Популяционная генетика

1.

Популяционная
генетика
Осихов Иван Анатольевич
кандидат медицинских наук,
доцент кафедры биологии и генетики

2.

• Популяционная генетика изучает генетическую
структуру
популяций,
их
генофонд,
взаимодействие факторов, обусловливающих
постоянство и изменение генетической структуры
популяций.
• Под популяцией в генетике понимается
совокупность свободно скрещивающихся особей
одного
вида,
относительно
схожих
в
морфофизиологическом отношении, занимающих
определенный ареал и обладающих общим
генофондом в ряду поколений.

3.

Популяция является основной единицей эволюции благодаря
следующим особенностям: это –
самовоспроизводящаяся система (в основе воспроизводства популяции
лежит процесс размножения составляющих ее особей),
способная к длительному существованию во времени и пространстве,
в отличие от индивидуума, жизнь которого ограничена узкими временными
рамками и который может не оставить потомства;
популяция является полномочным представителем вида, т.к. ее
генофонд включает все гены вида и в то же время в ней «испытываются»
новые аллели и их комбинации, за счет чего происходит обогащение видового
генофонда;
в популяции в результате скрещиваний появляются особи с новыми
комбинациями аллелей, что может изменить генетическую структуру
популяции, позволяя ей адекватно реагировать на разнообразные воздействия.

4. Основные характеристики популяции

генофонд,
численность,
ареал и генетическая структура.
Эти характеристики динамичны, подвержены
значительным, колебаниям.
временным, иногда очень
Динамические процессы, приводящие к изменению генетической структуры
старых и формированию новых популяций, обозначают термином
микроэволюция.
• Особи внутри популяции обладают сходными приспособлениями к условиям среды
и из поколения в поколение воспроизводят основные адаптивные признаки.
• Популяция складывается под влиянием условий существования на основе
взаимодействия эволюционных факторов: наследственности, изменчивости и
отбора.

5. Генофонд

• Генофонд – это вся совокупность генов,
встречающихся у особей данной популяции.
• Генофонд слагается из всего разнообразия
генов и аллелей, имеющихся в популяции,
размножающейся половым путем; в каждой
данной популяции состав генофонда из
поколения в поколение может постоянно
изменяться.

6.

Описание генетической структуры
популяции
• Перечислить типы и частоты генотипов и
аллелей
в
популяции.
Сумма
всех
генотипических частот всегда равна 1.
• Генотипы меняются в каждом поколении,
когда
отдельные
аллели
передаются
следующему поколению через гаметы;
• Типы и число аллелей передаются от одного
поколения к другому и составляют генофонд
популяции.

7. Популяционно-статистический метод используется для изучения:

а) частоты генов и генотипов в популяции, включая
частоту наследственных болезней;
б) закономерности мутационного процесса;
в) роли наследственности и среды в возникновении
болезней с наследственной
предрасположенностью;
г) влияния наследственных и средовых факторов в
создании фенотипического полиморфизма
человека по многим признакам и др.

8. Популяционно-статистический метод

• Использование популяционностатистического метода включает:
-правильный выбор популяции,
- сбор материала,
- статистический анализ полученных
результатов.

9.

Гетерозиготность и полиморфизм
• Ген
называется
«полиморфным»
ген,
представленный
в
популяции
более
чем
одним аллелем (если частота основного аллеля не
превышает 95%).
• Наличие отдельных аллелей гена с частотой выше, чем
1% в популяции. Частота наиболее редкого аллеля при
полиморфизме должна быть не менее 1% (0,01).
• Существование в единой популяции двух и более резко
различающихся аллелей одного и того же гена (система
группы крови АВО, HLA и др.) – генетический
полиморфизм.
• Гетерозиготность – процент гетерозигот в популяции.
Гомологичные хромосомы несут разные аллели
(альтернативные формы) того или иного гена.

