Хромосомные мутации

1.

Хромосомные мутации

2.

Какими могут быть хромосомные
перестройки?
Внутрихромосомные – преобразование
генетического материала в пределах одной
хромосомы.
Межхромосомные – перестройки, в результате
которых две негомологичные хромосомы
обмениваются своими участками.
Негомологичные хромосомы содержат разные
гены и не встречаются в процессе мейоза. -

3.

Хромосомные мутации. Примеры
Мутации могут происходить в половых хромосомах и в
аутосомах (всех остальных парных хромосомах клетки). Если
мутагенез затрагивает половые хромосомы, последствия для
организма, как правило, оказываются тяжелыми. Возникают
врожденные патологии, которые затрагивают умственное
развитие индивида и обычно выражаются в изменениях
фенотипа. То есть внешне мутантные организмы отличаются от
нормальных. Геномные и хромосомные мутации чаще
возникают у растений. Однако встречаются они и у животных, и
у человека. Хромосомные мутации, примеры которых мы
рассмотрим ниже, проявляются в возникновении тяжелых
наследственных патологий. Это синдром Вольфа-Хиршхорна,
синдром «кошачьего крика», болезнь частичной трисомии по
короткому плечу хромосомы 9, а также некоторые другие.

4.

Синдром «кошачьего крика»
Это заболевание было открыто в 1963 году. Возникает
оно из-за частичной моносомии по короткому плечу
хромосомы 5, обусловленной делецией. Один из 45 000
детей рождается с этим синдромом.
Дети, страдающие этой болезнью, имеют характерный
плач, который напоминает кошачье мяуканье.
Обычно больные с этим синдромом умирают в раннем
детстве, лишь 10% из них доживает до десятилетнего
возраста. Однако зафиксированы и случаи
долгожительства при синдроме "кошачьего крика" – до
50 лет.

5.

6.

Синдром Вольфа-Хиршхорна
Этот синдром встречается значительно реже – 1 случай на 100
000 рождений. Обусловлен он делецией одного из сегментов
короткого плеча четвертой хромосомы.
Проявления этого заболевания разнообразны: задержка
развития физической и психической сферы, микроцефалия,
характерная клювовидная форма носа, косоглазие, расщелины
неба или верхней губы, маленький рот, пороки внутренних
органов.
Как и многие другие хромосомные мутации человека, болезнь
Вольфа-Хиршхорна относится к категории полулетальных. Это
значит, что жизнеспособность организма при такой болезни
существенно снижена. Дети с диагностированным синдромом
Вольфа-Хиршхорна обычно не доживают до 1 года, однако
зафиксирован один случай, когда больной прожил 26 лет.

7.

8.

Синдром частичной трисомии по
короткому плечу хромосомы 9
Возникает это заболевание по причине
несбалансированных дупликаций в девятой
хромосоме, в результате чего генетического материала
в этой хромосоме становится больше. Всего известно
более 200 случаев таких мутаций у человека.
Клиническая картина описывается задержкой
физического развития, легкой умственной отсталостью,
характерным выражением лица. Пороки сердца
обнаруживаются у четвертой части всех больных. При
синдроме частичной трисомии короткого плеча
хромосомы 9 прогноз все же относительно
благоприятный: большая часть больных доживают до
пожилого возраста.

9.

10.

Другие синдромы
Иногда даже на очень маленьких участках ДНК происходят хромосомные
мутации. Болезни в таких случаях обычно обусловлены дупликациями или
делециями, и их называют соответственно микродупликационными или
микроделеционными.
Самым распространенным таким синдромом считается болезнь ПрадераВилли. Возникает она из-за микроделеции участка хромосомы 15. Что
интересно, эта хромосома должна быть обязательно получена организмом от
отца. В результате микроделеции затронутыми оказываются 12 генов. У
больных с этим синдромом отмечаются умственная отсталость, ожирение, а
также у них обычно маленькие стопы и кисти рук.
Еще одним примером таких хромосомных болезней может служить синдром
Сотоса. Происходит микроделеция на участке длинного плеча хромосомы 5.
Клиническая картина этого наследственного заболевания характеризуется
быстрым ростом, увеличением в размерах кистей рук и стоп, наличием
выпуклого лба, некоторой задержкой психического развития. Частота
встречаемости этого синдрома не установлена.

11.

Спасибо за внимание