдром Патау(трисомия в 13
паре,кариотип-47ХХ(ХY)+13).
Рождается 1:6000 новорожденных.Беременность
по продолжительности нормальная. Масса тела
новорожденного около 2,5кг.
Симптомы: Низкий скошенный лоб,узкие глазные
щели,помутнение роговицы,запавшее
переносье,деформированные ушные
раковины.Типичный признак:2-х сторонняя
расщелина верхней губы и неба,
«многопалость»,короткая шея. Имеются пороки
развития сердца,почек,поджелудочной железы.
Дети с синдромом Патау живут не долго.95%
умирают до 1года.

9.

Аномалия черепа и
лица –
микроцефалия.
Скошенный лоб,
узкие глазные
щели, запавшее
переносье.
На первом году жизни умирает 95% больных.

10.

Синдром Эдвардса
(синдром трисомии 18)
Хромосомное заболевание, характеризуется комплексом
множественных пороков развития и трисомией 18
хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. В
одном случае из десяти наблюдается мозаицизм:
лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это
говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней
стадии развития зародыша, а все клетки
с трисомией — потомки неправильно
поделившейся клетки зародыша.

11.

Череп долихоцефалической формы,
нижняя челюсть и отверстие рта
маленькие.
Грудина короткая, грудная клетка –
широкая. Спинномозговые грыжи,
пороки сердца и крупных сосудов.
Продолжительность жизни у
детей с синдромом Эдвардса
резко снижена – 60% больных
умирают в возрасте до 3
месяцев. До года доживает
один ребенок из десяти.

12.

Полисомии по половым хромосомам.
Синдром Клайнфельтера.
Это заболевание возникает в
результате наличия лишней Х хромосомы у мужчин.
Хромосомный набор у таких
людей- ХХУ. Его суммарная
частота 2,5 на 1000
живорожденных мальчиков.
У таких мужчин складывается
евнухоидный тип строения тела:
высокий рост, узкие плечи и
грудная клетка, широкий таз,
слабо развитая мускулатура,
недоразвитие половых признаков,
увеличиваются молочные железы.
Такие люди бесплодны.

13.

Синдром дубль-Y
Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в
1960 г. Частота синдрома по среднестатистическим данным составляет среди
новорожденных около 1:1000. Иногда приводятся значительно более высокие
данные— 1:250.
Наиболее частым признаком является высокий рост, который у взрослых
больных составляет в среднем 186 см. Однако этот признак не является
абсолютным, так как в литературе имеются описания мужчин с кариотипом
47, XYY среднего роста. У части больных отмечаются нерезко выраженные
евнухоидные черты телосложения и диспластические признаки:
неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти, аномальный
прикус, девиация коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз.
У некоторых больных обнаруживается повышение уровня андрогенов и
лютеинизирующего гормона. Половая функция не нарушена. Наличие
добавочной Y-хромосомы может и не сопровождаться клинической
патологией, но, несомненно, оно коррелирует как с интеллектуальным
недоразвитием, так и с эмоционально-волевыми нарушениями.
При цитогенетическом исследовании с помощью люминесцентной
микроскопии в буккальных мазках обнаруживается Y-хроматин. При анализе
кариотипа выявляется дополнительная Y-хромосома.

14.

Трисомия Х
Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин
1:1000, среди умственно отсталых — 0,59 %. Большинство девочек и женщин
с трисомией-Х выявлены среди больных психиатрических больниц.
Трисомию-Х иногда называют синдромом трипло-Х, однако это не является
обоснованным: трисомия-Х не обусловливает четкого постоянного
симптомокомплекса.
Клинические проявления весьма полиморфны, а у части пациентов с
трисомией-Х вообще не обнаруживается каких-либо отклонений в
физическом и психическом развитии. Вместе с тем одним из частых
проявлений трисомии-Х является неглубокая умственная отсталость, которая
отмечается у 75 % больных. Особое внимание привлекает частота
заболевания шизофренией. У многих больных с трисомией-Х наблюдаются
задержка физического развития, негрубые диспластические признаки:
эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Реже встречаются
больные высокого роста. У некоторых пациентов отмечается бесплодие,
обусловленное недоразвитием фолликулов.
Диагноз ставят только при цитогенетическом исследовании: выявляют 47
хромосом и двойной половой хроматин. Описано также много случаев так
называемой полисомии-Х: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ) с
соответствующим увеличением количества телец полового хроматина. В этих
случаях степень психического недоразвития выражена грубее и коррелирует с
количеством дополнительных Х-хромосом.

15.

Признаками этого заболевания
является короткая с кожными
складками шея (шейный
птеригиум), низкий рост волос на
шее, широкая грудная клетка,
гипертелоризм сосков, вальгусное
положение локтей,
клинодактилия мизинцев. У
некоторых больных возможно
деторождение.

16.

Наиболее характерным симптомом этого
синдрома является специфический плач,
похожий на кошачий крик. Возникновение
специфического плача связано с изменениями
гортани – сужением, мягкостью хрящей,
отечностью или необычной складчатостью
слизистою, уменьшением надгортанника,
лунообразное лицо, антимонголоидный разрез гл
и мышечная гипотония.