Наследственная патология

1.

1 курс, 6 группа
Голован Марина
Жорова Анна

2. Наследственная патология - это заболевание человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Наследственные заболевания

Наследственная патология - это заболевание человека,
обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Наследственные заболевания классифицируют по типу наследования.
Для значительной части наследственных болезней тип
наследования установлен — патологические признаки, также как
и нормальные, могут наследоваться аутосомнодоминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Хсцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Yсцепленный типы наследования).

3. Причины наследственных патологий:

Изменения числа хромосом
Изменения структуры хромосом
Генные мутации

4. Типы мутаций 

Типы мутаций
Хромосомные
Характеризуются
изменением количества
хромосом (анеуплоидия)
или структурными
перестройками
(делеция, транслокация,
дупликация, инверсия).
Геномные
характеризуются
изменением числа
хромосом
Генные
Характеризуются
изменением последовательности
нуклеотидов в гене в результате
замещения, добавления и удаления
комплементарной пары или
нескольких пар

5. Особенности патогенеза наследственных болезней:

1.
Экспрессивность – выраженность эффекта мутантного
гена, определяющая клиническую тяжесть заболевания;
2.
Пенетрантность – проявление мутантного гена, выраженная
в процентах проявления болезни к общему числу носителей мутации;
3.
Плейотропизм – множественный эффект мутантного гена,
обусловливающий многообразие клинических симптомов болезни.

6. Особенности клинических проявлений наследственной патологии:

1.
Врожденный характер заболевания;
2.
Хроническое течение заболевания, приводит к
постепенному ухудшению клинической картины и состояния больного.
3.
Наследственный характер заболевания, когда имеются повторные
случаи аналогичной патологии у членов одной семьи
4.
Множественные патологические изменения органов или систем. Это
особенно характерно для моногенных и хромосомных синдромов.
5.
Относительная устойчивость к наиболее распространенным методам
терапии.

7. Примеры наследственных патологий

8. Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением

Серповидно-клеточная анемия – наследственная
гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального
гемоглобина S, изменением формы и свойств
эритроцитов крови.

9. Амавроз Лебера – наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза

Амавроз Лебера – наследственное заболевание, характеризующееся
врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в
некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При
этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения
появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В
дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает
дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения.

10. Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих

участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма
утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям
пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем
возрасте.

11. Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный

Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз,
гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный
семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное
заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и
уменьшением костномозгового пространства. Из-за закрытия
костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с
увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации
скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления
зрительного нерва.

12. Спасибо за внимание!