10. Для популяции с генотипами:

Вычислить:
Частоты генотипов
100 АА
160 Аа
140 аа
Частоты фенотипов
Частоты аллелей

11. Для популяции с генотипами:

100 АА
160 Аа
Вычислить:
Частоты генотипов
260
100/400 = 0.25 АА
0.65
160/400 = 0.40 Аа
140/400 = 0.35 аа
Частоты фенотипов
260/400 = 0.65 зеленый
140/400 = 0.35 коричневый
140 аа
Частоты аллелей
?

12. Подсчет частот аллелей:

Частоты генотипов
0.25 АА
100 АА
160 Аа
0.40 Аа
0.35 аа
А 0.25
А 0.40/2 = 0.20
а 0.40/2 = 0.20
а 0.35
Частоты аллелей
140 аа
[0.25 + (0.40)/2] = 0.45
[0.35 + (0.40)/2] = 0.55

13. В основе популяционно-статистического метода лежит закономерность, установленная в 1908 г. английским математиком Годфри Харди

и
немецким врачом Вильгельмом Вайнбергом для идеальной популяции.
Обнаруженная ими закономерность получила название
закона Харди - Вайнберга.
Godfrey Hardy
Wilhelm Weinberg
(1877-1947)
(1862-1937)
Закон Харди-Вейнберга, который гласит, что при определённых условиях частоты
аллелей и генотипов в популяции сохраняются неизменными в ряду поколений.

14.

Идеальная популяция
Реальные популяции
1. Большая численность популяции
1. Конечное число особей
2. Наличие панмиксии – свободного
скрещивания, равновероятность
встречи гамет и образование зигот
2. Существует избирательность при
образовании брачных пар, при
встрече гамет и образовании зигот
3. В популяции отсутствуют мутации
3. Мутации происходят всегда
4. В популяции отсутствует
естественный отбор
4. Действует естественный отбор
5. Популяция изолирована от других
популяций этого вида
5. Существуют миграции – поток
генов
Панмиксия (греч. mixis – смесь) – сводные, неизбирательные браки между
людьми с различными генотипами.

15. Закон Харди-Вайнберга

• Соотношение частот разных генотипов и аллелей в
панмиктической популяции определяется
уравнением:
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
(p+q) = 1
где р – частота доминантного аллеля A,
q – частота рецессивного аллеля а,
р2 – частота генотипа АА (гомозигот по доминантному
аллелю),
q2 – частота генотипа аа (гомозигот но рецессивному
аллелю).
2pq – частота генотипа Аа

16.

Переменные p and q из решетки Пеннета для популяции
Гаметы
Женские ♀
Аллели
A
a
Частоты
P
q
А
P
p2
pq
a
q
pq
q2
Мужские ♂
Таблица 1: решетка Пеннета для закона Харди-Вайнберга
Сумма записей: p2 + 2pq + q2 = 1 или АА + 2Аа + аа = 1
(частота генотипов должна суммироваться до 1)

17. Закон Харди-Вайнберга

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
(p+q) = 1
• Формулы, отражающие закон Харди-Вайнберга,
применимы для расчетов ещё при следующих
условиях:
• ген не сцеплен с половыми хромосомами и
представлен в популяции только двумя
аллелями: доминантным и рецессивным;
• особи с разными генотипами имеют одинаковую
жизнеспособность.

18. Харди-Вайнберг, пример

• Рассмотрим группу крови MN.
• В определенной популяции есть 60 MM
индивидов, 120 MN индивидов и 20 NN
индивидов, всего 200 человек.

