Синдром Ретта

1.

2.

Синдром Ретта
Особенностью данной патологии является то, что ей
страдают исключительно девочки.
Это связано с тем, что причиной развития заболевания
является генетическая мутация Х-хромосомы, которая
может передаваться по наследству.
У женщин в отличие от мужчин этих хромосом две, при
синдроме Ретта одна из Х-хромосом дефективная, а вторая
совершенно нормальная, что позволяет плоду женского
пола дожить до рождения.
Плоды мужского пола с деформацией Х-хромосомы не
доживают до рождения, погибая в утробе матери.
Признаков заболевания при рождении практически нет, но
родителям стоит обратить внимание на такие факторы, как
вялость мышц, врожденная гипотония, потливость
конечностей и бледность кожи.
Основные симптомы синдрома Ретта проявляются после
полугода ребенка.

3.

Симптомы синдрома Ретта:
непропорциональное развитие тела (голова и конечности
значительно меньше туловища);
нарушение речевого развития (к двум годам малышка может
разучиться говорить);
во время ходьбы ребенок не может сгибать колени;
позвоночник искривлен, частые приступы судорог;
рост замедлен;
дыхание ребенка поверхностное и частое, нередки случаи
внезапной остановки дыхания.
стереотипные движения;
утрата интереса к играм;
нарушение сна, тревожность.

4.

Синдром саванта.
Синдром саванта (от фр. savant [savɑ̃] — «учёный») — редкое
состояние, при котором лица с отклонением в развитии (в том числе
аутистического характера) имеют «остров гениальности» —
выдающиеся способности в одной или нескольких областях знаний,
контрастирующие с общей ограниченностью личности.
Дарольд А. Трефферт (родился в 1932 году , умер 14
декабря 2020 года ) - американский психиатр,
специализировавшийся
на эпидемиологии аутизма и синдроме саванта , автор или
соавтор многих публикаций по этой теме и книги « Острова
гения: щедрый разум аутистов, приобретенных и внезапных
савант» , участник создания таких фильмов, как « Человек
дождя» и « Красивые мысли».. В сферу его профессиональной
деятельности входили также общие вопросы благополучия и
положения, касающиеся прав людей с психическими
расстройствами .
Савантизм встречается примерно у 10% людей с аутистическими
расстройствами (аутизм диагностируется примерно у 50% ученых).

5.

Аутистический савантизм еще не описан теоретически,
несмотря на обширный объем проведенных исследований
аутизма. Описание отдельных случаев (немногочисленных
в мире) не является общим. Данное психическое
расстройство сопровождается «островками гениальности»,
которые всегда связаны с отличной рабочей памятью
(включая функции гиппокампа). Они проявляют себя среди
других в умении рисовать подробные городские планы или
детальные модели объектов, быстро выполнять сложные
математические операции (например, с календарными
датами ), сочинять и воспроизводить музыку.
Современные методы нейровизуализации показали, что в
большинстве случаев экстраординарные навыки связаны с
работой правого полушария головного мозга. Часто
наблюдается одновременное ослабление функций,
возложенных на левое полушарие ( языковые навыки ,
эмпатия , общение и социальное действие ), но известны
случаи сосуществования выдающихся навыков разного
рода.

6.

Высокофункциона́льный аути́зм (англ. high-functioning autism, сокращённо
HFA) — общее нарушение психического развития, одна из форм аутизма.
Термин относится к людям с аутизмом, чей коэффициент интеллекта (IQ)
больше 70, поэтому их когнитивные способности оцениваются как
«высокофункциональные». Характерными чертами высокофункционального
аутизма считаются трудности в социальных навыках и некоторая неуклюжесть,
а также задержки в речевом развитии, характерные и для некоторых других
форм аутизма.
В настоящий момент спорным является вопрос о том, существуют ли отличия
высокофункционального аутизма от синдрома Аспергера, многие врачи и
исследователи объединяют эти понятия. Высокофункциональный аутизм не
включён в психиатрические классификаторы МКБ-10 и DSM-5.
Высокофункциональный аутизм относится к расстройствам аутистического
спектра, которые представляют собой общие расстройства развития и
характеризуются нарушениями в сфере социального взаимодействия,
ограниченными интересами и стереотипиями. Высокофункциональный аутизм
чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Высокофункциональный аутизм является нарушением развития нервной
системы, основные симптомы которого схожи с симптомами при синдроме
Аспергера. Определяющей характеристикой клиницисты чаще всего называют
значительную задержку в развитии речи у больных в возрасте до трёх лет, в то
время как диагностические критерии синдрома Аспергера исключают общую
задержку речи. Однако существует ряд различий между
высокофункциональным аутизмом и синдромом Аспергера, в числе которых
следующие:
у людей с высокофункциональным аутизмом выше показатель коэффициента
интеллекта (IQ);

7.

