Профилактика наследственной и врожденной патологии

1.

ПРОФИЛАКТИКА
наследственной и врожденной
патологии

2.

6% населения имеет
наследственную отягощенность
НЗ и ВЗ имеют 30-50 детей из
1000 новорожденных (3-5%)
НЗ и ВЗ имеют хроническое
течение и, как правило, подлежат
лечению в течение всей жизни
Возможности лечения резко
ограничены
Социальная адаптация
больных, интеллектуальное и
физическое развитие резко снижены.

3.

Таким образом,
важность
профилактики данной
патологии с экономической,
медицинской и социальной
точек зрения
очевидна

4. УРОВНИ профилактики:

уровень - прегаметический
уровень - презиготический
уровень - пренатальный
уровень - неонатальный

5. 1 уровень - прегаметический

Система мероприятий,
направленная на создание
оптимальных условий для формирования
здоровых гамет
1. Контроль за мутагенным
фоном окружающей среды, одним из составляющих
которой является создание
генетических регистров
2. Периконцепционная профилактика

6. Регистры наследственной и врожденной патологии

• создаются по территориальному или
нозологическому принципу
(учитывается наиболее
распространенная патология в регионе)
и позволяют
проводить мониторинг врожденной и
наследственной патологии.

7. Цели и задачи регистров:

• диспансеризация семей с НП;
• прогнозирование в семьях с повышенным
риском;
• мониторинг эффективности медикогенетического консультирования и пренатальной
диагностики;
• улучшение диагностики;
• сбор генетико-эпидемиологических данных
(изучение структуры и распространения ВПР в
регионе),
• изучение связи ВПР со средовыми и
демографическими факторами риска,
• выделение новых синдромов.

8.

С помощью регистров можно
активно выявлять и
наблюдать семьи с
повышенным генетическим
риском и планировать
проведение
пренатальной диагностики.

9. Периконцепционная профилактика

• Комплекс мероприятий в
супружеской паре при
планировании деторождения,
направленный на создание
оптимальных условий для
формирования здоровых гамет

10.

Нормализация режима труда и отдыха;
Лечение соматической патологии;
Санация очагов инфекции;
Консультация акушера-гинеколога;
Консультация андролога
(спермиологическое обследование);
• Вакцинация;
• Прием витаминно-минерального
комплекса (фол. к-та – 800 млгр./сут.)

11. 2 уровень - презиготический

• Медико-генетическое
консультирование - это один из
видов специализированной
медицинской помощи населению,
направленный, главным образом,
на предупреждение рождения
больного ребенка

12. Цели и задачи медико-генетических консультаций

• Уточнение диагноза наследственного
заболевания
• Определение типа наследования заболевания в
семье
• Прогноз потомства в семье
• Объяснение в доступной форме смысла
медико-генетического заключения и помощь в
принятии решения по дальнейшему
деторождению
• Пропаганда медико-генетических знаний среди
врачей и населения

13. Группы населения, обращающиеся в медико-генетическую консультацию

ГРУППЫ
НАСЕЛЕНИЯ
ЦЕЛЬ
ОБРАЩЕНИЯ
ПРОЦЕНТ
СЕМЕЙ
ЗДОРОВЫЕ СУПРУГИ,
ИМЕЮЩИЕ БОЛЬНОГО
РЕБЕНКА
ПРОГНОЗ ПОТОМСТВА
65
ЛИЦА С
НАСЛЕДСТВЕННОЙ
ПАТОЛОГИЕЙ
УТОЧНЕНИЕ ДИАГНОЗА
30
ПРОГНОЗ ЗОРОВЬЯ И
ПОТОМСТВА
5
ЗДОРОВЫЕ ЛИЦА,
ИМЕЮЩИЕ БОЛЬНЫХ
РОДСТВЕННИКОВ

14. Структура обращений в медико-генетическую консультацию

ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ И ГРУППЫ
ПАТОЛОГИИ
ПРОЦЕНТ СЕМЕЙ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ
9
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ
16,5
Х-СЦЕПЛЕННЫЙ
2
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
20
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
40
С НЕУСТАНОВЛЕННЫМ ТИПОМ
НАСЛЕДОВАНИЯ
12,5

15. ВИДЫ МГК-ия

1. Проспективное консультирование - риск
рождения больного ребенка определяется до
наступления беременности или в ранние ее сроки.
Показания:
• неблагоприятный семейный анамнез,
• кровнородственный брак,
• воздействие на женщину вредных факторов
внешней среды в сроки, предшествующие
наступлению беременности, и на начальных
этапах ее развития
2. Ретроспективное консультирование - после
рождения больного ребенка относительно
здоровья будущих детей.