19. Харди-Вайнберг, пример

• Вычислить наблюдаемые частоты генотипов:
Частота генотипа MM составляет 60/200 = 0.3
Частота генотипа MN составляет 120/200 = 0.6
Частота генотипа NN составляет 20/200 = 0.1

20. Харди-Вайнберг, пример

• Вычислить наблюдаемые частоты генотипов:
Частота генотипа MM составляет 60/200 = 0.3
Частота генотипа MN составляет 120/200 = 0.6
Частота генотипа NN составляет 20/200 = 0.1
• Расчет частот аллелей:
M: 0.3 (частота MM) + 1/2*0.6 (частота MN) = 0.6
N: 0.1 (частота NN) + 1/2 * 0.6 (частота MN) = 0.4

21. Харди-Вайнберг, пример

• Расчет частот аллелей:
M: 0.3 (частота MM) + 1/2*0.6 (частота MN) = 0.6
N: 0.1 (частота NN) + 1/2 * 0.6 (частота MN) = 0.4
• По закону Харди-Вайнберга:
p2 = частота MM = (0.6)2 = 0.36
2pq = частота MN = 2 * 0.6 * 0.4 = 0.48
q2 = частота NN = (0.4)2 = 0.16

22. Харди-Вайнберг, пример

• Сравнение частот, рассчитанные с
соответствии с наблюдаемыми
генотипами и по закону Харди-Вайнберга:
Группа крови
Наблюдаемые
MM
0.3
по ХардиВайнбергу
0.36
MN
NN
0.6
0.1
0.48
0.16
•Таким образом, ожидаемые частоты по
закону Харди-Вайнберга не совпадают с
наблюдаемыми частотами!

23. закон Харди-Вайнберга

Позволяет оценить популяционный риск генетически
обусловленных заболеваний, поскольку каждая
популяция обладает собственным аллелофондом и,
соответственно, разными частотами неблагоприятных
аллелей.
Зная частоты рождения детей с наследственными
заболеваниями, можно рассчитать частоты аллелей. В
то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей,
можно предсказать риск рождения больного ребёнка.
Методами популяционной генетики пользуются органы здравоохранения для
решения вопросов медицинского, медикаментозного и диагностического обеспечения
населения. Расчеты по закону Х-В широко используются в медико-генетических исследованиях
популяций.

24. закон Харди-Вайнберга

• Вместе с тем следует отметить, что в
малочисленных популяциях человека закон
Харди-Вайнберга не применим, т.к.
статистические закономерности, на которых он
основан, не имеют значения в случае малых
чисел.
В реальных популяциях человека соотношение численности генотипов
постоянно нарушается. Происходит изменение частот аллелей и генотипов.
Факторы, стимулирующие сдвиг равновесия: родственные браки, мутации,
дрейф генов, естественный отбор, миграции и другие.

25.

Естественный отбор
• «Выживание наиболее
приспособленных»;
• Отбор признаков,
которые являются
более «успешными» в
текущей среде;
• Постоянный процесс –
изменение среды, а
также и факторов,
определяющих успех и
приспособление.

26.

Естественный отбор
• Эффект естественного отбора в генофонде популяции
зависит от приспособленности величин генотипов.
• Приспособленность (W) - репродуктивный успех одного
генотипа по сравнению с репродуктивным успехом других
генотипов в популяции.
• W находится в диапазоне от 0 до 1.
А.А.
генотипы
АА
Aa
аа
Среднее
число
потомков:
10
5
2
Нам необходимо знать среднее число
потомства и среднее количество
потомства, полученного от наиболее
плодовитого генотипа (АА).
аа
Aa
W (АА) = 10/10 = 1;
W (Аа) = 5/10 = 0,5;
W (аа) = 2/10 = 0,2.

27.

Естественный отбор
• Как приспособленность будет влиять на
частоту генотипов в популяции?
• Начальные частоты: р2, 2pq, q2
• Различные приспособленности будут
изменять вклад в генотипы:
• W (АА) х р2;
• W (Аа) х 2pq;
• W (аа) x q2

28.

Естественный отбор
• Коэффициент селекции (s) – относительная
интенсивность отбора по отношению к
генотипу.
• s=1-W
Если s = 1 по отношению к генотипу аа, то индивиды с
генотипом аа не выживут.
Он имел генотип аа (((

29.