у лиц с синдромом Аспергера (в отличие от высокофункционального
аутизма) наблюдается отставание в мелкой моторике;
по сравнению с высокофункциональным аутизмом, синдром Аспергера
характеризуется значительным дефицитом в невербальных способностях,
например, в решении зрительно-пространственных задач и при зрительномоторной координации;
люди с высокофункциональным аутизмом имеют не такие высокие
вербальные способности, как люди с синдром Аспергера;
согласно некоторым исследованиям, синдром Аспергера, в отличие от
высокофункционального аутизма, характеризуется нарушением
невербального обучения, однако существуют противоречащие данные;
лица с высокофункциональным аутизмом обычно имеют более широкий
круг интересов;
при высокофункциональном аутизме люди меньше способны к эмпатии;
при высокофункциональном аутизме могут отмечаться депрессия,
биполярное расстройство и обсессивно-компульсивное расстройство
(психическое и поведенческое расстройство, при котором у человека
возникают навязчивые мысли и/или он испытывает необходимость
многократно выполнять определенные действия до такой степени, что
это вызывает расстройство или ухудшает общую функцию).

8.

Причины развития аутизма.
Достоверных причин развития аутизма на сегодняшний день не
установлено, поскольку данное заболевание – это комплексное
расстройство нервной системы.
К врожденным причинам аутизма относятся:
наследственно-генетическая предрасположенность;
зачатие ребенка в позднем возрасте;
внутриутробная инфекция;
преждевременные роды;
родовые травмы, асфиксия;
токсемия;
плохая экология.

9.

К причинам приобретенного аутизма относятся:
нейроинфекции в постнатальный период жизни ребенка;
отравления парами тяжелых металлов;
тяжелые вирусные инфекции;
аутоиммунные заболевания;
психические травмы;
тяжелые формы депрессий;
может ли вакцинация стать причиной развития аутизма?
Достаточно часто родители отказываются от вакцинации,
аргументируя это тем, что вследствие прививки возрастает
риск развития аутизма у малыша. Данная теория не имеет
научного подтверждения и связана с возрастным фактором.
Поскольку расстройства аутистического спектра, как
правило, диагностируют в возрасте около трех лет, что
совпадает с периодом вакцинации. Научно доказано, что
связи между вакцинацией и развитием аутизма нет.

10.

Диагностика аутизма.
Ранняя диагностика и постановка адекватного диагноза важна так как
нейронные связи в раннем возрасте более гибкие и лучше поддаются
терапии, лечение будет более эффективным и менее дорогостоящим.
В диагностике РАС участие принимают несколько специалистов:
психиатр, невролог, психолог и педиатр.
Детям, находящимся в группе риска (перенесшие родовые травмы,
родившиеся преждевременно, плохо набирающие вес) рекомендуется
проходить скрининг каждые полгода.
При постановке диагноза специалисты в первую очередь
основываются на симптоматике.
Если у ребенка отмечаются какие-либо нарушения или факторы, то
родителям необходимо обратиться за консультацией к специалисту.
Своевременная диагностика – залог наиболее результативного
оказания помощи со стороны разных специалистов.
Помимо наличия симптомов необходимы полный анамнез истории
развития ребенка и перенесенных им заболеваний, информация о
семье, осмотр, проверка когнитивных, социальных и языковых
навыков, неврологическое обследование и генетическое тестирование.

11.

К вызывающим тревогу сигналам
относятся:
в 8 месяцев — отсутствие зрительного
контакта и реакции на имя;
в 12 месяцев — нетипичное использование
жестов, отсутствие указательного жеста;
в 18 месяцев — нетипичная игровая
деятельность, непонимание речи или отказ
от вступления в диалог;
в 24 месяца — целый набор
взаимосвязанных признаков: отсутствие
имитации взрослого и социального общения
в игре, медленное накопление словарного
запаса.

12.

Устранение аутизма.
Расстройства аутистического спектра невозможно устранить
полностью, но можно смягчить их проявления. Главной задачей
при устранении данного состояния является упрощение жизни
человека, социальная адаптация и освоение навыков,
позволяющих функционировать самостоятельно без посторонней
помощи, если это возможно. Форма устранения зависит от
степени тяжести и проявления нарушений, в каждом конкретном
случае подбирается индивидуально. Среди наиболее
эффективных методов устранения можно назвать следующие:
Поведенческая терапия (АВА-терапия)
Семейная терапия
Образовательные программы
Медикаментозная терапия
Соблюдение диеты
Физиотерапия

13.

Гидротерапия
Трудотерапия
Оксфордский тест (оценка личности)
Анималтерапия (разновидность психотерапии с
использованием животных)
Методика одитинга (общение один на один)
Аудио-вокальная тренировка
Прогноз:
разнообразие видов проявлений аутизма носит достаточно
широкий характер. Легкие проявления РАС имеют более
благоприятный прогноз, дают реальные надежды на
эффективное устранение, успешную социализацию и
адаптацию человека с особенностями в обществе. Ранняя
диагностика, своевременные меры, хорошие специалисты и
заботливые родители – залог успешной реабилитации ребенка
с диагнозом аутизм. Позитивная динамика может наблюдаться
при тяжелых формах заболевания и перехода в более легкую,
что значительно облегчит жизнь не только аутисту, но и его
близким, такое возможно только при условии комплексного
подхода к лечению и коррекции.

