Виды мутаций. Заболевания

1.

Виды мутацийзаболевания

2.

Определение мутации
Мутация - это внезапные наследуемые изменения генетического материала,
приводящие к изменению тех или иных признаков организма

3.

Причины возникновения мутаций
Мутации могут возникать в результате ошибочных делеций, вставок или обменом
нуклеотидов в генетическом материале. Они, в свою очередь, могут быть вызваны
воздействием мутагенов, таких как ультрафиолетовое или ионизирующее излучение,
некоторые химические вещества и вирусы.

4.

Виды мутаций
Генные
Хромосомные
Геномные
Изменение структуры
Изменение структур
Изменение числа
генов( Замена, утрата
хромосом( утрата части
хромосом( кратное
или удвоение
хромосомы, поворот или
увеличение числа
нуклеотидов)
удвоение участка
хромосом, уменьшение
хромосомы)
или увеличение числа
хромосом

5.

Генные мутации
Гемоглобиноз S
Гемофилия
Муковисцидоз
Образуется при замене
Наследственное
Наследственное
шестой аминокислоты в
заболевание,
заболевание, при
бета-цепи гемоглобина А-
связанное с
котором нарушается
вместе глутаминовой
нарушением функции
функции желёз
кислоты содержит валин. В
свертывания крови,
внешней секреции.
бескислородной
что приводит к
Болезнь поражает
среде(капилляры, вены)
неконтролируемым
весь организм, но
происходит
кровотечениям в
сильнее всего
полимеризация молекул
различные органы
страдает дыхательная
HbS, в результате чего
система и
эритроцит приобретает
поджелудочная
вытянутую, серповидную
железа
форму

6.

Хромосомные мутации
1
Синдром кошачьего крика
2
Синдром Ангельмана
3
Синдром Вольфа-Хиршхорна

7.

Синдром кошачьего крика
1. Синдром кошачьего крика связан с
частичной делецией короткого плеча 5хромосомы. Основное клиническое
проявление делеции 5р
2. Низкая масса тела при рождение;
плач, похожий на крик кошки,
умственная отсталось, микроцефалия,
поперечная складка на ладочни и др.

8.

Синдром Ангельмана
Отсутствуют некоторые гены из 15-й
хромосомы( в большинстве случаевчастичная делеция). Страдает
материнская хромосома.
Характерны психическая задержка
развития, судорожные припадки,
нарушение сна, хаотичные движения
рук, частый смех и практически
постоянная улыбка

9.

Синдром Вольфа-Хиршхорна
Вызван хромосомной аномалией, при
котором короткое плеч 4 хромосомы
теряет некоторую свою часть на локусе
4р16
Характеризуется изменением в форме
лица, замедленное развитие и рост,
умственная отсталость, эпилептические
приступы и т.д. Жизнеспособность
детей резко снижена. Большинство
детей умирают в возрасте 1 года.

10.

Геномные мутации
Полиплоидия
Анеуплоидия
Заключается в увеличении числа
Изменение числа хромосом, не кратное
хромосом, кратного гаплоидному
гаплоидному набору, возникает в
набору. Возникают в результате
результате нарушения мейоза и
нарушений клеточных делений:
образованием гамет. Она приводит к
разрушения веретена деления
возникновению особей с аномальным
У человека не встречается
числом хромосом. Так, одна
добавочная хромосома у человека
вызывает болезнь Дауна- физическую
и умственную отсталость

11.

Список использованной
литературы
1 . Бочков