Естественный отбор
Отбор действует на фенотипы и косвенно сказывается
на изменении частот аллелей. В зависимости от того,
какое влияние оказывает отбор на признаки, различают
три типа отбора:
• - стабилизирующий – способствует сохранению
среднего значения признака;
• - дизруптивный – способствует стабилизации крайних
значений признака;
• - движущий или направленный – способствует
непрерывному изменению признака в определённом
направлении.

30. Естественный отбор

На примере доминантной
патологии – ахондроплазии
(карликовости).
Больные имеют пониженную
жизнеспособность и умирают
в детском возрасте, т.е.
устраняются естественным
отбором из популяции.
К факторам, нарушающим постоянство генетической структуры популяций,
относится и естественный отбор, вызывающий направленное изменение
генофонда путем элиминации из популяции менее приспособленных особей
или снижения их плодовитости.

31. Разновидности браков

1) По действию на встречаемость аллелей:
- браки неассортативные – поддерживающие равновесие генов;
свободное вступление в брак разнополых представителей популяции.
- браки ассортативные – изменяют генетическое равновесие (частоты
встречаемости аллелей генотипов).
- браки отрицательно-ассортативные - в брак вступают
фенотипически не сходные особи; повышают генетическое
разнообразие популяции и жизнеспособность особи.
- браки положительно-ассортативные – вступают в брак
фенотипически сходные особи, увеличивается частота встречаемости
гомозигот. Повышается вероятность появления гомозиготных
заболеваний.

32. Разновидности браков

2) По степени родства:
- Аутбридинг – браки между людьми, не имеющими родственных
связей по заранее известным генотипом;
-
Инбридинг – близкородственные браки:
а) Инцест – брак родственников первой степени (запрещены)
б) Кровнородственные – брак родственников второй и третей степени
Биологические последствия различных систем брака:
- В среднем по популяции риск рождения ребенка с наследственными или
врожденными болезнями 5-5,5%.
- Половина спонтанных абортов вызваны генетическими причинами.
- Ранняя детская смертность (30% связано с врожденными пороками развития и
наследственной патологии).
- У каждого человека имеется минимум три-пять рецессивных аллелей, которые
в гомозиготном состоянии приводят к смерти до наступления репродуктивного
возраста.

33. Проявления отбора в популяциях человека:

Летальный эквивалент - это коэффициент, равный у человека от 3-х до 5.
Это означает, что количество неблагоприятных аллелей в генотипе человека по
вредному действию эквивалентно действию 3-5 рецессивных аллелей,
приводящих в гомозиготном состоянии организм к гибели до наступления
репродуктивного периода. Благодаря наличию неблагоприятных аллелей и их
сочетаний:
• не участвует в передаче генов следующему
поколению – гибель 50% зигот
• внутриутробная гибель плода – 15%
• мертворождение – 3%
• детская смертность – 2%
• погибают, не достигнув половой зрелости – 3%
• не вступают в брак – 20%
• бесплодные браки – 10%

34. Инбридинг

• Инбридинг – это половое размножение особей
или организмов, тесно связанных генетически.
• Положительное ассортативное спаривание для
родства.
• Инбридинг приводит к гомозиготности, которая
может повышает шансы потомства быть
затронутым рецессивными или вредными
признаками.
• Частота аутосомно-рецессивных болезней может
увеличиваться в 1,5-2 раза.
• Инбридинг обычно приводит к снижению
биологической пригодности популяции –
инбредная депрессия.

35. Инбредная депрессия

• Инбредная депрессия – вызвана
гомозиготностью генов, то есть возрастает
частота неблагоприятных рецессивных
аллелей, (пример – увеличение детской
смертности).
Инбредная депрессия – снижение жизнеспособности особей,
возникающее в результате инбридинга. Проявляется в виде низкого
значения показателя наследуемости в фенотипе, низкой способности к
биологической адаптации и снижением иммунитета к заболеваниям.

36.

