Similar presentations:
Генные болезни
1. Генные болезни
Выполнила:студентка отделения
«Лечебное дело»,
курс 1, группа 100
Кутырева Дарья
2. Что это такое?
Генные болезни – это большаягруппа заболеваний, возникающих
в результате повреждения ДНК на
уровне гена.
3.
Большинство генных патологийобусловлено мутациями в
структурных генах,
осуществляющих свою функцию
через синтез полипептидов –
белков.
4. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:
мутантный аллель → измененныйпервичный продукт → цепь
биохимических процессов в клетке
→ органы → организм
5. Классификация по типу наследования
Болезни1) Аутосомнодоминантные
2) Аутосомнорецессивные
3) Сцепленные
c X- и Yхромосомами
6. Классификация генных заболеваний
1) Болезни аминокислотногообмена (фенилкетонурия,
алкаптонурия и др.) – самая
многочисленная группа
наследственных болезней обмена
веществ.
7.
Причина данных заболеваний –недостаточность того или иного
фермента, ответственного за синтез
аминокислот.
8.
Фенилкетонурия – тяжелаянаследственная болезнь, которая
наследуется по аутосомнорецессивному типу.
9.
Эта болезнь возникает при мутации гена,кодирующего фермент, необходимый для
получения аминокислоты тирозин из
аминокислоты фенилаланин.
10.
Альбинизм –отсутствие
нормальной
пигментации кожи,
волос и радужной
оболочки глаза;
обусловлен
отсутствиемсинтеза
фермента
тирозиназы;
аутосомнорецессивное
наследование.
11.
2) Наследственные нарушенияобмена углеводов – углеводы
входят в состав гормонов,
ферментов, мукополисахаридов,
выполняющих энергетическую и
структурную функции.
12.
В результате нарушенияуглеводного обмена развивается
гликогеновая болезнь,
галактоземия и др.
13.
Галактоземия – в основевозникновения болезни лежит
отсутствие фермента галактозо-1фосфат-уридилтрансферазы и
накопление в крови галактозы.
14.
Галактозанакапливается в
крови и тканях,
оказывая
токсическое
действие на
центральную
нервную систему,
печень и
хрусталик глаза.
15.
Гликогеновая болезнь – связанас нарушением синтеза и
разложения гликогена – животного
крахмала.
16.
Сахарный диабет – эндокриннообменное заболевание, связанное снедостатком инсулина или
снижением его действия, в
результате чего нарушается обмен
веществ.
17.
3) Болезни, связанные снарушением липидного обмена
Болезнь Ниманна-Пика – снижение
активности фермента
сфингомиелиназы, дегенерация
нервных клеток, нарушение
деятельности нервной системы.
18.
Болезнь Гошехарактеризуется
накоплением цереброзидов
в клетках нервной и
ретикуло-эндотелиальной
системы, обусловленным
дефицитом фермента
глюкоцереброзидазы.
19.
4) Наследственные болезнипуринового и пиримидинового
обмена
Подагра – отложение в тканях
кристаллов уратов в форме
моноурата натрия или мочевой
кислоты.
20.
В основе возникновения лежит накоплениемочевой кислоты и уменьшение её
выделения почками, что приводит к
повышению концентрации последней в
крови.
21.
Синдром ЛёшаНихана –наследственное
заболевание,
характеризующееся
увеличение мочевой
кислоты (у детей),
вызванное дефектом
фермента гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы.
22.
5) Болезни нарушенияобмена соединительной
ткани.
Синдром Марфана –
поражение
соединительной ткани
вследствие мутации в
гене, ответственном за
синтез фибриллина.
23.
Фибродисплазия – заболеваниесоединительной ткани, связанное с
ее прогрессирующим окостенением
в результате мутации в гене.
24.
6) Наследственные нарушенияциркулирующих белков
Гемоглобинопатин – нарушения
синтеза гемоглобина. Выделяют
количественные (структурные) и
качественные их формы.
25.
Первыехарактеризуются
изменением
первичной структуры
белков гемоглобина,
что может приводить к
нарушению его
стабильности и
функции
(серповидноклеточн
ая анемия).
26.
При качественныхформах структура
гемоглобина
остается
нормальной,
снижена лишь
скорость синтеза
глобиновых цепей
(талассемия).
27.
Серповидноклеточная анемия – вмолекуле гемоглобина глютаминовая
кислота заменяется на аминокислоту
валин, что вызывает нарушение
четвертичной структуры белка.
28.
7) Наследственные болезниобмена металлов
Болезнь Коновалова-Вильсона –
врожденное нарушение
метаболизма меди.
29.
Приводит к тяжелейшимнаследственным болезням
центральной нервной системы и
внутренних оранов.
30.
Характеризуется сочетаниемцирроза печени с дистрофическим
процессом в головном мозге.
31.
8) Синдромы нарушениявсасывания в пищеварительном
тракте
Муковисцидоз - системное
наследственное заболевание,
обусловленное мутацией гена
трансмембранного
регулятора муковисцидоза.
32.
Характеризуется поражением желёзвнешней секреции, тяжёлыми
нарушениями функций органов
дыхания.
33.
Для многих болезней уже сейчасизвестна последовательность
биохимических превращений от
первичного действия измененного
гена до клинических проявлений
болезни.
34.
Знание этого дает возможностьврачу вмешиваться в развитие той
или иной болезни на ранних ее
этапах.
35.
Он может рекомендовать добавлятьопределенные продукты к рациону
больного, чтобы возместить не
синтезируемые в его организме
соединения или удалить из
организма токсические вещества.
36.
Разработано и уже применяетсяоперативное лечение ряда
наследственных заболеваний.