Этика медицинской генетики

1. ЛЕКЦИЯ 12

ЭТИКА МЕДИЦИНСКОЙ
ГЕНЕТИКИ

2.

• Нравственную сторону деятельности человека в
медицине изучает медицинская биоэтика (или
биомедицинская этика).
• Понятие «этика» означает учение о морали и
нравственности, их смысле и назначении.

3.

Ван Ренсселер Поттер
(1911 – 2001 )
Термин «биоэтика» (этика жизни)
был внедрен в обиход в 1969 году
американским биохимиком и
онкологом В.Р. Поттером.
Выдающийся врач и ученый
обозначил этим термином
этические проблемы
человечества, связанные с
существующей и вероятной
опасностью для его выживания в
современном В.Р. Поттеру мире.
А связь этики и медицины
существует на протяжении
тысячелетий.

4.

В деятельности медицинских работников должны
повсеместно и повседневно соблюдаться принципы
медицинской этики и деонтологии. На основе
обычаев, норм и правил поведения сформулированы
наиболее общие этические категории (нормы
морали):
долг;
честь;
совесть;
достоинство.

5.

• Биоэтика - это
нравственная рефлексия
по поводу новых
биомедицинских
технологий:
искусственного
оплодотворения,
медицинской генетики,
трансплантации органов
и тканей.

6.

• Больные с наследственными заболеваниями и их семьи
составляют большую группу населения, по отношению к
которой существует много этических вопросов,
возникающих при оказании им врачебной помощи. Все
элементы врачебной деонтологии и общечеловеческой
морали, сформулированные обществом со времен
Гиппократа, и сейчас остаются в силе для этой группы
больных.
• Однако своеобразный характер течения большинства
наследственных болезней, а именно: их пожизненность,
прогредиентность, тяжесть и особенно их свойство
передаваться в ряду поколений - ставят перед врачами и
обществом специфические этические вопросы на фоне
новейших успехов в генетике человека.

7.

8.

• Суть успехов в том, что они обеспечили такие
генетические технологии, которые позволяют
вмешиваться в геном человека.
• Не все в освоении бурного научного прогресса
поддается сразу законодательной или правовой
регуляции для защиты индивида.
• Многие вопросы должны решаться на уровне
моральных позиций общества.

9.

• Предпосылками для выработки правовых и
законодательных регуляций любого характера
являются моральные нормы общества.
Следовательно, биоэтическое рассмотрение новых
научных достижений - первый шаг к
предупреждению отрицательных последствий
научных достижений.
• Данное положение особенно явно просматривается
на примере бурно развивающихся дисциплин, к
которым, несомненно, относится генетика во всем ее
многообразии и, в частности медицинская генетика.

10.

• Конкретные рекомендации по способам решения
этических проблем в области медицинской генетики
были разработаны в рамках Программы по
наследственным болезням ВОЗ: «Рекомендуемое
международное руководство по этическим
проблемам в медицинской генетике и медикогенетической службе». Этот документ был принят на
совещании ВОЗ «Этические исследования в
медицинской генетике» (15-16.12.1997, г. Женева) с
участием экспертов из промышленно развитых и
развивающихся стран.

11.

«Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в
связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах
человека и биомедицине» опирается на положение от том, что
«интересы и благо отдельного человека превалируют над интересами
общества или науки» (ст. 2). Глава VI озаглавлена «Геном человека» и
содержит следующие статьи:
Статья 11. (Запрет на дискриминацию)
Любая форма дискриминации в отношении лица по признаку его генетического наследия
запрещается.
Статья 12. (Прогностическое генетическое тестирование)
Прогностические тесты на наличие генетического заболевания или на наличие генетической
предрасположенности к тому или иному заболеванию могут проводиться только в медицинских
целях или в целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалистагенетика.
Статья 13. (Вмешательство в геном человека)
Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено
лишь в профилактических, диагностических или терапевтических целях и только при условии, что
оно не направлено на изменение генома наследников данного человека.
Статья 14. (Запрет на выбор пола)
Не допускается использование вспомогательный медицинских технологий деторождения в целях
выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы
предотвратить наследование будущим ребенком заболевания, связанного с полом.
К Конвенции имеется дополнительный протокол о запрете клонирования человека.

12.

Документ ВОЗ указывает, что к медицинской
генетике, которая является частью
медицины, прежде всего, должны быть
применены общие этические принципы
медицины:
• признание автономии личности, что подразумевает
право человека самому решать вопросы, которые
касаются его здоровья, и защита лиц с
ограниченными возможностями (детей, лиц с
умственной отсталостью и др.);

13.