Инбридинг
• Слева направо: Испанский король Филипп V, император
Священной Римской Империи Карл V и испанский король
Филипп II.
Нежелательные черты, которые закрепились в династии:
прогнатизм нижней челюсти - нижняя челюсть выступает перед верхними
зубами;
большой бесформенный нос;
гидроцефалия - жидкость скапливается в черепе, сдавливает мозг.
Причины психических расстройств, судорог и смерти.

37.

Инбридинг
• Близкородственные браки (инбридинг) значительно влияют на генотипический
состав популяции.
• Родственники, имея общее происхождение, могут быть носителями одного и
того же рецессивного патологического гена, и при браке двух здоровых
гетерозигот вероятность рождения больного ребенка становится высокой.

38. Инбридинг

• Мера инбридинга заключатся в “коэффициенте
инбридинга”, F.
F = 1 - (набл. гетерозиготы) / (ожид. гетерозиготы)
• Если F = 0, наблюдаемые гетерозиготы равны
ожидаемому числу, это означает, что популяция
находится в равновесии по закону Харди-Вайнберга.
• Если F = 1, то нет гетерозигот и подразумевается
полностью инбредную популяцию.
• Чем выше F, тем более инбредным является
популяция.
• Ауткроссинг (аутбридинг) - избежание спаривания
между родственными особями.

39. Поток генов

• Поток генов или миграция – это перемещение
индивидов в популяцию или из неё.
• Миграция необходима, чтобы удержать вид от
разделения на несколько разных видов.
• Миграция = объединение двух популяций с
разными
частотами
аллелей
и
разной
численностью в единую популяцию.
• Через одно поколение и при панмиксии
объединенная популяция снова будет в состоянии
равновесия по закону Харди-Вайнберга.

40. Миграции

• Новые гены могут поступать в популяцию
в результате миграции (потока генов),
когда
особи
из
одной
популяции
перемещаются в другую и скрещиваются с
представителями данной популяции.
• Реальные популяции редко бывают
полностью изолированными.

41. Поток генов

Эмиграция выводит аллели из
популяции, а иммиграция переносит их
в популяцию.
Популяция 1
Популяция 2
• Общие последствия миграции:
1. Не позволяет популяциям генетически
отличаться друг от друга.
2. Увеличивает генетические вариации
внутри популяции.

42. Дрейф генов

• Дрейф генов – явление ненаправленного изменения
частот аллельных вариантов генов в популяции,
обусловленное
случайными
статическими
причинами.
• Дрейф генов происходит во всех популяциях, но
оказывает значительное влияние на небольшие
изолированные популяции.

43.

Из-за дрейфа генов адаптивные аллели могут быть элиминированы из
популяции, а менее адаптивные и даже патологические (в силу случайных
причин) могут сохраниться и достигнуть высоких концентраций.

44. Дрейф генов

До:
8 RR
8 rr
0.50 R
0.50 r
После:
2 RR
6 rr
0.25 R
0.75 r

45. Дрейф генов

• Результатом дрейфа генов является разная
частота резус отрицательных людей в Европе
(14%) и в Японии (1%), неравномерное
распространение наследственных болезней по
разным группам населения земного шара.
• Например, в некоторых популяциях:
Швеции широко распространен ген ювенильной
амавротической идиотии,
в Южной Африке – ген порфирии,
в Швейцарии – ген наследственной глухоты.

46. Факторы, вызывающие дрейф генов

• Эффект бутылочного горлышка
- Резкое сокращение населения (вулканы,
землетрясения, оползни и другие причины);
- Снижение генетической изменчивости;
- Меньшая популяция, возможно, не сможет
адаптироваться к новым давлениям отбора.
• Эффект основателя
- Установление численности населения небольшим
числом отдельных лиц;
- Снижение генетической изменчивости;
- Может привести к видообразованию.

