Similar presentations:
Синдром Ретта
1.
Колледж ВятГуг. Киров
Синдром Ретта
Ураков Глеб
ИСПк-104-52-00
2.
Содержание1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Титульный лист.
Содержание.
Что такое Синдром Ретта.
История открытия болезни.
Симптомы.
Стадии
Причины заболевания
Реабилитация
Список используемой литературы.
3.
Что такое Синдром Ретта?Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением развития
нервной системы по причине отсутствия ингибирования определенных генов.
Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году.
4.
История открытия болезниВ 1954 году Андреас Ретт обследовал двух девочек и отметил у них, кроме регресса
психического развития, особые стереотипные движения в виде «сжимания рук» или
напоминающие «мытьё рук». В своих записях он отыскал несколько подобных
случаев, что натолкнуло его на мысль об уникальности заболевания. Лишь в 1983
году заболевание было выделено и названо в честь своего первооткрывателя
«синдромом Ретта».
5.
Симптомыостановка и регресс развития ребенка после 6–18 месяцев жизни;
постепенная утрата ловкости рук и способности разговаривать, хаотичные
движения рук;
проблемы с социальными контактами, избегание зрительного контакта, приступы
паники;
умственная отсталость;
эпилептические припадки (наблюдается в 81% случаев);
боковое искривление позвоночника;
6.
Клиническое течение синдрома Ретта условно делят на 4 стадии:1-я стадия – стагнация. Характеризуется потерей интереса к играм,
замедлением психомоторного развития и темпов роста головы, а также
диффузной мышечной гипотонией;
7.
2-я стадия, регрессивная к симптомам добавляются приступы беспокойства
ребенка, нарушается сон, ребенок теряет приобретенные навыки,
появляются стереотипные движения, потеря контакта с окружающими;
8.
3-я фаза отмечается умственная отсталость, судорожные припадки,
дистония и атаксия мышц, приступы беспокойства, улучшается сон,
становится возможным эмоциональный контакт с ребенком;
9.
4-я стадия Наблюдаются мышечные атрофии,сколиоз, дети теряют
способность двигаться самостоятельно. Урежаются судорожные припадки, а
эмоциональная связь с пациентом увеличивается.
10.
Причины заболеванияСиндром Ретта обусловлен мутацией гена MECP2. Этот ген находится на Ххромосоме, поэтому синдром встречается преимущественно у девочек. У
мальчиков эта мутация чаще всего является летальной, что объясняет более
высокую частоту проявления синдрома у девочек.
11.
Реабилитация1.
Физиотерапия для улучшения координации движений и развития мышц.
2.
Речевая терапия для помощи в развитии речи и коммуникации.
3.
Ортезы и вспомогательные устройства для улучшения двигательной активности.
4.
Психологическая поддержка как для ребенка, так и для его родителей.
12.
Список используемых источниковhttps://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-retta-obzor-literatury-i-opisanie-klinicheskogo-sluchaya
#:~:text=Синдром%20Ретта%20—%20прогрессирующее%20наследственное,
автоматизмами%20и%2C%20нередко%2C%20развитием%20эпилепсии
https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Ретта
https://www.invitro.ru/moscow/library/bolezni/34782/
https://o-krohe.ru/psihologiya/sindrom-retta-u-detej/
https://triptonkosti.ru/kartinki/sindrom-retta-prezentaciya-s-kartinkami.html
http://karkusha.su/sindrom-retta-kak-borotsya-s-geneticheskoy-oshibkoy/
https://reset-med.ru/sindrom-retta