Врожденно-наследственные патологии сетчатки

1. Врожденно-наследственные патологии сетчатки

ВРОЖДЕННОНАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ПАТОЛОГИИ СЕТЧАТКИ

2.

Виды врожденно-наследственной
патологии глаз
1. Локальные или системные нарушения эмбрионального
развития, обусловленные:
а) повреждениями генетического аппарата клеток при вирусных
и токсоплазмозных воздействиях
б) нарушениями эмбриогенеза в связи с различными
инфекциями и интоксикациями, перенесенными матерью во
время беременности
2. Поражения, обусловленные хромосомной или генной
патологией, а также генетически детерминированными
нарушениями обмена
3. Клинические синдромы, связанные с хромосомными болезнями
или генными мутациями

3.

TORCH - синдром
1.
2.
3.
4.
5.
Токсоплазмоз
Краснуха
ЦМВ
Вирус простого герпеса (1,2
тип)
Другие:
Вирус кори
Энтеровирусы
Парвовирусы
Вирусы гепатитов А,В,С
ВИЧ
Сифилис
Хламидиоз
Гонорея
ЗВУР
Гепатоспленомегалия
Желтуха
Лимфаденопатия
Экзантема
Дыхательные расстройства
Сердечно-сосудистая
недостаточность
• Нарушения слуха и зрительных
функций
• Тяжёлые неврологические
нарушения
• Тромбоцитопения, анемия и
гипербилирубинемия с первых
дней жизни

4.

Токсоплазмоз
- протозойное заболевание, характеризующееся
преимущественным
поражением
лимфатической и центральной нервной систем,
миокарда, органа зрения и пожизненным
персистированием возбудителя в организме
Этиология:
Toxoplasma
gondii
–
облигатный
внутриклеточный паразит, поражающий птиц и
млекопитающих
Основной хозяин - представители семейства
кошачьих
Механизм передачи- фекально-оральный и
вертикальный

5.

Токсоплазмоз

6.

Клиника токсоплазмоза
1. Гидроцефалия/микроцефалия
2. Кальцификаты в ГМ
3. Судорожный синдром
4. Хориоретинит

7.

Клиника токсоплазмоза

8.

Клиника токсоплазмоза

9.

Клиника токсоплазмоза

10.

Клиника токсоплазмоза

11.

Клиника токсоплазмоза

12.

Диагностика токсоплазмоза
1. УЗИ плода
2. Кордо-, амниоцентез
3. Серологические реакции:
• РСК
• РНИФ
• ИФА
4. ПЦР
5. Определение иммуноглобулинов класса M и G
6. В/к аллергическая проба (ВКП) с токсоплазмином
7. Рентгенологическое обследование
8. КТ головного мозга

13.

Диагностика токсоплазмоза

14.

Лечение токсоплазмоза во время беременности
До 15 недели беременности только СПИРАМИЦИН 3г/кг сут!
1. Пириметамин/АБ (линкомицин, метациклин) + САП 5 дней
(2-3 цикла с перерывом в 7-10 дней)
• Хлоридин, тиндурин, дараприм 25 мг 2 р/д, за курс 500 мг
• САП по 2-4 г/д
Возможно применение бисептола 1 таб 2 р/д 10 дней 2-3
курса
2. Патогенетическое, витаминотерапия (лейковерин – 5 мг 2
р/нед)

15.

Лечение токсоплазмоза
1. Новорожденным
• Пириметамин 1мкг/кг +
сульфадианин 50-100 мг/кг в
течение 3 недель 3-4 курса
• В перерывах спирамицин
• Преднизолон 1,5-2 мг/кг в
течение 2 недель
• Витаминотерапия
2. Детям после 1года жизни
• Пириметамин 1 мкг/кг +
сульфаниламиды 0,1 г/кг в
течение 2 дней, затем эти
же препараты в ½ дозе в
течение 2-4 недель
Р/Б
ЛИНКОМИЦИН И ГЕНТАМИЦИН + ДЕКСАМЕТАЗОН
В ТЕЧЕНИЕ 10 ДНЕЙ

16.

Дистрофии сетчатки
- это дегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным
нарушением зрительной функции глаза
Генерализованные
Центральные
Периферические
• Пигментный ретинит
• Белоточечное глазное
дно
• Стационарная ночная
слепота
• Синдром колбочковой
дисфункции
• Болезнь
Штаргардта
• Желтопятнистая
дистрофия
• Болезнь Беста
• ВМД
• Х-хромосомный
ювенильный
ретиношизис
• Болезнь
Гольдмана-Фавре
• Болезнь Вагнера

17.

Пигментная дистрофия сетчатки
Пигментный ретинит (пигментное перерождение сетчатки,
тапеторетинальная дегенерация, пигментная абиотрофия сетчатки) –
диффузная дистрофия сетчатки с преимущественным поражением
палочковых рецепторов.
1. Дигенный
2. Моногенный
• аутосомно-доминантная
• аутосомно-рецессивная
• сцепленная с полом
Abiotrophia – a, bios, trophe
Tapetum nigrum - ПЭС

18.

Пигментная дистрофия сетчатки
1. Классическая форма
2. Атипичные варианты:
• Пигментная дистрофия сетчатки без пигмента
• Пигментный инвертированный ретинит (центральная
форма)
• Белоточечный пигментный ретинит
• Псевдопигментный ретинит
• Амавроз Лебера

19.

Клиника
• Никталопия
• Периферические и парацентральные скотомы
• Постепенное снижение ОЗ
• Нарушение цветового восприятия

20.

Клиника
Восковидная бледность ДЗН
Уменьшение калибра артериол
«Костные тельца»

21.

Клиника

22.

Клиника

23.

Клиника

24.

Клиника

25.

Диагностика
1. Офтальмоскопическая
картина
2. Данные
функциональных
методов исследования
3. ЭРГ
4. ОСТ

26.

Диагностика

27.

Лечение
• Витамин А и витамин Е
• Антиоксиданты (лютеин, зеаксантин)
• Препараты, расширяющие сосуды и улучшающие
микроциркуляцию (трентал, галидор, церебролизин, тауфон)
• Генная терапия
• Факторы роста (CNTF, BDNF, FGF)
• Рекомендуется носить солнцезащитные очки

28.

Спасибо за внимание!