47. Эффект «бутылочного горлышка» - это явление, при котором популяция проходит через период малой численности

48. Эффект бутылочного горлышка, пример

• Атолл Пингелап - остров в южной
части Тихого океана. Тайфун в
1780 году убил всех, кроме 30
человек. Одним из выживших был
человек, который был
гетерозиготным для рецессивного
генетического заболевания
ахроматопсия. Это состояние
вызывало полную световую
слепоту.
• Сегодня на острове проживает
около 2000 человек, почти все они
произошли от этих 30 выживших.
Около 10% населения гомозиготы для ахроматопсии.
• Это подразумевает частоту
аллелей около 0,26 (в общей
популяции: 0,00002 – 0,00003).

49. Бутылочное горлышко для людей

• Считается, что человеческая
популяция прошла через узкое
место около 100 000 лет
назад. У шимпанзе, живущих
в пределах 30 миль друг от
друга в Центральной Африке,
больше генетических
вариаций, чем у всего
человеческого вида.
• Дерево представляет собой
мутационные различия в
митохондриальной ДНК для
различных членов больших
обезьян (включая людей).

50.

Эффект родоначальника, пример
• Амиши - это группа,
происходящая от 30
швейцарских основателей,
которые отрицали технический
прогресс. Большинство амишей
вступают в брак только внутри
группы. У одного из
основателей был синдром
Эллиса-Ван Кревельда, который
вызывает низкий рост, лишние
пальцы рук и ног и пороки
сердца.
• Сегодня около 1 из 200 амишей
гомозиготны по этому синдрому,
который очень редок в мировой
популяции (1 из 60 000 до 200
000 новорожденных).

51. Эффекты дрейфа генов

1. Производит изменение частот аллелей в популяции.
Поскольку дрейф случаен, частота аллелей может как
увеличиваться, так и уменьшаться и будет
изменяться с течением времени.
2. Уменьшает генетические вариации внутри популяций.
Если частота аллеля когда-либо достигнет нуля, то
он неизменно исключается из популяции.
Другой
аллель,
частота
которого
сейчас
равна
1
(«фиксирован»); это означает, что все особи в
популяции будут гомозиготны для этого аллеля. Так
продолжается для всех будущих поколений (при
отсутствии мутаций).
3. Различные популяции генетически расходятся со
временем. В конце концов, все популяции достигают
фиксации - некоторые фиксируются для одной аллеля,
а другие фиксируются для альтернативного аллеля.

52.

Типы малых популяций:
1. Изолят: численность до 1500 человек, частота
внутригрупповых браков > 90%, процент
мигрантов из других групп < 1%,
относительная низкая рождаемость – 25% на
население, все члены изолятов становятся
двоюродными братьями через 100 лет (4
поколения).
2. Дем: численность 1500-4000 человек, частота
внутригрупповых браков 80-90%, процент
мигрантов из других групп 1-2%.

53. Изоляты

• в некоторых изолятах Дагестана
наблюдается высокая степень
риска заболевания
параноидальной формой
шизофрении – до 5% (в среднем
по миру этот показатель
колеблется в пределах 1%).

54. Изолят: острова Тристан-да-Кунья

• Удаленное расположение островов
затрудняет транспортировку во
внешний мир. Из-за отсутствия
аэропорта до островов можно
добраться только морем.
• Население острова составляет 267
человек на январь 2016 года.
• Считается, что нынешнее население
произошло от 15 предков, которые
прибыли на остров между 1816 и
1908 годами.
• Трое из первых поселенцев острова
страдали астмой.
• Заболеваемость астмой на острове
очень высока.

55. Дем - это субпопуляция (небольшая группа с численостью: 1500 - 4000 индивидов), которые свободно скрещиваются между собой.

• Популяция, как правило, состоит
из нескольких демов (групп),
которые частично изолированы
друг от друга.
• Часто географический барьер
ограничивает поток генов между
демами, что недостаточно, чтобы
привести к видообразованию.
• Достаточный поток генов
происходит между демами,
гарантируя, что все его члены
остаются одним и тем же видом.