• в качестве высшего приоритета рассматривается
обязанность врача обеспечить блага для личности и
максимальной пользы от медицинских процедур для
здоровья;
• непричинение вреда здоровью пациента и
минимализация этого вреда;
• справедливость медицины, подразумевающая равный
доступ всех членов общества к общественным благам,
т.е. право каждого человека на равную или уравненную
долю по потребности в доступе к необходимым для
нормальной жизни медицинским технологиям,
которые поддерживаются средствами из общественных
фондов.

14.

• Медицинская генетика предоставляет
помощь медицинскую помощь больным с
наследственной патологией, а также их
семьям.

15.

• Основной целью медико-генетической службы
• является помощь людям с наследственными нарушениями,
помощь их семьям жить и участвовать в репродукции
насколько возможно нормально; обеспечить семьи
информацией, которая помогала бы им сделать
сознательный выбор в отношении репродуктивного
поведения и своего здоровья.
• Помогать семьям, обратившимся за консультацией, получить
доступ к соответствующей медицинской службе
(диагностической, терапевтической, реабилитационной или
профилактической). Помочь семье адаптироваться к тому,
что в ней есть больной с наследственной патологией, и
предоставить таким семьям информацию о новых методах
лечения и других видах помощи больным.
• Предоставлять таким семьям информацию о новых методах
лечения и других видах помощи больным с наследственной
патологией.

16.

• В связи с этим в работе медико-генетической службы
использовать следующие этические принципы:
• Осуществлять справедливое распределение общественных
средств среди тех, кто в них нуждается больше всего;
предоставлять свободу выбора семье в проблемах, связанных
с генетикой.
• В решении репродуктивных проблем особое право
предоставляется женщине; в генетической службе должно
доминировать добровольное согласие.
• Медико-генетическая служба должна сотрудничать с
общественными ассоциациями больных и семей с
наследственными заболеваниями.
• Медицинская генетика должна препятствовать любым
формам дискриминации больных при их принятии на работу,
заключении страховых договоров, при учебе.

17. Медико-генетическая служба должна воздерживаться от предложения семьям тестов или процедур, не показанных им с медицинской точки зрения;

o
Медико-генетическая
служба должна
воздерживаться от
предложения семьям
тестов или процедур, не
показанных им с
медицинской точки зрения;
она должна обеспечивать
постоянный контроль
качества службы, включая
лабораторию.

18. В документе ВОЗ предлагается соблюдение следующих этических принципов в работе медико-генетической консультации

В документе ВОЗ предлагается
соблюдение следующих этических
принципов в работе медикогенетической консультации
• уважение больных и семей, обратившихся за консультацией,
• уважение их мнения;
• предоставление полной и точной медико-генетической информации
консультирующимся;
• защита медицинской тайны, касающейся больных и их семей от
посягательств на нее со стороны работодателей, страховщиков или
школы;
• информация больного и семьи о возможном неправильном
использовании генетической информации третьей стороной;
• дети и подростки должны участвовать в принятии решения, которое их
непосредственно касается в тех случаях, когда это возможно;
• врач-генетик обязан вступить в повторный контакт с больным/семьей,
когда это необходимо в связи с появлением новых возможностей в
оказании медико-генетической помощи.

19. ВОЗ предлагает использовать следующие этические принципы при проведении генетического скрининга или тестирования:

• Генетический скрининг или тестирование должны быть
добровольными, кроме бесплатного скрининга новорожденных на
некоторые наследственные болезни обмена веществ, когда ранняя
диагностика и лечение позволяют предотвратить развитие
заболевания.
• Генетическому скринированию или тестированию должна
предшествовать разъяснительная работа по поводу целей скрининга
и его результатов.
• Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями может
проводится только в том случае, когда популяция поставлена в
известность о его проведении.
• Результаты скрининга не должны быть известными работодателям,
страховщикам и школьной администрации без индивидуального
согласия.
• Если существуют методы лечения и профилактики выявленных
состояний во время генетического скрининга, о них следует
сообщить лицам с позитивными результатами скрининга.

20.

• Этические требования к информированному согласию
отличаются в зависимости от того, идет ли речь о
клинической практике или исследовательском проекте.
• В клинической практике генетическое тестирование
может потребоваться в рамках предполагаемого
медико-генетического обследования индивида.
• При этом сохраняется требование к добровольному
согласию на такое тестирование, а информированное
согласие лицо может подписать после того, как
объяснена цель тестирования, оценены шансы, что тест
не нанесет вреда здоровью, очерчены выгоды от
проведения теста. Независимо от решения индивида и
его семьи принимать или нет участие в тестировании,
медицинская помощь им будет оказана в любом случае.

21.

