Similar presentations:
Генные болезни
1.
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИНерсесова Е.М.
2.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих врезультате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в
отношении моногенных заболеваний.
Большинство генных патологий обусловлено мутациями в
структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез
полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению
структуры или количества белка.
3.
4.
5.
6.
Аутосомно – доминантный типнаследования
7.
8.
Синдром МарфанаОписано в 1886 году
1:12 500
Причина – мутация в гене
фибриллина
(длинное плечо 15 хромосомы)
9.
Синдром МарфанаВысокий рост
Паучьи пальцы
Деформация грудной клетки
Плоскостопие
Паховые и бедренные грыжи
Недоразвитие мышц
Катаракта и др. дефекты хрусталика
Врожденные пороки сердца
Расстройства органов дыхания
Поражение ЖКТ и мочевыделительной системы
*понижение слуха, глухота
10.
11.
Синдром МарфанаПсихическое и умственное развитие в норме
Продолжительность жизни – около 27 лет (часть доживают до
старости)
12.
13.
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена )Описано в 1882 году
1: 33 000
Одно из самых частых моногенных заболеваний
Причина - мутация в длинном плече 17 хромосомы
14.
нейрофиброматозПроявляется с рождения / в первые годы жизни
На коже (на закрытых участках) образуются пигментные пятна
На коже появляются мелкие узелки, опухоли (нейрофибромы)
При надавливании – проваливаются в кожу «кнопка – звонок»
Их число может достигать до нескольких тысяч
Нередко – нарушения скелета, черепно – лицевые аномалии
15.
16.
Нейрофиброматоз 2й тип17.
Часто отмечается умственная отсталостьВ среднем продолжительность жизни на 10 – 15 лет ниже
средней
18.
19.
Хорея ГентингтонаОписано в 1872г.
1:20 000
Основа – грубые нарушения окислительного
метаболизма
Мужчины болеют чаще
Мутация в коротком плече 4 хромосомы
20.
Хорея ГентингтонаРазвивается слабоумие
Иногда – галлюцинации, депрессия, бред
Нарастают: неустойчивость внимания, непоследовательность
мышления, оскуднение речи (обнаруживают атрофию мозга)
Позднее начало заболевание (обычно 30+)
К моменту проявления заболевания у больных обычно уже есть дети
21.
22.
23.
24.
25.
Атаксия (дз)26.
Телеангиэктазия (дз)27.
28.
Муковисцедоз (кистофиброз)1: 2500 (европиоиды) 1:725 – в россии
1: 135 000 (негроиды)
Средняя продолжительность жизни – 25 лет
Мутации (до 5000) в 7 хромосоме
29.
МуковисцедозГен, кодирующий белок – регулятор трансмембранной проводимости
для ионов хлора
Избыточное выделение густой слизи
Патология затрагивает поджелудочную железу, печень, бронхи,
потовые, слюнные, слезные, ушные железы
Интеллектуальное развитие не страдает
30.
31.
32.
33.
34.
35.
Галактоземия1: 40 000
Заболевание развивается при грудном
вскармливании младенца
Галактоза – составная часть лактозы
В норме – галактоза превращается в глюкозу и
усваивается организмом
Мутация в коротком плече 9 хромосомы
36.
ГалактоземияПри заболевании из – за недостаточной активности фермента галактозо –
1 – фосфатуридилтрансферазы в крови накапливается галактоза
Это приводит к поражению печени, нервной системы, глаз, почек и тд.
Как следствие: желтуха, поражения печени, расстройства пищеварения,
поражение селезенки, катаракта
37.
ГалактоземияБолезнь проявляется с первых дней жизни
Диета, не содержащая галактозы предотвращает развитие заболевания
Без своевременной диагностики и лечения около 75% больных умирает во младенчестве: от
сепсиса, печеночной недостаточности и других осложнений.
У выживших детей без лечения развивается хроническая печеночная недостаточность и тяжелое
поражение нервной системы, которое приводит к задержке психомоторного развития. В итоге
такие дети становятся инвалидами, продолжительность их жизни невелика.
38.
Фенилкетонурия39.
ФенилкетонурияОписано в 1934 г.
1: 10 000 (в России 1 : 6350)
Мутация в гене в 12 хромосоме
40.
ФенилкетонурияБолезнь связана с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы,
обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин.
Избыточный фенилаланин накапливается в крове и моче больных, а
затем превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая
оказывает токсическое действие на ЦНС
Нарушаются функции печени, обмен белков
41.
фенилкетонурияРебенок рождается здоровым
С началом кормления в организм начинает поступать фенилааланин
Ребенок может быть вялым/ гиперактивным
От мочи и пота исходит характерный «мышиный» запах
У детей развивается умственная отсталость, судороги
Большинство больных – голубоглазые блондины (недостаток меланина)
42.
«пищевой светофор» для больногофенилкетонурией
43.
44.
Врожденный гипотиреозНаиболее распространенная наследственная патология эндокринной
системы
Поддается полному излечению, если терапия с первых месяцев
жизни
Есть фенокопия – эндемический зоб (связанный с дефицитом йода)
45.
Врожденный гипотиреозУ детей: нарушение формирования скелета
Поражение ЦНС (замедление реакции на внешние раздражители, снижение
концентрации внимания, ухудшение памяти, вялость, сонливость,
апатичность; реже – нарушение сна, повышенная возбудимость)
Отставание в психическом развитии приводит к идиотии
С возрастом – задержка развития половых желез