56. Генетический гомеостаз

• Процессы, обеспечивающие способность
панмиктической популяции сохранять свою
генетическую структуру при воздействии
факторов внешней среды,
называют генетическим гомеостазом.
• Механизмы поддержания гомеостаза:
- равновесное состояние по генотипическим
частотам аллелей;
- наличие гетерозиготности и полиморфизма;
- определённый темп и направление мутационного
процесса.

57. Мутации

• как фактор эволюции, мутации обеспечивают приток
новых аллелей в популяцию.
• Накопление мутаций в генофонде приводит к увеличению
мутационного давления (повторное возникновение –
поддерживается частота мутантных аллелей), что
проявляется в виде генетического груза.
• Однако скорость мутации довольно низкая: для любого
гена около 1 копия в 104-106 является новой мутацией.
• Мутации необходимы для создания вариаций в
популяции, но новые мутации не оказывают измеримого
влияния на частоты аллелей или генотипов.

58.

Известно, что это заболевание
распространено в странах Африки и
Азии.
У людей, гомозиготных по аллелю
HbS, вырабатывается гемоглобин,
отличный от нормального.
Гомозиготы HbSHbS погибают, не
достигнув половозрелости.
Гетерозиготы HbAHbS более
устойчивы к малярии, чем
нормальные гомозиготы HbAHbA и
гомозиготы HbSHbS. Поэтому в
районах распространения болезни
гетерозиготы имеют селективное
преимущество.

59.

• При этом отрицательный отбор направлен
против гомозигот (HbАHbА – гибель от
малярии и HbSHbS – гибель от анемии).
• В некоторых районах Африки гетерозиготы
(HbAHbS) составляют до 70 % населения.
• "Платой" за приспособленность к условиям
существования служит т.н. «генетический
груз», т.е. накопление вредных мутаций в
популяции.

60.

Отрицательнй отбор на примере системы крови “резус”
• Если, например, мать резус-отрицательная (dd), отец резусположительный (DD или Dd), то при беременности резусположительным плодом (Dd) эритроциты плода могут проникнуть при
нарушении плаценты в организм матери и иммунизировать его.
• При последующей (второй и т.д.) беременности резус-положительным
плодом (Dd) антирезус-антитела, выработавшиеся в организме матери
во время первой беременности, проникают через плаценту в организм
плода и разрушают его эритроциты (эритробластоз
новорожденных). Развивается гемолитическая болезнь
новорождённого, ведущим симптомом которой является тяжёлая
анемия.
• Со смертью таких организмов (гетерозиготных по аллелю Dd) из
популяции удаляется равное количество доминантных и рецессивных
аллельных генов локуса «резус». Такой направленный против
гетерозигот отбор приводит к уменьшению частоты более редкого
(рецессивного d) аллеля в популяциях.

61. Генетический груз

Генетический
груз
–
насыщенность
популяции
рецессивными генами, снижающими приспособленность
отдельных особей к среде обитания, по сравнению со всей
популяцией.
Генетический груз в популяциях человека может иметь
фенотипическое
проявление
(спонтанные
аборты,
внутриутробная гибель плода, мертворождение, генные и
хромосомные болезни, пороки развития), либо не иметь
проявления (гетерозиготное носительство патологических
рецессивных генов).

62. Генетический груз

• Сегрегационный
генетический
груз
(разная
вероятность передачи разных аллелей последующим
поколениям)
характерен
для
популяций,
преимущественно с гетерозиготами. Удаляются хуже
приспособленные гомозиготные особи.
• Мутационный генетический груз – обусловлен
возникновением в популяции мутантных аллелей, отбору
направленному против этих аллелей.
• Субституционный генетический груз – происходит
замена старого аллеля новым (возникает при изменении
адаптивной ценности особей и сохраняется в популяции
до тех пор, пока другой аллель не заместит потерявший
адаптивную ценность первый аллель.) Соответствует
движущей форме естественного отбора и переходному
полиморфизму.

63. Генетический груз

64.

Спасибо
за внимание!