• Чтобы получить информированное согласие на участие
в проведении проекта испытуемому необходимо
объяснить экспериментальный характер и цель работы,
почему пригласили человека принять участие в
процедуре, неудобства и возможный риск
тестирования для пациента и его семьи, возможную
выгоду от применения теста, конфиденциальность
данных, которые относятся к конкретному человеку, с
кем можно вступить в контакт, право отказаться от
участия в эксперименте в любое время с правом
сохранения за индивидом и его семьей медицинской
помощи, даже если он отказался от участия в проекте.

22.

• В течение последних лет ряд международных
организаций, среди которых в первую очередь
следует назвать ЮНЕСКО, ВОЗ и организацию
«Геном человека», опубликовали документы,
содержащие рекомендации по защите прав и
свобод граждан в связи с новыми
биотехнологическими достижениями
современной науки.

23.

• Основополагающими документами в области
защиты прав и свобод граждан являются
«Всеобщая декларация о геноме человека и о
правах человека», принятая на 29-й сессии
Генеральной ассамблеи ЮНЕСКО 11 ноября 1997 г.,
и «Конвенция о защите прав и достоинства
человека в связи с приложениями биологии и
медицины: Конвенция о правах человека и
биомедицине», принятая государствами Совета
Европы 4 апреля 1997 года.

24.

• В «Конвенции о защите прав и достоинства
человека в связи с приложениями биологии и
медицины: Конвенция о правах человека и
биомедицине» Совета Европы утверждается
превалирование интересов и благополучия
отдельного человека над интересами общества и
науки. Конвенция требует получение от каждого
пациента, информированного и этически
приемлемого согласия на проведение любых
медицинских процедур или исследований, в том
числе исследований генома человека и медикогенетических процедур.

25.

• Необходимы защита лиц, которые сами не способны
дать такое согласие, информирование о равном
доступе всех граждан к мероприятиям по охране
здоровья, контроле качества профессиональных
стандартов, недопущении дискриминации на
основании генетической информации, об условиях
этической приемлемости прогностического
тестирования, о допустимости интервенций в геном
только соматических клеток человека, о запрете
селекции по полу. В конвенции имеется
дополнительный протокол о запрете клонирования
человека.

26.

• Решением этих вопросов
сегодня в Украине
занимается ряд организаций
— Национальный комитет по
биоэтике при Президиуме
НАН Украины, Комитет по
биоэтике при АМН Украины,
Украинская ассоциация по
биоэтике, Украинский
информационный центр по
биоэтике и другие.

27.

• Деятельность украинских организаций, принимающих
участие в решении биоэтических вопросов, регламентируется
сегодня международными документами.
• Это Декларация принципов толерантности (28 сессия
ЮНЕСКО, 1995),
• Общая декларация о геноме человека и правах человека (29
сессия ЮНЕСКО, 1997),
• Универсальная декларация по биоэтике и правах человека
(ООН, 1997),
• Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с
применением достижений биологии и медицины
(Конвенция о правах человека и биомедицине, Совет Европы,
1997),
• Хельсинкская декларация (Всемирная медицинская
ассамблея, 1964) и ее последующие редакции.

28.

• Работа комитетов по биоэтике в Украине
выполняется согласно внутренним
решениям учреждений, а также
регулируется приказом Министерства
здравоохранения Украины от 01.11.2000 г.
№ 281 «Об утверждении Инструкции о
проведении клинических испытаний
лекарственных средств и экспертизы
материалов клинических испытаний» и
типовым положением о комиссии по делам
этики, разработанным в соответствии со ст.
8 Закона Украины «О лекарственных
средствах» с учетом норм международной
практики — правил ICN, GCP, Хельсинкской
декларации 1964 г.

29. РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

• Биоэтика: принципы, правила, проблемы. - М.:
Эдиториал УРСС, 1998. - 472 с.
• Введение в биоэтику: учеб. пос. - М.: ПрогрессТрадиция, 1998. – 384с.
• Генетический паспорт - основа индивидуальной
предиктивной медицины / под ред. В.С. Баранова. СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. - 527 с.
• Кэмпбелл А., Джиллетт Г., Джонс Г. Медицинская
этика: учеб. пос. / пер. с англ.; под ред. Ю.М.
Лопухина, Б.Г. Юдина - М.: ГЭОТАР- Медиа, 2004. 400 с.

30.

