Закон Харди-Вайнберга

1. Закон Харди-Вайнберга

Зав.кафедрой нормальной
физиологии к.м.н. доцент –
Частоедова Ирина Александровна

2. Закон Харди-Вайнберга

Закон Харди-Вайнберга
— это закон популяционной генетики — в
популяции бесконечно большого размера —
частоты генотипов по какому-либо гену
(в случае если в популяции
есть два аллеля этого гена) будут
поддерживаться постоянными из поколения
• в поколение

3. Уравнение Харди – Вайнберга.

р2 + 2pq + q2 = 1,
• q – частота встречаемости рецессивного
гена.
• p – частота встречаемости доминантного
гена.
• q 2 - частота встречаемости генотипа аа.
• p 2 - частота встречаемости генотипа АА.
• 2pq – частота встречаемости генотипа Аа.

4. Применение закона Харди-Вайнберга

Применение закона ХардиВайнберга
• оценка популяционного риска генетически обусловленных
заболеваний, поскольку каждая популяция обладает
собственным аллелофондом и, соответственно, разными
частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты
рождения детей с наследственными заболеваниями, можно
рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная
частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать
риск рождения больного ребенка.
• Вывод. «Даже полное устранение из популяции
рецессивных гомозигот в каждом поколении не приводит к
окончательному исчезновению их даже в сотом поколении,
так как гетерозиготные особи являются постоянными
поставщиками гомозиготных рецессивов».

5. Применение закона Харди-Вайнберга

Применение закона ХардиВайнберга
Альбинизм у человека обусловлен довольно редким рецессивным
геном. Если аллель нормальной пигментации обозначить – А, а
аллель альбинизма – а, то генотип альбиносов будет аа, а
генотип нормально пигментированных людей – АА и Аа.
Предположим, что в какой-то человеческой популяции частота
альбиносов составляет 1 на 10 000.
g2(аа) =1/10 000 g(а) =√1/10 000 = 0,01
р(А) = 1- 0,01 = 0,99
• значит частота гетерозигот 2рg (Аа)=2 * 0,99 * 0,01=0,0198 или
почти 2%,то есть на 50 человек приходится 1 носитель гена
альбинизма.
10000-100%
Х - 2% х=200 чел. Являются гетерозиготными по гену
альбинизма.
• Тогда 10000:200=50, т.е. на 50 человек приходится 1 альбинос.

6. Условия выполнения закона Харди – Вайнберга:

• 1) отсутствует мутационный процесс;
• 2) отсутствуют миграции;
• 3) популяция бесконечно велика (нет
дрейфа генов);
• 4) отсутствует давление отбора;
• 5) популяция изолирована от других
популяций и в ней имеет место
панмиксия.

7. Мутации

• Мутации служат основным источником
генетической изменчивости, но их частота крайне
низка.
• Мутирование — процесс чрезвычайно медленный,
поэтому если мутирование происходило бы само
по себе, а не в контексте действия других
популяционных факторов (например, дрейфа
генов или миграции), то эволюция протекала бы
невообразимо медленно.

8. МИГРАЦИЯ

• Миграцией называется процесс перемещения особей из
одной популяции в другую и последующее скрещивание
представителей этих двух популяций.
• Миграция обеспечивает «поток генов», т.е. изменение
генетического состава популяции, обусловленное
поступлением новых генов. Миграция не влияет на частоту
аллелей у вида в целом, однако в локальных популяциях
поток генов может существенно изменить относительные
частоты аллелей при условии, что у «старожилов» и
«мигрантов» исходные частоты аллелей различны.
• Генетический след миграции. В США потомство от
смешанных браков между белыми и черными принято
относить к черному населению. Следовательно,
смешанные браки можно рассматривать как поток генов из
белой популяции в черную.

9. Случайный дрейф генов

• Случайным дрейфом генов называется
изменение частот аллелей в ряду поколений,
являющееся результатом действия случайных
причин, например, резким сокращением размера
популяции в результате войны или голода.
• Предельный случай дрейфа генов представляет
собой процесс возникновения новой популяции,
происходящей всего от нескольких особей. Этот
феномен известен под названием эффекта
основателя (или «эффекта родоначальника»).

10. «эффекта родоначальника»

• В. Маккьюсик описал эффект основателя у секты
меннонитов (штат Пенсильвания, США). В
середине 60-х этот популяционный изолят
насчитывал 8000 чел., и почти все они
произошли от трех супружеских пар, прибывших
в Америку до 1770 г. Для них была характерна
необычно высокая частота гена, вызывающего
особую форму карликовости с полидактилией
(наличием лишних пальцев). Это настолько
редкая патология, что к моменту выхода книги
Маккьюсика во всей медицинской литературе
было описано не более 50 подобных случаев; в
изоляте же меннонитов было обнаружено 55
случаев данной аномалии.

