Предупреждение и лечение некоторых наследственных болезней человека

1. Предупреждение и лечение некоторых наследственных болезней человека

§ 51

2.

Известно 10 тысяч болезней;
4 тысячи – наследственные;
Каждый сотый ребенок с
наследственным дефектом.

3. Причины наследственных заболеваний

Генные болезни:
гемофилия,
альбинизм,
фенилкетонурия,
ахондроплазия,
серповидно-клеточная
анемия.
Хромосомные
болезни:
Синдром Дауна;
Синдром
Клайнфельтера;
С. Шерешевского –
Тернера;
С. кошачьего крика

4. Выявлены мутации генов (генеалогический метод)

Гипертония
Диабет
Глухота
Слепота
Опухоли
Для 500 заболеваний

5.

Возникновение мутации в клетках
зародыша
Ахондроплазия – один
из видов карликовости;
Замена Г на Ц ведет к замене
глицина на аргинин в
рецепторе гормона роста;
Родственники все здоровы;
Эмбрионы гомозиготы –
погибают.
Аутосомно-доминантное
наследование;

6. Накопление повторов внутри ДНК

Синдром ломкой Х-хромосомы:
Нарушение роста, задержка
умственного развития, аутизм: ЦГГ больше 90 повторов (вместо 50) в
гене.

7. Проявление мутаций в старости:

Болезнь Альцгеймера
Болезнь Паркинсона
Болезнь Гентингтона
Профилактика
старческого слабоумия
Высокая интеллектуальная
активность на протяжении всей
жизни!

8. Предрасположенность к инфекциям имеет генетическую основу

СПИД (в Европе 1-2% невосприимчивы, мутация
в гене хемокинового рецептора, белок
рецептора – посадочная площадка для вируса);
«Коровье бешенство» (губчатая болезнь мозга).
Пик эпидемии в Англии в1992г.
Белок – прион.

9. Биохимический метод

Ограничение определенных веществ в пище,
или диетотерапия, является для многих
наследственных нарушений обмена веществ
единственным методом лечения и
профилактики.

10. Фенилкетонурия (ФКУ) с.294-295

Частота встречаемости: 1 : 7000
Заболевание проявляется в первые недели
жизни ребенка, дети отстают в развитии, у
них повреждается мозг и возникает
умственная отсталость.
Экспресс-анализ.

11. Галактоземия

Ребенок 9 лет, страдающий умственной
отсталостью и нарушением зрения (катаракта,
косоглазие).
Нет фермента:
лактозу в галактозу
Диетотерапия.

12. Заместительная терапия:

Инсулин
Тироксин
Соматотропин
Антигемофильный глобулин

13. Хирургический метод

Врожденная расщелина
губы и неба;
Полидактилия;
Синдактилия;
Порок сердца.

14.

Предупреждение наследственных
заболеваний человека
Семьи, входящие в группы риска:
Возраст матери – 35 лет и старше
Возраст отца – 45 лет и старше
Наличие в семье или у родственников
наследственных заболеваний
Воздействие на беременную тератогенных
факторов (радиация, химические вещества,
вирусные инфекции)
Родственный брак

15. Родословная семьи, позволяющая проследить рецессивное наследование гена глухоты

Родители
Дети
Внуки
Правнуки

16.

Медико-генетическое консультирование
Этапы:
Уточнение диагноза, определение механизма
наследственной патологии.
Определение прогноза рождения ребенка с
патологией.
Совет в отношении дальнейшего деторождения.
Печально, но 70 % супружеских
пар обращаются в
генетическую консультацию
лишь тогда, когда больной
ребенок уже родился.

17.

Дородовая диагностика
Ультразвуковая диагностика
Амниоцентез
Хорион-биопсия и плацентобиопсия
Лабораторные методы: цитогенетические,
биохимические (анализ сыворотки крови
беременной женщины )и др.

18. УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ДИАГНОСТИКА

С помощью УЗИ выявляют
врожденные пороки развития.
Наиболее оптимальное время
применения УЗИ от 17-й до 23-й
недели беременности. В некоторых
случаях его проводят раньше и
повторяют.

19. Амниоцентез

Цель:
•Определить пол ребенка.
•Изучить его хромосомы.
•Провести ряд биохимических
анализов.
1.Шприц с амниотической
жидкостью.
5. Амниотическая жидкость
после
центрифугирования.
7. Клетки после
центрифугирования.
8. Клеточная культура.

20.

Резус-конфликт
между матерью
и плодом
Стр. 295.
Rh+ – ген
белка резусфактора
rh¯ – ген
отсутствия
белка

21. Домашнее задание:

§ 51;

22. Задача

Группы крови и резус-фактор – аутосомные
несцепленные признаки. Группы крови контролируются
тремя аллелями одного гена – i0, IA, IB. Аллели IA, IB
доминантные по отношению к аллели i0. Первую группу
(О) определяют рецессивные гены i0, вторую группу (А)
определяет доминантная аллель IA, третью группу (В)
определяет доминантная аллель IB, а четвертую (АВ) –
две доминантные аллели IA IB. Положительный резусфактор Rh доминирует над отрицательным rh.
У отца третья группа крови (гетерозигота) и
отрицательный резус, у матери – вторая и
положительный резус (дигомозигота). Определите
возможные генотипы родителей, генотипы и фенотипы
детей, их группы крови и резус-фактор. Составьте схему
решения задачи. Какой закон наследственности
проявляется в данном случае?

23. Ответ:

1) генотипы родителей:
матери – IAIARhRh, отца – IBi0rhrh
гаметы IARh
IBrh, i0rh;
2) потомство: вторая группа, резус
положительный – IAi0Rhrh; четвертая группа
резус положительный – IАIВR rhrh;
3) проявляется закон независимого наследования
признаков.

24. Старец в 26 лет

Синдром Вернера – синдром раннего старения
Эти два снимка разделяет всего несколько лет …
Альвидасу исполнилось только 26.
Очень редкое
генетическое
заболевание поразило
жителя Литвы –
Альвидаса Гуделяускаса,
который стал
стремительно стареть.
Время бежит для него во
много раз быстрее, чем
для нас с вами. Каждый
прожитый год идет как за
10.
Недуг поражает порой и
маленьких детей, на
глазах превращающихся
в старичков.
«Труд-7», 21.10.1999 г.