Інформація для Комітету з медичної етики
при ДУ «Інститут охорони здоров’я дітей та підлітків
НАМН України»
Комітету з медичної етики при ДУ «Інститут охорони здоров’я дітей та підлітків НАМН
України» на своєму засіданні (протокол № 11 від 17.12.2012 р.) розглянули матеріали
науково-дослідної роботи “Вивчити імуногормональні механізми та генетичні фактори
трансформації дифузного нетоксичного зоба на етапах статевого дозрівання в умовах
слабкого йододефіциту” у 2010-2012 р.р.
Кількість хворих обстежених на темою – 207.
Кількість інформованих згод – 207.
Група порівняння – 62.
За період проведення дослідження методики, запланованої НДР не змінювались.
Визначено трансформацію дифузного нетоксичного зоба (ДНЗ), який вперше
діагностовано в пре- або ранньому пубертаті, протягом статевого дозрівання.
Встановлено імуно-гормональні механізми несприятливого перебігу дифузного
нетоксичного зоба в період пубертата та його негативний вплив на соматостатевий
розвиток дитини. Розраховано інформативність значущих факторів щодо перебігу
дифузного нетоксичного зоба у підлітків обох статей протягом пубертатну, що
дозволило розробити прогностичні таблиці.
За період виконання дослідження жодна дитина не отримала фізичної та психологічної
травми.
Керівник НДР
Відповідальні виконавці:

31.

КОМІТЕТ З МЕДИЧНОЇ ЕТИКИ
ДУ «Інститут охорони здоров’я дітей та підлітків
НАМН України»
ВИТЯГ ІЗ ПРОТОКОЛУ № 11 від 17.12.2012 р.
Засідання Комітету з медичної етики при ДУ «Інститут охорони здоров’я дітей та підлітків НАМН України».
Присутні члені Комітету з медичної етики: Лебець І.С. – голова, Нікітіна Л.Д. - секретар, Багацька Н.В.,
Давидов В.В., Кудь В.С., Цилюрик С.М.
Засідання відбулось в приміщенні ДУ «Інститут охорони здоров’я дітей та підлітків АМН України» від
17.12.2012 р. о 13 годині за адресою: м. Харків, пр. 50-річчя ВЛКСМ, 52-А.
СЛУХАЛИ: розглянули матеріали закінченої НДР “Вивчити імуногормональні механізми та генетичні
фактори трансформації дифузного нетоксичного зоба на етапах статевого дозрівання в умовах слабкого
йододефіциту”.
Подані документи:
•Інформація для комітету з медичної етики за НДР “Вивчити імуногормоальні механізми та генетичні
фактори трансформації дифузного нетоксичного зоба на етапах статевого дозрівання в умовах слабкого
йододефіциту”.
•Інформовані згоди пацієнтів на участь в клінічному дослідженні.
ПОСТАНОВИЛИ: комітет з медичної етики вважає, що науково-дослідна робота “Вивчити
імуногормональні механізми та генетичні фактори трансформації дифузного нетоксичного зоба на етапах
статевого дозрівання в умовах слабкого йододефіциту”, виконана згідно з принципу Гельсінської
декларації прав людини, Конвенції Ради Європи про права людини і біомедицини та відповідним Законам
України.
Голова Комітету з медичної етики
Секретар Комітету з медичної етики

32.   Форма Інформованої згоди пацієнта на участь в клінічному дослідженні  

Форма
Інформованої згоди пацієнта на
участь в клінічному дослідженні
Додаток 2
Я, що нижче підписався (лася)
• (Фамілія, ім’я, по-батькові)
• згоден (на) прийняти участь в проведенні дослідження по темі:
«Розробити нові методи лікування гіпоталамічного синдрому
пубертатного періоду у хлопців із урахуванням механізмів
прогресування захворювання», в якій буде проведене
• (суть дослідження, в якому бере участь суб’єкт)
• комплексне клінічне, гормональне, генетичне обстеження і розроблені
нові методи лікування гіпоталамічного синдрому.

33.

• Я детально проінформований лікарем (науковцем)
• (Фамілія, ім’я, по-бітькові)
• який проводить дане дослідження, про його мету, завдання та
строки дослідження. Я мав можливість задати йому запитання по
всім аспектам дослідження. Мені також було надано для
ознайомлення Інформаційний лист учасника дослідження.
Отримавши роз’яснення, я повністю згоден співробітничати з
дослідником та негайно інформувати його в разі порушення мого
самопочуття.
Я проінформований про те, що можу вийти з дослідження на
будь-якому з його етапів і це не впливатиме на подальше
отримання мною медичної допомоги.

34.

• Я знаю, що інформація про мою участь в дослідженні
залишається суворо конфіденційною.
Я згоден з тим, що узагальнені результати
дослідження можуть бути опубліковані, обговорюватись
дослідниками, а також представниками уповноважених
державних структур із збереженням конфіденційності
щодо моїх особистих даних.
(підпис дослідника)
• “Прочитав і згоден”
• “
“
2016 р.
(підпис пацієнта)