Генные болезни

1.

Подготовила: Емельянова П.В.
110 гр.,1 бр., 1 курса
«Сестринское дело»

2.

Генные болезни — это большая группа
заболеваний, возникающих в результате
повреждения ДНК на уровне гена.

3.

Большинство генных патологий
обусловлено мутациями в структурных генах,
осуществляющих свою функцию через синтез
полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к
изменению структуры или количества белка.
мутантный аллель → измененный первичный продукт →
цепь биохимических процессов в клетке → органы →
организм
В результате мутации гена на молекулярном уровне
возможны следующие варианты:
синтез аномального белка;
выработка избыточного количества генного продукта;
отсутствие выработки первичного продукта;
выработка уменьшенного количества нормального
первичного продукта.

4.

К генным болезням у человека относятся
многочисленные болезни обмена веществ:
Болезни аминокислотного обмена
Нарушения обмена углеводов
Болезни, связанные с нарушением липидного
обмена
Наследственные болезни пуринового и
пиримидинового обмена
Болезни нарушения обмена соединительной ткани
Наследственные нарушения циркулирующих
белков
Наследственные болезни обмена металлов
Синдромы нарушения всасывания в
пищеварительном тракте

5.

Самая
многочисленная
группа
наследственных
болезней обмена веществ. Почти все они наследуются
по
аутосомно-рецессивному
типу.
Причина
заболеваний — недостаточность того или иного
фермента, ответственного за синтез аминокислот

6.

галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1фосфат-уридилтрансферазы
и
накопление
в
крови галактозы;
гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и
распада гликогена.

7.

болезнь Ниманна-Пика — снижение активности
фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных
клеток и нарушение деятельности нервной системы;
болезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках
нервной
и
ретикуло-эндотелиальной
системы,
обусловленное
дефицитом
фермента
глюкоцереброзидазы.

8.

Подагра - характеризуется отложением в различных тканях
организма кристаллов уратов в форме моноурата натрия или мочевой
кислоты
Синдром
Леша-Найхана
наследственное
заболевание,
характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) и
вызванное
дефектом
фермента
гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы,
который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в
результате
образуется
большее
количество
ксантина
и,
следовательно, мочевой кислоты

9.

синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) —
поражение соединительной ткани вследствие мутации в
гене, ответственном за синтез фибриллина;
Мукополисахаридозы — группа заболеваний
соединительной ткани, связанных с нарушением обмена
кислых гликозаминогликанов.
Фибродисплазия — заболевание соединительной ткани,
связанное с её прогрессирующим окостенением в
результате мутации в гене ACVR1

10.

гемоглобинопатии — наследственные нарушения
синтеза гемоглобина. Выделяют количественные
(структурные) и качественные их формы. Первые
характеризуются изменением первичной структуры
белков гемоглобина, что может приводить к нарушению
его стабильности и функции (серповидноклеточная
анемия). При качественных формах структура
гемоглобина остается нормальной, снижена лишь
скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).

11.

Болезнь Вильсона—Коновалова (Гепатоцеребральная
дистрофия,
гепатолентикулярная
дегенерация,
болезнь Вестфаля — Вильсона) — врождённое
нарушение метаболизма меди, приводящее к
тяжелейшим поражениям центральной нервной
системы и внутренних органов.

12.

Муковисцидóз(кистозный фиброз)—системное
наследственное заболевание,
обусловленное мутацией гена трансмембранного
регулятора муковисцидоза и характеризующееся
поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми
нарушениями функций органов дыхания
Непереносимость лактозы