Виды мутаций

1.

В иды мутацийзаболевания

2.

Определение мутации
1
Мутация - что это?
Мутация - это внезапные наследуемые изменения генетического материала,
приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

3.

Причины возникновения
мутаций
1
Ошибочны е делеции и
вставки
2
В оздейств ие мутагенов
Они, в свою очередь, могут быть
Мутации могут возникать в
вызваны воздействием мутагенов,
результате ошибочных делеций,
таких как ультрафиолетовое или
вставок или обменом нуклеотидов
ионизирующее излучение,
в генетическом материале.
некоторые химические вещества и
вирусы.

4.

В иды мутаций
Генны е мутации
Хромосомны е
мут ации
Геномны е мутации
(замена, утрата или
Изменение структуры
(кратное увеличение числа
удвоение нуклеотидов).
хромосом (утрата части
хромосом, уменьшение или
хромосомы, поворот или
увеличение числа
удвоение участка
хромосом).
Изменение структуры генов
хромосомы).
Изменение числа хромосом

5.

Генные мутации
1
Гемоглобиноз S
2
Гемофилия
Образуется при замене шестой
Наследственное заболевание,
аминокислоты в бета-цепи
связанное с нарушением функции
гемоглобина А- вместе
свертывания крови.
глутаминовой кислоты содержит
валин.
3
Муковисцидоз
Наследственное заболевание, при котором нарушается функции желёз внешней
секреции.

6.

Хромосомны е мутации
1
Синдром кошачьего крика
2
Синдром Ангель мана
3
Синдром В оль ф а-Хиршхорна

7.

Синдром кошачьего крика
1
Клинические проявления
Низкая масса тела при рождение; плач, похожий на крик кошки, умственная
отсталось, микроцефалия, поперечная складка на ладочни и др.

8.

Синдром Ангел ьмана
1
Характерны е признаки
Психическая задержка развития, судорожные припадки,
нарушение сна, хаотичные движения рук, частый смех и
практически постоянная улыбка.

9.

Синдром Вольфа-Хиршхорна
1
Характеризующие черты
Изменение в форме лица, замедленное развитие и рост, умственная
отсталость, эпилептические приступы и т.д.

10.

Геномны е мутации
1
Пол иплоидия
2
Анеуплоидия
Заключается в увеличении числа
Изменение числа хромосом, не кратное
хромосом, кратного гаплоидному набору.
гаплоидному набору, возникает в
результате нарушения мейоза и
образованием гамет.