11. ЕСТЕСТВЕННЫЙ ОТБОР

• Естественным отбором называется процесс
дифференциального воспроизводства потомства
генетически различными организмами в
популяции.
Виды отбора:
• отрицательный (стабилизирующий) – против
вредоносных мутаций
• дизруптивный отбор – отсутствие действия
против нейтральных мутаций
• положительный (движущий) отбор – закрепление
положительных мутаций.

12. Ассортативность браков

• Ассортативность браков, т.е. наличие
определенных предпочтений при выборе
супругов может сказываться на фенотипической
изменчивости. Она приводит к отклонению от
законов менделевских популяций (одно из
требований, которым должна удовлетворять
такая популяция, - свободное скрещивание в
пределах популяции). Чаще всего наблюдается
положительная ассортативность, когда при
вступлении в брак наблюдается положительная
корреляция по какому-либо признаку между
супругами (Отмечается положительная ассортативность
браков по коэффициенту интеллекта)

13. ИНБРИДИНГ

• Инбридинг (англ. inbreeding, от in — в, внутри и
breeding — разведение), инцухт (нем. Inzucht),
скрещивание близкородственных форм в
пределах одной популяции организмов.
• ИНБРИДИНГ (близкородственное скрещивание),
скрещивание организмов, близких по степени
родства.
• Одно из важных последствий инбридинга –
повышение частоты проявления вредных
рецессивных аллелей.

14.

• Король Испании Карл II,
физически и умственно
неполноценный,
скончался в 1700 году в
38 лет. Бесплодный, он
был последним
представителем мужской
линии испанских
Габсбургов, известной
кровосмесительными
браками и крайне
уродливой нижней
челюстью.

15. Коэффициент инбридинга

• F(дядя\тетя x племянница\племянник)= 1/8
• F(двоюродные сибсы)= 1/16
• F(двоюродный(-ая) дядя\тетя x
племянница\племянник)= 1/32
• F(троюродные сибсы)=1/64

16. Генотип и среда

17. Норма реакции

• Если данный генотип чувствителен к среде, то,
поместив множество одинаковых генотипов в
различные строго фиксированные условия среды,
мы получим множество отличающихся
фенотипов.
• норма реакции - это специфический характер
реакции данного генотипа на изменение
окружающих условий.
• Генетики говорят, что наследуются не
определенные признаки, а нормы реакций.

18. Норма реакции

• Поскольку каждый человек обладает уникальным
генотипом, он обладает и уникальной нормой
реакции на те или иные средовые воздействия,
то есть каждый генотип по-своему реагирует на
одни и те же условия среды.
• Следовательно, поместив группу детей в
унифицированные условия среды (примером
может служить обучение в одном классе), мы не
вправе ожидать одинакового результата от всех
детей - каждый будет реагировать по-своему и
характеризоваться своим уровнем достижений в
соответствии с нормой реакции своего генотипа.

19. Генотип-средовое взаимодействие

• генотип-средовое взаимодействиевзаимодействие конкретных генотипов со средой
может приводить к изменению фенотипической
дисперсии
• только в благоприятных условиях среды люди с
особыми природными, наследственными
задатками будут значительно отличаться от
остальной популяции.
• Если условия среды мешают развитию задатков,
мы вряд ли получим большие различия в
фенотипах людей, имеющих разные генотипы.

20. Генотип-средовое взаимодействие

21. Пример: депрессивное расстройство

В популяции существуют индивиды с различной наследственной
предрасположенностью к заболеванию. Часть из них находится в
острой стадии болезни, т.е. за условным порогом (правая часть
распределения за чертой). Предрасположенные из группы риска
имеют гораздо больше шансов оказаться за порогом болезни, т.е.
попасть в группу больных. Вместе с тем имеются индивиды,
абсолютно не подверженные депрессии - они располагаются в
противоположном конце распределения (слева).

22. Генотип-средовая ковариация

• Генотип-средовая ковариация имеет место тогда,
когда генотипы оказываются в определенных
средах не случайно, а в соответствии со своей
наследственной предрасположенностью.
• Это означает, что генотипы неравномерно
распределяются по разным средам.

23. Типы ГСК

пассивная
Смысл
корреляции
Потомки
наследуют
генотип и
семейную
среду,
коррелирую
щие друг с
другом.
«конструкторы» Родители и
средовых
сиблинги
воздействий.
реактивная
активная
Окружающие
Носители
строят свои
генотипа
отношения с
находят или
носителями
создают
генотипа в
средовые
соответствии
условия,
с их
оптимально
генетически
соответству
заданной
ющие их
индивидуаль
генотипам.
ностью.
Все
окружающие
(в том числе
семья)
Сами носители
генотипа.