16. ЭТАПЫ медико-генетического консультирования

I этап – уточнение диагноза заболевания
II этап – расчет генетического риска
III этап – информирование семьи о величине риска
и помощь в принятии решения относительно
деторождения
IV этап – катамнестическое наблюдение за семьей
и оценка эффективности консультирования

17.

I.Первый этап МГК
При уточнении диагноза заболевания
используют комплекс специфических
методов клинической генетики:
клинико- генеалогический,
фенотипический анализ («портретная д-ка»)
цитогенетический,
биохимический,
молекулярно-генетический (ДНК-диагностика) и
др.

18. «Портретная» диагностика

19.

Наследственное заболевание
Хромосомное
Моногенное
Анализ кариотипа
Биохимический м-д
(д-ка численных
и структурных
аномалий хромосом)
ДНК-диагностика
(анализ на уровне
молекулы ДНК)

20.

II. Второй этап МГК –
расчет генетического риска
- неспецифический ГР – риск
рождения ребенка с любым НЗ и ВЗ (5-6%)
- специфический ГР – риск рождения
ребенка с определенным заболеванием
до 6 % - низкий
до 20% - средний
свыше 20% - высокий

21.

III этап МГК
информирование семьи о величине
генетического риска в доступной форме
побробная разработка алгоритма
поведения супружеской пары при
планировании и наступлении беременности
- объем периконцепционной профилактики
- объем пренатальной (дородовой д-ки)
IV этап МГК
Наблюдение за семьей и оценка
эффективности консультирования

22. 3 уровень - пренатальный

Пренатальная диагностика –
дородовая диагностика
наследственного или врожденного
заболевания плода с целью
решения вопроса о
целесообразности
пролонгирования беременности

23.

МЕТОДЫ пренатальной д-ки:
I.Неинвазивные:
УЗИ скрининг
Б/Х скрининг беременных женщин
II.Инвазивные:
Биопсия хориона
Амниоцентез
Плацентоцентез
Кордоцентез

24.

Неинвазивные м-ды –
без внутриматочного вмешательства и забора
тканей плода или плаценты.
О состоянии плода судят опосредованно
по данным ультразвукового сканирования или
концентрации определенных веществ в крови
беременной женщины.
ЭТО СКРИНИНГИ!!!

25.

УЗИ скрининг
1-е исследование - 10 – 14 нед
соответствие размеров плода сроку гестации
Состояние плаценты
Количество околоплодных вод
Тонус матки
• УЗИ маркеры
хромосомных аномалий плода
- ТВП (до 2,5 мм)
- Длина костной спинки носа (3-5 мм)

26. УЗИ маркеры ХА плода

27.

2-е исследование – 20-22 нед
Детальная оценка анатомии
плода и диагностика видимых
ВПР
3-е исследование – 30-32 нед

28.

Биохимический скрининг
беременных женщин
1-е исследование – 10-14 нед
PAPP-A – белок, ассоциированный с
беременностью
βХГЧ – субъединица хорионического
гонадотропина человека
При ХА плода
PAPP-A↓
βХГЧ ↑

29.

2-е исследование – 16-20 нед
α-фетопротеин (АФП)
ХГЧ
• ↑ АФП
(>2 MOM)
- анэнцефалия – в 90%
- открытая spina bifida – в 70%
- дефекты передней брюшной стенки - в 50%
• ↓ АФП и ↑ ХГЧ
- анеуплоидии у плода (с-м Дауна)

30. Инвазивная ПД – внутриматочное вмешательство с целью забора ткани плаценты, плода или околоплодных вод для последующего

лабораторного
исследования

31.

Показания:
1. Возраст женщины > 35 лет
2. Неблагоприятные результаты УЗИ и
б/х скринингов
3. Носительство супругами
патологических генов или
хромосомных аберраций (del; t)

32. Виды инвазивной д-ки

1.
2.
3.
4.
Биопсия хориона
Амниоцентез
Плацентоцентез
Кордоцентез
(8 – 10 недели)
(15 -18 недели)
(18 -20 недели)
(после 20 нед.)

33.

34. Биопсия хориона

35. Амниоцентез

36. Плацентоцентез

37. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины и забор крови плода

38. Забранный материал направляют на кариотипирование или ДНК-диагностику

39. 4 уровень - неонатальный

40. Лекция окончена – подъем !!!