14.

Среди современных подходов к коррекционной
работе можно выделить следующие:
ABA-терапия (applied behavior analysis, прикладной анализ
поведения) — комплекс техник, направленных на
коррекцию поведения ребёнка и приобретения навыков
самообслуживания и нахождения в социуме. Применяя
систему поощрений, ребёнка с аутизмом обучают
отсутствующим бытовым и коммуникационным навыкам.
В качестве поощрения используется вкусная еда, похвала,
жетоны. Каждое простое действие разучивается отдельно,
затем они объединяются в последовательность. Например,
в начале ребёнку даётся простое задание (например
"подними руку"), сразу же даётся подсказка (специалист
поднимает руку ребёнка), затем ребёнка поощряют. Спустя
несколько таких попыток ребёнок уже совершает действие
без подсказки, ожидая вознаграждение. Постепенно
задания усложняются, даются в произвольном порядке, в
разных ситуациях, разными людьми, членами семьи для
закрепления навыка. В какой-то момент ребёнок начинает
самостоятельно понимать и выполнять новые задания.

15.

Аналогично тренируются навыки игры, конструктивной
деятельности, обучения, а также корректируется
нежелательное поведение. Эффективность прикладного
анализа поведения была подтверждена научными
исследованиями [20]. Чем раньше будет начато
использование метода (в желательно с 3-4 лет), чем
интенсивнее будут проводиться занятия (минимум 20-40
часов в неделю при общей длительности от 1000 часов) и
чем активнее будет включаться метод в повседневную
жизнь ребёнка (его использование родителями дома и на
прогулке, учителями в школе, воспитателями в детском
саду), тем более эффективнее он будет работать.
На методах ABA-терапии построена Денверская модель –
комплексный подход для детей с РАС от 3 до 5 лет,
обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для
данного возраста, что позволяет впоследствии значительно
повысить его адаптационные способности.

16.

PECS (Picture Exchange Communication System) — система
альтернативной коммуникации с помощью карточек с
изображениями. На карточках изображены предметы или
действия, с которыми ребёнок может обратиться к
взрослому для получения желаемого. Обучение по этой
методике проводится с использованием тактик ABAтерапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у
некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой
программе, появляется спонтанная речь.
ТЕАССН (Treatment and Education for Autistic and related
Communication handicapped Children) — программа, в
основе которой лежит идея структурированного обучения:
разделение пространства на отдельные зоны,
предназначенные для определённого вида деятельности
(зоны работы, зона отдыха), планирование
времяпрепровождения по наглядным расписаниям, система
презентации задания, визуализация структуры задания.

17.

DIR (Developmental Individual differences Relationshipbased) — концепция оказания комплексной помощи детям
с различными нарушениями развития, учитывающая
индивидуальные особенности и основанная на построении
взаимоотношений между членами семьи. Одним из
компонентов этой программы является методика Floortime,
обучающая родителей взаимодействовать и развивать
ребёнка-аутиста путём включения в его игру и
постепенного вовлечения в совместное "пространство".
Эмоционально-уровневый подход — разработан
отечественными психологами (Лебединская, Никольская,
Баенская, Либлинг) и широко используется в России и
странах СНГ. Он основан на представлениях об уровнях
эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются
при аутизме. Данный подход предполагает терапию через
установление эмоционального контакта с ребёнком. В
дальнейшем проводится работа над преодолением страхов
и агрессии, формируется целенаправленность в
деятельности

18.

Сенсорная интеграция — метод, направленный на
упорядочивание ощущений, полученных от
собственных движений и внешнего мира
(тактильных, мышечных, вестибулярных). Согласно
теории сенсорной интеграции, при нарушении
способности воспринимать и обрабатывать
ощущения от движений своего тела и внешних
воздействий могут нарушаться процессы обучения и
поведения. Выполнение определённых упражнений
улучшают обработку сенсорных стимулов головным
мозгом, что приводит к улучшению поведения и
обучения. Самостоятельно данный вид терапии не
применяется, он может быть поддерживающим
методом в рамках ABA-терапии.

19.

Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды
обострения состояния с учётом соотношения пользы и риска,
проводится под наблюдением врача. Препараты могут уменьшить
некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность,
истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может
облегчить участие ребенка в жизни семьи, посещение
общественных мест, обучение в школе. После достижения
стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется.
Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда
остальные методы терапии не эффективны.
Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые
нельзя повлиять с помощью препаратов:
• невыполнение устных инструкций;
• проблемное поведение с целью отказа от каких-то занятий;
• низкая скорость обучения;
• отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией;
• низкие социальные навыки.